نقص إنزيم G6PD

إنزيم G6PD: هو إنزيم موجود في جميع الخلايا، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء (RBCs)، ويُساعد على حمايتها من بعض المنتجات الثانوية السّامة لعملية التمثيل الغذائي الخلوي، يُؤدي النقص في إنزيم G6PD إلى أن تصبح كرات الدم الحمراء أكثر عرضة للانقسام (انحلال الدم) في ظل ظروف مُعينة.

ما هو نقص إنزيم G6PD؟

نقص إنزيم G6PD: هو خلل وراثي ينتج عنه كمية غير كافية من ديهيدروجيناز الجلوكوز 6-فوسفات (G6PD) في الدم. هذا إنزيم مهم جدًا (أو بروتين) ينظم التفاعلات البيوكيميائية المُختلفة في الجسم. كما أن إنزيم G6PD مسؤول أيضًا عن الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تتمكّن من العمل بشكل صحيح والعيش مدى الحياة الطبيعي. بدون كمية كافية منه، تتحلل خلايا الدم الحمراء قبل الأوان. يُعرف هذا التدمير المُبكّر لخلايا الدم الحمراء باسم انحلال الدم، ويُمكن أن يُؤدي في النهاية إلى فقر الدم الانحلالي.

يتطوّر فقر الدم الانحلالي عندما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع ممّا يُمكن للجسم استبدالها، ممّا يُؤدي إلى انخفاض تدفق الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. هذا يُمكن أن يُسبب التعب، اصفرار الجلد والعينين وضيق التنفس. وفي الأشخاص الذين يُعانون من نقص إنزيم G6PD، يُمكن أن يحدث فقر الدم الانحلالي بعد تناول الفول أو بعض البقوليات. قد يحدث أيضًا بسبب الالتهابات أو بعض الأدوية، مثل:

• مضادات الملاريا، نوع من الأدوية يُستخدم للوقاية من الملاريا وعلاجها.
  
• السلفوناميدات، دواء يستخدم لعلاج الالتهابات المُختلفة.
  
• الأسبرين، دواء يستخدم لتخفيف الحمى والألم والتورّم.
  
• بعض الأدوية المُضادة للالتهابات (مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية).
  

ينتشر نقص إنزيم G6PD في أفريقيا، حيث يُمكن أن يُصيب ما يصل إلى 20 بالمائة من السكان. الحالة أكثر شيوعًا لدى الرجال عنها في النساء. لا يُعاني مُعظم الأشخاص الذين يُعانون من نقص إنزيم G6PD أيّ أعراض. ومع ذلك، قد يُصاب البعض بأعراض عندما يتعرضون للأدوية أو الطعام أو العدوى التي تُؤدي إلى التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء. بمجرد معالجة السبب الأساسي أو حله، تختفي أعراض نقص G6PD عادةً في غضون أسابيع قليلة.

ما هي أعراض نقص إنزيم G6PD؟

يُمكن أن تشمل أعراض نقص إنزيم G6PD ما يلي:

• سرعة دقات القلب.
  
• ضيق في التنفس.
  
• بول داكن أو أصفر برتقالي.
  
• الحمى.
  
• إعياء.
  
• الدوخة.
  
• شحوب.
  
• اليرقان أو اصفرار الجلد وبياض العين.
  

ما الذي يسبب نقص إنزيم G6PD؟

نقص إنزيم G6PD هو حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى طفلهما. الجين المُعيب الذي يُسبب هذا النقص موجود على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، بينما لدى النساء كروموسوم X واحد. في الذكور، تكفي نسخة واحدة معدلة من الجين للتسبب في نقص G6PD.

ومع ذلك، في الإناث يجب أن تكون الطفرة موجودة في كلتا نسختين من الجين. نظرًا لأنه من غير المُرجّح أن يكون لدى الإناث نسختان مُختلفتان من هذا الجين، يتأثر الذكور بنقص إنزيم G6PD بشكل أكثر تكرارًا من الإناث.

ما هي عوامل الخطر لنقص إنزيم G6PD؟

قد تكون أكثر عرضة للإصابة بنقص إنزيم G6PD إذا كنت:

• من الذكور.
  
• من أصل أفريقي أمريكي.
  
• من أصل شرق أوسطي.
  
• لديك تاريخ عائلي للحالة.
  

إنَّ وجود عامل أو أكثر من عوامل الخطر هذه لا يعني بالضرورة أنك سوف تُعاني من نقص إنزيم G6PD. تحدث مع الطبيب إذا كنت قلقًا بشأن خطر إصابتك بالحالة.

كيف يتم تشخيص نقص إنزيم G6PD؟

يُمكن للطبيب تشخيص نقص إنزيم G6PD عن طريق إجراء اختبار دم بسيط للتحقق من مستويات إنزيم G6PD. تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يُمكن إجراؤها تعداد الدم الكامل CBC، واختبار الهيموغلوبين في الدم، وتعداد الخلايا الشبكية. كل هذه الاختبارات تُعطي معلومات حول خلايا الدم الحمراء في الجسم. يُمكنهم أيضًا مُساعدة الطبيب في تشخيص فقر الدم الانحلالي. من المهم أن تخبر الطبيب عن النظام الغذائي وأيّ أدوية تتناولها حاليًا. يُمكن أن تُساعد هذه التفاصيل الطبيب في التشخيص المرض.

كيف يتم علاج نقص إنزيم G6PD؟

إذا كانت الحالة ناتجة عن عدوى، فسيتم علاج العدوى الأساسية وفقًا لذلك. يتم إيقاف أيّ أدوية حالية قد تُؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالات، يُمكن لمُعظم الناس التعافي من حلقة بمفردهم.

إن تحوّل نقص إنزيم G6PD إلى فقر الدم الانحلالي أمر نادر، ومع ذلك، قد تكون هناك حاجة إلى علاج أكثر شدة. يتضمن ذلك أحيانًا العلاج بالأكسجين ونقل الدم لتجديد الأكسجين ومستويات خلايا الدم الحمراء. سوف تحتاج إلى البقاء في المستشفى أثناء تلقي هذه العلاجات، لأن المُراقبة الدقيقة لفقر الدم الانحلالي الشديد أمر بالغ الأهمية لضمان الشفاء التام دون مُضاعفات.