اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟
متلازمة دي جورج(DiGeorge Syndrome): هي عبارة عن اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم “متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج.
أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)
يوجد العديد من المسميات الأُخرى لمتلازمة دي جورج، تشمل هذه المسميات ما يلي:
- حذف 22q11.
- CATCH22.
- متلازمة كايلر للقلب والوجه.
- متلازمة الشذوذ الوجهي الخلقي (CTAF).
- متلازمة دي جورج.
- متلازمة سيدلاكوفا.
- متلازمة شبرتزين.
- VCFS.
