اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
- ما هو الكروموسوم X؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
- أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر
- المشاكل الصحية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر
- علاج الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
هي حدوث خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي لديهم، لينتج حالة كروموسومية يمكنها أن تؤثر على مراحل مختلفة من التطور البدني، اللغوي والاجتماعي.
ما هو الكروموسوم X؟
الكروموسوم هو حُزَم من الجينات توجد داخل كل خلية في الجسم، هنالك نوعان من الكروموسومات; كروموسومات جسمية و كروموسومات جنسية. الكروموسومات الجنسية تعمل على تحديد الجنس الوراثي للطفل، يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية الكروموسوم X وهو الكروموسوم الأنثوي أما الكروموسوم Y هو الكروموسوم الذي يشير إلى الجنس الذكري.
تشكل الكروموسومات الجنسية زوجاً واحدا من 23 زوج من الكروموسومات في كل خلية بشرية. عادةً ما يكون لكل شخص زوجاً واحداً من الكروموسومات الجنسية، تملك الإناث كروموسمين X، بينما الذكور يملكون بالعادة كروموسوم X وكروموسوم Y. يشكّل الكروموسوم X حوالي 5% من المادة الوراثية في الخلية.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
يتم الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عند حدوث اضطراب كروموسومي جنسي عند الذكور، ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X. عادةً ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية، اثنان منها كروموسومات جنسية. يكون لدى الإناث كروموسومين من النوع X، أما لدى الذكور فيكون هنالك كروموسوم X والآخر كروموسم Y. أما الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر فهم يملكون كروموسوم X إضافي ليصبح مجموع الكروموسومات لديهم 47 بدلاً من 46.
بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X لدى الذكور الصابين بمتلازمة كلاينفلتر، يؤدي نشاط الجينات المحمولة على الكروموسوم X الإضافي إلى تعطيل العديد من جوانب التطور لدى المصاب، بما في ذلك التطور الجنسي لديهم، وهي مسؤولة عن ظهور العلامات والأعراض الشائعة لدى المصابين لمتلازمة كلاينفلتر. تصيب متلازمة كلاينفلتر 1 من كل 660 من الذكور.
أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر
تختلف أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر باختلاف العمر على النحو الآتي:
عند حديثي الولادة:
- إصابتهم بالفتق.
- يكونوا أكثر هدوءاً من المعتاد.
- لديهم تأخر في تعلم الجلوس، الزحف والتحدث.
- ضُعف في العضلات.
عند الأطفال:
- لديهم صعوبة في تكوين الصداقات والتحدث عن المشاعر.
- مستويات الطاقة لديهم منخفضة.
- يعانون من مشاكل في تعلم القراءة والكتابة والعمليات الحسابية.
- الخجل وانخفاض الثقة في النفس.
عند المراهقين:
- حجم الثديين يكون لديهم أكبر من المعتاد.
- نسبة نمو الشعر على الجسم والوجه تكون أقل من المعتاد.
- نمو العضلات بشكل بطيء، ضعف عام بالعضلات.
- ذراعين وساقين أطول وجذع أقصر من الأولاد الذين في سنهم.
- تأخر البلوغ لديهم، ولدى البعض عدم الوصول للبلوغ.
عند الكبار:
- العقم (من غير الممكن أن يكون لديهم أبناء لأنهم لا يستطيعون إنتاج حيوانات منوية كافية).
- الدافع الجنسي يكون منخفض لديهم.
- مستويات منخفضة من هرمون التستستيرون.
المشاكل الصحية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر
معظم الذكور المصابين بمتلازمة كلاينلفتر يعيشون حياة طبيعية وصحية. يميل العقم لأن يكون المشكلة الرئيسية لدى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر على الرغم من وجود علاجات ممكن أن تساعد في نسبة العقم لديهم. لكن الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مُعرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمشاكل صحية، مثل:
- السكري (النوع الثاني).
- هشاشة العظام.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- الجلطات الدموية.
- اضطرابات المناعة الذاتية (بحيث يهاجم الجهاز المناعي الجسم نفسه).
- قصور الغدة الدرقية.
- القلق والاكتئاب.
- صعوبات التعلم في بعض الحالات النادرة.
- سرطان الثدي لدى الرجال (على الرغم من نُدرة حدوث هذا المرض).
عادةً ما يمكن علاج هذه المضاعفات في حال حدوثها، قد يساعد العلاج ببدائل هرمون التستستيرون في تقليل خطر الإصابة ببعض هذه المضاعفات.
علاج الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر
لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، لكن يوجد بعض العلاجات لبعض المشاكل المرتبطة بالإصابة بمتلازمة كلاينفلتر اذا لزم الأمر. تتضمن هذه العلاجات ما يلي:
- العلاج ببدائل هرمون التستستيرون.
- علاج النطق والكلام خلال فترة الطفولة لمساعدة المصاب في تطوير الكلام لديه.
- الدعم التعليمي والسلوكي في المدرسة للمساعدة في صعوبات التعلم أو اي مشاكل سلوكية.
- العلاج الطبيعي للمساعدة على تقوية العضلات وزيادة القوة.
- الدعم النفسي لأي مشاكل تتعلق بالصحة العقلية.
- علاج الخصوبة.
- جراحة تصغير حجم الثدي.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
نظراً لصعوبة ملاحظة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، فإن العديد من الآباء لا يعرفون أن ابنهم مصاب إلى حين وصول سن البلوغ وتأخرهم عن البلوغ. في بعض الأحيان يطلب الآباء تشخيص وجود متلازمة كلاينفلتر لدى أبنائهم في وقت مبكر، وهذا يمكن أن يساعد في علاج المصاب لأنه كلما تم تشخيص الطفل بوقت أبكر، كلما كانت العلاجات أكثر فعالية.
هناك نوعان رئيسيان من الفحوصات المستخدمة للكشف عن متلازمة كلاينفلتر، هما:
- اختبار الهرمونات، يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة دم من المصاب للتحقق من مستويات الهرمونات غير الطبيعية في الدم.
- تحليل الكروموسومات، يتم من خلال أخذ عينة دم ويعتمد هذا الفحص على الكشف عن عدد الكروموسومات في الخلية.
