متلازمة كوهين - Cohen syndrome

ما هي متلازمة كوهين – Cohen syndrome؟

متلازمة كوهين: هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973م من قبل الدكتور (M.M. Cohen, Jr) عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة كان يُعتقد أن علاماتها البارزة هي السمنة ونقص التوتر أو ما يسمى بانخفاض التوتر العضلي والإعاقات الذهنية وملامح الوجه المميزة وتشوهات في اليدين والقدمين.

منذ اكتشاف الحالة الأولى من متلازمة كوهين، لقد تم الإبلاغ عن ما يقارب 100 حالة في جميع أنحاء العالم. العلامات والأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين قد تختلف اختلافًا كبيرًا من مصاب لآخر.

على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة كوهين غير معروف إلى الآن، فقد وجد أن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم طفرات تحدث في جين يسمى (COH1) والذي يشار إليه أيضًا باسم (VPS13B). عندما يتم اكتشاف أن متلازمة كوهين موروثة في العائلات، فإنها تتبع نمطًا وراثيًا متنحيًا. لا يوجد علاج متاح حاليًا لمتلازمة كوهين، ومع ذلك فإن علاج متلازمة كوهين يركز على تحسين أو تخفيف العلامات والأعراض عند ظهورها.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كوهين – Cohen syndrome؟

تحدث متلازمة كوهين بسبب التغيرات التي تحدث في جين (COH1). يُعرف هذا الجين أيضًا باسم جين (VPS13B). توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث بعض التغييرات في الجين، قد يكون البروتين الناتج غير فعال أو غير موجود أساساً. اعتمادًا على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم.

يتم توريث التغيرات التي تحدث في الجين (COH1) في متلازمة كوهين بطريقة وراثية متنحية. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين متغير لنفس الصفة، واحدة من كل والد.

إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا متغيرًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ولكنه لن تظهر عليه الأعراض المرافقة لمتلازمة كوهين. تبلغ نسبة الخطر الذي يتعرض له الوالدان الحاملان للجين المتغير وإنجاب طفل مصاب 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

لقد حدد الباحثون أن منتج البروتين لجين (COH1) متورط في الارتباط بالجليكوزيل، وهي العملية التي يتم من خلالها إنشاء السكر (glycans) وتعديلها وربطها كيميائيًا ببروتينات أو دهون معينة (lipids). عندما ترتبط جزيئات السكر بالبروتينات، فإنها تشكل البروتينات السكرية. عندما يتم ربطها بالدهون، فإنها تشكل جليكوليبيدات.

للبروتينات السكرية والجليكوليبيدات وظائف مهمة عديدة في جميع الأنسجة والأعضاء. يتضمن الارتباط بالجليكوزيل العديد من الجينات المختلفة، مما يؤدي إلى ترميز العديد من البروتينات المختلفة مثل الإنزيمات. يمكن أن يؤدي نقص أحد هذه الإنزيمات إلى مجموعة متنوعة من الأعراض التي من المحتمل أن تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة، وهناك دائمًا عنصر عصبي مهم تقريبًا. الأعراض ويمكن أن تختلف في شدتها.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كوهين – Cohen syndrome؟

يعتمد تشخيص متلازمة كوهين على الأعراض الموجودة لدى كل مريض، ولكن نظرًا لاختلاف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، لا يوجد هنالك معايير تشخيص بشكل عام. يتوفر الاختبار الجيني للجين (COH1)، وهو الجين الوحيد المعروف ارتباطه بالإصابة بمتلازمة كوهين إلى الآن.

ومع ذلك، فإن معدل اكتشاف الطفرات عن طريق الاختبارات الجينية يختلف حسب العرق. على سبيل المثال، معدل اكتشاف الطفرات في (COH1) أعلى بين الفنلنديين والأميش القدامى مقارنة بالأفراد من السكان الآخرين.

يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. الفئات المستهدفة لـ (GTR) هو مقدمو الرعاية الصحية والباحثون. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو أخصائي علم الوراثة.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة كوهين – Cohen syndrome؟

يتم تنظيم علاج متلازمة كوهين على حسب الأعراض التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا يتم تنسيقها بين فريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء أعصاب الأطفال وجراحو العظام وأطباء العيون والأطباء النفسيون وأخصائيي أمراض النطق وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. خيارات العلاج التي يمكن استخدامها لعلاج الأفراد المصابين بمتلازمة كوهين معقدة ومتنوعة. يجب أن تكون خطة العلاج المحددة فردية للغاية.

ينبغي اتخاذ القرارات المتعلقة باستخدام علاجات محددة من قبل الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية بالتشاور الدقيق مع والدي الطفل المصاب أو مع مريض بالغ بناءً على تفاصيل حالته، مناقشة شاملة للفوائد والمخاطر المحتملة، بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة المدى، تفضيل المريض والعوامل المناسبة الأخرى.

يعد التدخل التنموي المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المتأثرين إلى إمكاناتهم. سيستفيد الأطفال الأكثر تضرراً من العلاج المهني والجسدي وعلاج النطق. قد تكون الطرق المختلفة للعلاج التأهيلي والسلوكي مفيدة. قد يكون من الضروري توفير خدمات طبية واجتماعية و / أو مهنية إضافية بما في ذلك التعليم العلاجي الخاص. الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا.

تشمل العلاجات المحددة لمتلازمة كوهين النظارات الطبية للمساعدة على الرؤية بوضوح. في السنوات اللاحقة، تم تدريب ضعاف البصر حسب الحاجة للأفراد المصابين بضعف البصر. يمكن علاج الالتهابات المتكررة بالعلاجات القياسية بما في ذلك المضادات الحيوية.

في بعض الحالات، يمكن علاج قلة العدلات بإعطاء عوامل تحفيز مستعمرة المحببات (G-CSF)، وهو نسخة مصنعة من الهرمونات الطبيعية التي تحفز نخاع العظام على إنتاج العدلات. يزيد (G-CSF) من عدد العدلات الناتجة عن نخاع العظام ويحسن فعالية قدرتها على قتل البكتيريا.