اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كوفين لوري؟
- ما هي العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
- بعض الاضطرابات ذات الصلة بمتلازمة كوفين لوري
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
- كيف يتم علاج الإصابة بمتلامة كوفين لوري؟
ما هي متلازمة كوفين لوري؟
متلازمة كوفين لوري (CLS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بالإعاقة الذهنية، شذوذ في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي)، أيدي كبيرة وناعمة بأصابع قصيرة رفيعة، قصر القامة و/ أو تشوهات هيكلية مختلفة. تحدث متلازمة كوفين لوري بسبب تغيرات (طفرات) في جين (RPS6KA3) وتورث في نمط سائد مرتبط بالكروموسوم X. عادة ما يتأثر الذكور أكثر من الإناث.
ما هي العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
تميل أعراض متلازمة كوفين لوري إلى أن تكون أكثر حدة عند الذكور، على الرغم من أن الأعراض لدى الإناث المصابات يمكن أن تتراوح من لا شيء إلى نفس الشدة التي تظهر عند الذكور. تصبح ملامح الوجه المميزة التي تظهر عند الذكور المصابين أكثر سهولة في التعرف عليها في أواخر الطفولة والبلوغ.
العلامات الظاهرة على الوجه:
يتميز الوجه لدى المصابين بمتلازمة كوفين لوري بما يلي:
- جبهة وحاجبين بارزين.
- تضيق في كلا الصدغين.
- نُدرة الشعر على فروة الرأس.
- تضخيم حواف الحاجب.
- شقوق الجفن المائلة.
- عينان متسعتان.
- جفون علوية سميكة.
- جسر أنف عريض مع غضروف مقسم سميك.
- شفاه بارزة سميكة.
- فم مفتوح.
- بروز الذقن والأذنان.
العلامات الظاهرة على الأطراف:
قد تشمل تشوهات الأطراف لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوفين لوري ما يلي:
- الأيدي الكبيرة الناعمة ذات الأصابع السميكة ذات المفصل المزدوج والتي تنحرف باتجاه الأطراف.
- تجاعيد عرضية بارزة غير معتادة.
- إصبع قدم كبير قصير.
- عند الذكور، يكون الجلد رخوًا وقد يتمدد بسهولة.
قد تحدث العديد من تشوهات العظام أيضًا مثل سماكة عظام الوجه، تقصير العظام الطويلة وعظام الصدر المدببة أو الغائرة. قد يكون هناك أيضًا انحناء غير طبيعي للعمود الفقري من الأمام إلى الخلف ومن جانب إلى جانب (حداب وجنف) ويتطور مع تقدم العمر.
الأفراد المصابون بمتلازمة كوفين لوري عادةً ما يكون لديهم قصر في القامة. من الشائع أيضاً أن يكون حجم الرأس أصغر من المتوسط (microcephaly) وتشوهات في الأسنان.
يرتبط فقدان السمع أحيانًا بالإصابة بمتلازمة كوفين لوري. في حالات نادرة، قد يحدث فقدان البصر. قد تكون مشاكل عضلة القلب موجودة ويمكن أن تكون مهددة للحياة في بعض الأحيان.
الإعاقات الذهنية:
قد يعاني الذكور المصابون بمتلازمة كوفين لوري من إعاقة ذهنية شديدة إلى شديدة جداً. يتراوح مستوى الذكاء لدى الإناث المصابات من إعاقة ذهنية عادية إلى إعاقة ذهنية شديدة. الأطفال الذين يعانون من إصابة شديدة بمتلازمة كوفين لوري قد لا يتمكنون من المرور بتطور الكلام.
قد يعاني بعض الأفراد المصابين من نوبات انهيار قصير دون فقدان الوعي (نوبات السقوط) التي تحدث بعد ضوضاء غير متوقعة أو حدث عاطفي.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
تحدث متلازمة كوفين لوري بسبب التغيرات (الطفرات) التي تحدث في الجين (RPS6KA3) الذي يقع على الكروموسوم X. بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كوفين لوري قد لا تكون لديهم طفرة يمكن اكتشافها في جين (RPS6KA3).
تُورث متلازمة كوفين لوري في نمط وراثي سائد مرتبط بالكروموسوم X. حوالي (70 – 80)٪ من الأشخاص المصابين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.
