اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة سميث ماجينس؟
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
- أسماء أخرى تطلق على متلازمة سميث ماجينس
ما هي متلازمة سميث ماجينس؟
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”).
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وانخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، وصوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس؟
تصيب متلازمة سميث ماجنيس (Smith Magenis Syndrome) شخصًا واحدًا على الأقل من بين كل 25000 فرد حول العالم. ومع ذلك، يعتقد الباحثون أن العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا يتم تشخيصهم، لذلك قد يكون الانتشار الحقيقي أقرب إلى 1 من كل 15000 فرد.
أسماء أخرى تطلق على متلازمة سميث ماجينس:
هنالك أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة سميث ماجينس، مثل:
- متلازمة (17p).
- 17p11.2 monosomy.
- متلازمة حذف الكروموسوم 17p.
- متلازمة حذف 17p.
- SMS.
