ما هو مرض نيمان بيك؟
مرض نيمان بيك وبالإنجليزية(Niemann Pick):هو مرض وراثي يؤثر على التمثيل الغذائي للدهون، أو طريقة تخزين الدهون والدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالته منها. يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من التمثيل الغذائي غير المألوف للدهون الذي يتسبب في تجمع كميات ضارة من الدهون في أجزاء الجسم المختلفة. يؤثر المرض في الأجزاء التالية:
- الكبد
- الطحال
- الدماغ
- نخاع العظم
هذا يؤدّي إلى تضخم في الطحال ومشاكل العصبية. يصنف المرض إلى أنواع A و B و C و E. يُرمَز إلى النوعين A و B بالنوع الأول. ويرمز إلى النوع C بالنوع الثاني. النوع E هو حالة أقل انتشاراً من نيمان بيك ينشأ في مرحلة النضوج.
الأجزاء المتأثرة والأعراض والعلاجات تختلف بحسب أحد أنواع مرض نيمان بيك المسببة. بالرّغم من ذلك، فإنّ كل شكل شديد ويمكن أن يؤثر على مدّة الحياة المتوقعة للشخص.
ما هي أعراض مرض نيمان بيك؟
نيمان بيك نوع A
يمكن للنوع A من مرض نيمان بيك أن يترجم العلامات والأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:
- تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة في حوالي 3-6 أشهر من العمر.
- تضخم الغدد الليمفاوية.
- بقعة حمراء كرز داخل العين.
- صعوبة التغذية.
- صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية.
- ضعف العضلات.
- تلف الدماغ إلى جانب مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل.
- أمراض الرئة.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
نيمان بيك النوع B
عادة ما تتضح أعراض النوع B من مرض نيمان بيك وتظهر في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. لا يشمل النوع b مشكلات حركية منتشرة في النوع a. وقد تشمل علامات وأعراض النوع b ما يلي:
- تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يبدأ غالباً في مرحلة الطفولة المبكرة.
- التهابات الجهاز التنفسي.
- الصفائح الدموية منخفضة.
- ضعف التنسيق.
- التأخر العقلي.
- اضطرابات نفسية.
- مشاكل الأعصاب الطرفية.
- مشاكل الرئة.
- ارتفاع نسبة الدهون في الدم.
- تأخر النمو، أو الفشل في النمو بمعدل طبيعي، ممّا يتسبب في قصر القامة وتشوهات العين
نيمان بيك نوع c
عادة ما تتضح أعراض الشكل C من مرض نيمان بيك وتمتاز بالوضوح لدى الأطفال في حوالي 5 أعوام من العمر. ومع ذلك، يمكن أن يتضح النوع C في أي فترة في حياة الشخص، من الولادة إلى مرحلة النضوج. تتضمن علامات وأعراض النوع ج ما يلي:
- صعوبة في تحريك الأطراف.
- تضخم الطحال أو الكبد.
- اليرقان أو اصفرار الجلد بعد الولادة.
- صعوبة التعلم.
- تراجع في الفكر.
- مرض عقلي.
- النوبات.
- صعوبة في الكلام والبلع.
- فقدان وظائف العضلات.
- الارتعاش.
- صعوبة في تحريك عينيك، خاصة في الاتجاه الصعودي والأسفل.
- عدم الثبات.
- صعوبة المشي.
- فقدان الرؤية أو السمع.
- تلف في الدماغ.
نيمان بيك نوع E
أعراض النوع E من مرض نيمان بيك تكون ظاهرة عند البالغين. هذا الشكل نادر جداً والأبحاث حول الحالة محدودة ، لكنّ العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو الدماغ والمشاكل العصبية ، مثل التورم داخل الجهاز العصبي.
