اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة فاتر؟
- ما هي أسباب متلازمة فاتر؟
- ما هي أعراض متلازمة فاتر؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة فاتر؟
- ما هي خيارات العلاج لمتلازمة فاتر؟
ما هي متلازمة فاتر؟
متلازمة فاتر وبالإنجليزية (vater syndrome): هي مجموعة من العيوب الخلقية التي غالباً ما تحدث معاً. فاتر هو اختصار. كل حرف يمثل جزءاً من الجسم المتأثر:
- فقرات (عظام العمود الفقري).
- فتحة الشرج.
- القصبة الهوائية والمريء (القصبة الهوائية والمريء).
- الكلى.
وتسمى متلازمة فاكترل إذا تأثر القلب والأطراف أيضاً. نظراً لأن هذا هو الحال دائماً، فإن فاكترل غالباً ما يكون المصطلح الأكثر دقة. لتشخيص الإصابة ب فاتر أو فاكترل يجب أن يعاني الطفل من عيوب خلقية في ثلاثة من هذه المناطق على الأقل.
متلازمة فاتر/ فاكترل نادر. يولد ما يقدر بنحو 1 من كل 10000 إلى 40.000 طفل مصاب بهذه المجموعة من الحالات.
ما هي أسباب متلازمة فاتر؟
لا يعرف الأطباء بالضبط ما الذي يسبب متلازمة VATER. يعتقدون أن العيوب تحدث في وقت مبكر من الحمل وقد يكون هناك مزيج من الجينات والعوامل البيئية. لم يتم تحديد جين واحد، لكن الباحثين وجدوا بعض التشوهات الكروموسومية والتغيرات الجينية (الطفرات) المتعلقة بالحالة. في بعض الأحيان يتأثر أكثر من شخص واحد من نفس العائلة.
ما هي أعراض متلازمة فاتر؟
تعتمد الأعراض على العيوب التي يعاني منها الطفل وهي كما يلي:
العيوب الفقرية:
يعاني ما يصل إلى 80 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فاتر من عيوب في عظام العمود الفقري (الفقرات). يمكن أن تتضمن هذه المشاكل ما يلي:
- عظام مفقودة في العمود الفقري.
- عظام اضافية في العمود الفقري.
- عظام بشكل غير طبيعي.
- العظام التي يتم دمجها معاً.
- العمود الفقري المنحني (الجنف).
- أضلاع إضافية.
عيوب الشرج:
يعاني ما بين 60 و 90 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فاتر من مشكلة في فتحة الشرج، مثل ما يلي:
- غطاء رقيق فوق فتحة الشرج يحجب الفتحة.
- لا يوجد ممر بين الجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (المستقيم) والشرج، لذلك لا يمكن أن يخرج البراز من الأمعاء إلى خارج الجسم.
يمكن أن تسبب مشاكل الشرج أعراضاً مثل ما يلي:
- بطن منتفخة.
- التقيؤ.
- عدم وجود حركات للأمعاء، أو حركات الأمعاء قليلة جدا.
عيوب القلب:
يشير الحرف “C” في VACTERL إلى “القلب”. تؤثر مشاكل القلب على 40 إلى 80 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة. يمكن أن تشمل هذه ما يلي:
- عيب الحاجز البطيني (VSD). هذا هو ثقب في الجدار يقسم الحجرات السفلية اليمنى واليسرى للقلب (البطينين).
- عيب الحاجز الأذيني. هذا عندما يقسم ثقب في الجدار الحجرتين العلويتين للقلب (الأذين).
- رباعية فالو. هذا مزيج من أربعة عيوب في القلب: VSD، وصمام أبهري متضخم (أبهر متجاوز)، وتضييق الصمام الرئوي ( تضيق رئوي)، وسماكة البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن).
- متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج. هذا عندما لا يتشكل الجانب الأيسر من القلب بشكل صحيح مما يمنع الدم من التدفق عبر القلب.
- القناة الشريانية السالكة (PDA). يحدث PDA عندما يكون هناك فتحة غير طبيعية في أحد الأوعية الدموية في القلب تمنع الدم من الذهاب إلى الرئتين لالتقاط الأكسجين.