يتأثر الذكور المصابون بطفرة جينية في جين (RPS6KA3) بمتلازمة كوفين لوري والإناث المصابات بطفرة جينية في جين (RPS6KA32) معرضات بشكل كبير لتأخر النمو والأعراض الجسدية الخفيفة للمرض.
بعض الاضطرابات ذات الصلة بمتلازمة كوفين لوري:
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة كوفين لوري والتي تظهر على أغلب الأشخاص المصابون بها. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي، تشمل الاضطرابات التي قد تكون على صلة مع متلازمة كوفين لوري ما يلي:
متلازمة بورجيسون:
متلازمة بورجيسون: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بشكل أساسي بمظهر وجه غير عادي، إعاقة ذهنية، السمنة، النوبات، تأخر النمو الجنسي و/ أو ضعف العضلات (نقص التوتر).
يتبع الاضطراب نمط الوراثة المتنحية المرتبط بالكروموسوم X وبالتالي يتم التعبير عنه بشكل كامل في الذكور فقط. ومع ذلك، فإن الإناث اللائي يحملن نسخة واحدة من جين المرض قد يظهرن سمات معينة للاضطراب. وعادة ما تكون أكثر تنوعًا.
متلازمة ألفا ثلاسيميا للإعاقة الذهنية المرتبطة بـ X (ATRX):
متلازمة ألفا ثلاسيميا للإعاقة الذهنية المرتبطة بـ X (ATRX): هي اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X يتميز بإعاقة ذهنية مع قصر القامة وصغر الرأس وشكل الرأس غير الطبيعي.
ويتميز أيضاً بملامح الوجه التي تشمل ضعف العضلات والعينين متباعدتين على نطاق واسع والأنف الصغير والمفتوح، الفم والشفتين البارزة. قد يكون هناك انخفاض معمم في توتر العضلات وتشوهات الأعضاء التناسلية.
متلازمة ويليامز:
متلازمة ويليامز: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها، قصر القامة، مستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية، تشوهات الوجه المميزة التي عادةً ما تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.
قد تشمل السمات المميزة للوجه وجهًا مستديرًا، خدودًا ممتلئة، شفاه سميكة، فم كبير يكون مفتوح عادةً، جسر أنف عريض مع فتحات أنف تتجه إلى الأمام (فتحات مقلوبة).
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من طيات جفن قصيرة بشكل غير عادي (شقوق جفنية) وحواجب متسعة وفك سفلي صغير وآذان بارزة. قد توجد أيضًا تشوهات في الأسنان بما في ذلك الأسنان الصغيرة بشكل غير طبيعي وغير مكتملة النمو (نقص الأسنان) مع جذور صغيرة ونحيلة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ويليامز من حذف 25 جينًا من الكروموسوم رقم 7.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كوفين لوري؟
إنّ فحوصات الأشعة السينية والتصوير العصبي مفيدة في تأكيد تشخيص متلازمة كوفين لوري. يمثل انخفاض نشاط كيناز الريبوسوم (S6) في الخلايا الليفية المستزرعة أو الخلايا الليمفاوية المحولة من الذكور إلى متلازمة كوفين – لوري. لا يمكن استخدام دراسات نشاط الإنزيم لتشخيص الأنثى المصابة.
يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي على عينة دم أو خلايا مأخوذة من مسحة الخد لتحديد الطفرات المتواجدة في جين (RPS6KA3). يمكن استخدام هذا الاختبار لتأكيد تشخيص متلازمة كوفين لوري وليس استبعاده لأنه لا يوجد لدى جميع الأفراد المصابين طفرة يمكن اكتشافها.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلامة كوفين لوري؟
علاج متلازمة كوفين لوري هو علاج عرضي وداعم. يجب أن يخضع الأفراد المصابون لفحوصات قلبية وسمعية وبصرية منتظمة. يجب مراقبة المرضى بحثًا عن تقوس العمود الفقري التدريجي الذي يمكن أن يهدد الحياة إذا تعرض الجهاز التنفسي للقلب للخطر.
يمكن استخدام الأدوية المضادة للصرع مثل كلونازيبام لعلاج نوبات القطرات. بالتأكيد ينصح بالاستشارة الوراثية للعائلات.
