اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome)؟
متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته وفي بعض الأحيان يمكن معالجتها من خلال إجراء عمليات جراحية وقضاء المصاب أشهر عديدة في المستشفى ويمكن أن تتم معالجتهم بعلاجات أخرى أيضاً. يمكن أن يتعرض الطفل المصاب إلى عقبات وصعوبات لممارسة الحياة الطبيعية بعد عودته إلى المنزل بعد إكمال تلقي العلاج، لكن رغم ذلك يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة تشارج التوقعات الطبية والبدنية والتعليمية والإجتماعية لهم.
ما هو سبب تسمية متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome) بهذا الاسم؟
كانت تسمية متلازمة تشارج بهذا الاسم في عام 1981 طريقة ذكية للإشارة إلى العلامات والأعراض الظاهرة على المصاب بها، تُشير أحرف كلمة تشارج (CHARGE) بالترتيب إلى ما يلي:
ثلامة العين (Coloboma)، عيوب في القلب (Heart defect)، انسداد ممرات التنفس الأنفي ما يُسمى ب رتق الشانوي (Atresia of choanae)، تأخر في النمو والتطور (Retardation of growth)، الضعف الجنسي بسبب قصور عمل الغدد التناسلية (Genital underdevelopment due to hypogonadotropic)، فقدان السمع الحسّي وتشوهات الأذن (Ear abnormalities and sensorineural hearing loss). في الوقت الحالي هذه الأعراض ليست معتَمَدَة لتشخيص الإصابة بمتلازمة تشارج بينما الاسم ما زال معتَمَد.