- تحويل الشريان الرئيسي. الشريانان الرئيسيان للخروج من القلب إلى الخلف (نقل).
تشمل أعراض مشاكل القلب ما يلي:
- صعوبة في التنفس.
- ضيق في التنفس.
- اللون الأزرق على الجلد.
- إعياء.
- إيقاع غير طبيعي في القلب.
- معدل ضربات القلب السريع.
- ثقب في القلب.
- الأكل السيء.
- عدم زيادة الوزن.
الناسور الرغامي المريئي:
الناسور هو اتصال غير طبيعي بين الرغامى (القصبة الهوائية) والمريء (الأنبوب الذي ينقل الطعام من الفم إلى المعدة). لا يتم ربط هذين الهيكلين عادةً على الإطلاق. يتداخل مع الطعام الذي يمر من الحلق إلى المعدة، ويحول بعض الطعام إلى الرئتين.
تشمل الأعراض ما يلي:
- استنشاق الطعام إلى الرئتين.
- السعال أو الاختناق أثناء الرضاعة.
- التقيؤ.
- اللون الأزرق على الجلد.
- صعوبة في التنفس.
- بطن منتفخة.
- ضعف الوزن.
العيوب الكلوية:
يعاني حوالي 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بال VATER / VACTERL من عيوب في الكلى. يمكن أن تشمل هذه ما يلي:
- الكلى ضعيفة التكوين.
- الكلى الموجودة في المكان الخطأ.
- انسداد البول من الكلى.
يمكن أن تسبب عيوب الكلى التهابات المسالك البولية المتكررة. يمكن أن يكون لدى الأولاد أيضاً عيب يكون فيه فتحة القضيب في الأسفل، بدلاً من الطرف (hypospadias).
عيوب الأطراف:
ما يصل إلى 70 بالمائة من الأطفال الذين يعانون من VACTERL يعانون من عيوب في الأطراف. يمكن أن تشمل هذه ما يلي:
- الإبهام المفقود أو ضعيف النمو.
- أصابع إضافية (كثرة الأصابع).
- أصابع مكفوفين أو أصابع (متزامنة).
- الساعدين ضعيفة النمو.
أعراض أخرى لمتلازمة فاتر:
تشمل الأعراض الأخرى الأكثر شيوعاً لارتباط VATER ما يلي:
- النمو البطيء.
- عدم زيادة الوزن.
- ملامح الوجه غير المتساوية (عدم التماثل).
- عيوب الأذن.
- عيوب الرئة.
- مشاكل في المهبل أو القضيب.
كيف يتم تشخيص متلازمة فاتر؟
لأن متلازمة VATER هو مجموعة من الشروط، لا يمكن لأي اختبار واحد تشخيصه. يقوم الأطباء عادة بإجراء التشخيص بناءً على العلامات والأعراض السريرية. يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة على الأقل من ثلاثة عيوب VATER أو VACTERL. من المهم استبعاد المتلازمات الوراثية الأخرى والظروف التي يمكنها مشاركة الميزات مع متلازمة VATER / VACTERL.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة فاتر؟
يعتمد العلاج على أنواع العيوب الخلقية. يمكن للجراحة إصلاح العديد من العيوب، بما في ذلك مشاكل فتحة الشرج وعظام العمود الفقري والقلب والكليتين. غالباً ما تتم هذه الإجراءات بعد وقت قصير من ولادة الطفل.
نظراً لأن متلازمة VATER يتضمن العديد من أنظمة الجسم، فإن بعض الأطباء المختلفين يعالجونه، بما في ذلك ما يلي:
- طبيب القلب (مشاكل القلب).
- طبيب الجهاز الهضمي (مشاكل الجهاز الهضمي).
- أخصائي تقويم العظام (مشاكل العظام).
- طبيب المسالك البولية (الكلى والمثانة وأجزاء أخرى من الجهاز البولي).
غالباً ما يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة VATER إلى المراقبة والعلاج مدى الحياة لمنع المشاكل المستقبلية. قد يحتاجون أيضاً إلى مساعدة من أخصائيين مثل أخصائي العلاج الطبيعي والمعالج المهني.
