اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
- ما هو مدى انتشار متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
- أسماء أخرى تُطلق على متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome
ما هي متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي عبارة عن اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذه الحالة منذ الطفولة وتتفاقم بمرور الوقت.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين من حساسية متزايدة لضوء الشمس (حساسية للضوء)، وفي بعض الحالات حتى التعرض لكمية صغيرة من الشمس يمكن أن يسبب حروق الشمس أو تقرُّحات في الجلد. غالبًا ما تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان السمع، فقدان البصر، تسوّس الأسنان الشديد، تشوهات العظام، الأيدي والأقدام تكون باردة طوال الوقت ووجود تغيرات في الدماغ التي يمكن رؤيتها في فحوصات الدماغ.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كوكايين من رد فعل خطير تجاه دواء مضاد حيوي يسمى ميترونيدازول (metronidazole). إذا تناول الأفراد المصابون هذا الدواء، فقد يتسبب في فشل كبدي يهدد الحياة.
تنقسم متلازمة كوكايين أحيانًا إلى الأنواع الأولى والثانية والثالثة بناءً على شدة الأعراض وعمرها. مع ذلك فإنّ الاختلافات بين الأنواع ليست دائمًا واضحة تمامًا، يعتقد بعض الباحثين أنّ العلامات والأعراض تعكس طيفًا بدلاً من أنواع مميزة. تُعرف متلازمة كوكاين من النوع الثاني أيضًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (cerebro-oculo-facio-skeletal) ويرمز لها بـ (COFS)، بينما يعتبرها بعض الباحثين أنّها حالة منفصلة ولكنها متشابهة، يصنفها آخرون على أنها جزء من طيف مرض متلازمة كوكايين.
ما هو مدى انتشار متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
متلازمة كوكايين (Cockayne Syndrome) نادرة جدًا وتؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. لا توجد مؤشرات على التحيز العرقي. معدل حدوث Cockayne Syndrome أقل من حالة واحدة من بين كل 250،000 ولادة حية في الولايات المتحدة اعتبارًا من عام 1992.
أسماء أخرى تُطلق على متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome:
هنالك أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome، تشمل هذه الأسماء ما يلي:
- CS.
- الصمم – التقزم – ضمور الشبكية (Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy).
- التقزم مع ضمور الكلى والصمم (Dwarfism with Renal Atrophy and Deafness).
- متلازمة نيل دينجوول (Neill-Dingwall Syndrome).
- نانوية بروجيرويد (Progeroid Nanism).
