مرض ترسب الأصبغة الدموية

ما هو مرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)؟

مرض ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) ما يُسمى أيضاً باضطراب الحديد الزائد، هو مرض وراثي يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على امتصاص الحديد من الأغذية التي يتم تناولها، يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء وبالتالي من الممكن ان يؤدي إلى تلفها.

ما هي أسباب الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)؟

يكمن سبب الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) في حدوث طفرة جينية (خلل جيني) في جين يُسمى (HFE)، هذا الجين مسؤول عن انتاج بروتينات تعمل على تنظيم كمية الحديد الممتصة في الجسم من الأغذية التي يتم تناولها، عند حدوث خلل في هذا الجين يصبح هنالك خلل في انتاج البروتينات المسؤولة عن تنظيم امتصاص الحديد ونقله وتوزيعه في الجسم وبالتالي يتم تراكم كميات كبيرة من الحديد في بعض الأعضاء الكيسية مثل الكبد والقلب والبنكرياس، مما قد يتسبب في تعطيل وظائف هذه الأعضاء.

لتكون مصاب بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) هذا يتطلب وجود نسختين من الجين (HFE) غير الطبيعي موروثتين من الأبوين، فتظهر لديك الأعراض لهذا المرض وبالتالي يمكنك تمرير هذا الجين غير الطبيعي إلى أطفالك مستقبلاً. أما في حال وراثة جين واحد غير طبيعي من أحد الأبوين فهذا يعني أنك أصبحت حاملاً للمرض وليس مصاباً به بالكامل، وتصبح احتمالية تمرير الجين غير الطبيعي إلى ابنائك مستقبلاً قليلة نوعاً ما.

ما هي أعراض الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)؟

في العادة لا تظهر أعراض مبكرة مصاحبة للإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)، فتظهر عادةً الأعراض عند الرجال بين سن ال50 وال 60 وهم الأكثر عُرضة للإصابة بالمرض، أما عند النساء فتظهر الأعراض بعد انقطاع الطمث لأن الجسم يصبح غير قادر على فقد الحديد من خلال فترة الحيض والولادة.

تشمل أعراض الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية ما يلي:

• فقدان الطاقة بشكل عام (الإرهاق).
  
• الضعف الجنسي.
  
• آلام في البطن.
  
• آلام المفاصل.
  
• ضعف في الذاكرة.
  
• فشل القلب أو الكلى أو كليهما.
  
• تساقط مستمر للشعر.
  
• تغيّر لون الجلد إلى لون أغمق من الطبيعي مائل إلى الرمادي.
  

قد تنتج بعض المضاعفات عن أعراض الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) المذكورة سابقاً، تشمل هذه الضاعفات ما يلي:

عند تزايد نسبة الحديد في الأعضاء نتيجةً للخلل الجيني المسبب للإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)، تتراكم كميات كبيرة من عنصر الحديد في الأعضاء الكيسية تحديداً في الكبد وينتج عن هذا التراكم على مدار سنين طويلة تلفاً قوياً في هذه الأعضاء، على الرغم من وجود الجين (HFE) غير الطبيعي عند الكثير من الأشخاص لينتج عنه الإصابة الأكيدة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية، إلّا أنه لا تتضاعف الأعراض إلى فشل في الأعضاء إلّا عند ما يقارب 10 بالمئة من المصابين. تشمل هذه المضاعفات ما يلي:

المضاعفات المتعلقة بالكبد

عند تراكم كميات زائدة من عنصر الحديد في الكبد، تحدث المضاعفات الآتية:

• تشمع الكبد.
  
• فشل الكبد.
  
• ندبات متكررة في الكبد.
  
• زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد.
  

المضاعفات المتعلقة بالقلب

يؤثر تراكم عنصر الحديد في القلب عليه كما يأتي:

• عدم قدرة القلب على ضخ كميات كافية من الدم عبر الأوعية الدموية إلى مختلف أجزاء الجسم.
  
• اضطراب نظم القلب.
  

المضاعفات المتعلقة بالجهاز التناسلي

تؤثر زيادة نسبة عنصر الحديد في الجسم على الجهاز التناسلي كما يلي:

• ضعف الدافع الجنسي لدى الرجال.
  
• اضطراب فترات الحيض لدى النساء.
  

مضاعفات أُخرى

من الممكن أن يؤدي تراكم عنصر الحديد في الجسم على عمل البنكرياس وبالتالي يؤدي على الإصابة بمرض السكري. أيضاً قد يؤدي تراكم الحديد في خلايا البشرة إلى تغير لون البشرة إلى لون مائل للرمادي.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)؟

يتم تشخيص الإصابة بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) من خلال اجراء فحوصات مختلفة حسب الأعراض الظاهرة، تشمل هذه الفحوصات ما يأتي:

• اختبار الدم، يتم الكشف من خلاله عن مستويات الحديد بالدم وأيضاً عن مستويات البروتين المسؤول عن تنظيم مستويات الحديد في الجسم.
  
• اختبار جيني (DNA)، اذا كان لدى الطبيب شكوك في إصابة المريض بمرض ترسّب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis)، يطلب اجراء هذا الفحص للتأكد من وجود طفرات جينية على الجين (HFE).
  
• أخذ خزعة من الكبد، للكشف عن وجود خلل في الكبد أو عن مستويات تراكم عنصر الحديد في الكبد.