مرض نقص تنسج الجلد البؤري

ما هو نقص تنسج الجلد البؤري Focal Dermal Hypoplasia؟

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظميوالعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث. لدى الذكور عادةً علامات وأعراض أكثر اعتدالا من الإناث. على الرغم من أن الذكاء لا يتأثر عادةً، إلا أن بعض الأفراد يعانون من إعاقة ذهنية.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) من تشوهات في الجلد منذ الولادة، مثل شرائط الجلد الرقيق جدًا (نقص تنسج الجلد)، عقيدات الدهون الصفراء المائلة للجلد تحت الجلد، المناطق التي تكون فيها الطبقات العلوية من الجلد غائبة (cutis aplasia)، العناقيد الصغيرة من الأوردة على سطح الجلد (توسع الشعيرات) وخطوط الجلد الداكن أو الأفتح قليلاً.
قد تسبب هذه التغييرات الجلدية ألمًا أو حكة أو تهيجًا أو تؤدي إلى التهابات الجلد. عادةً ما لا تكون الأورام الحليمية التي تشبه الثآليل موجودة عند الولادة ولكنها تتطور مع تقدم العمر. تتشكل الأورام الحليمية عادةً حول فتحتي الأنف والشفاه والشرج والأعضاء التناسلية الأنثوية.
قد تكون أيضًا موجودة في الحلق، خاصةً في المريء أو الحنجرة ويمكن أن تسبب مشاكل في البلع أو التنفس أو النوم. يمكن استئصال الورم الحليمي عادةً جراحيًا إذا لزم الأمر. قد يكون لدى الأفراد المتضررين وأظافر صغيرة ومبردة، يمكن أن يكون الشعر على فروة الرأس متناثرًا وهشًا أو غائبًا أيضاً.
يعاني العديد من الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) من تشوهات في اليد والقدم، بما في ذلك فقدان أصابع اليدين أو أصابع القدم (oligodactyly) أو أصابع اليدين أو أصابع القدم الملتوية أو الملتصقة (syndactyly)، انقسام عميق في اليدين أو القدمين مع فقدان أصابع اليدين أو أصابع القدمين ودمج الأصابع المتبقية.
يمكن أن تُظهر الأشعة السينية خطوطًا متغيرة لكثافة العظام، تُدعى هشاشة العظام، لا تسبب أي أعراض لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).
تشوهات العين شائعة لدى الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) أيضاً، بما في ذلك العيون الصغيرة (microphthalmia)، العيون الغائبة أو المتخلفة بشدة (الرمد) ومشاكل القنوات الدمعية.
قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من تطور غير كامل للأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية) أو العصب الذي ينقل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ (العصب البصري). يمكن أن يؤدي هذا التطور غير الطبيعي في شبكية العين والعصب البصري إلى فجوة أو انقسام في هذه الهياكل، التي تسمّى الورم الملون.
بعض هذه التشوهات في العين لا تضعف الرؤية، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يؤدي إلى ضعف الرؤية أو العمى في بعض الحالات.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) من سمات وجه مميزة. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المتضررين ذقن مدبب، آذان صغيرة، أنف مثقب وفرق طفيف في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (عدم تناسق الوجه).
عادةً ما تكون خصائص الوجه هذه خفية للغاية. قد توجد أيضًا فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية) مع أو بدون فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).

يعاني حوالي نصف الأفراد الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) من تشوهات في أسنانهم، خاصة المادة الصلبة البيضاء التي تشكل الطبقة الخارجية الواقية لكل سن (طبقة المينا).
العلامات الأقل شيوعًا هي تشوهات في الكلى والجهاز الهضمي. قد يتم دمج الكليتين معًا، مما يعرض الأفراد المصابين للعدوى بالكلى ولكن لا يسبب مشاكل صحية كبيرة.
تشوّه الجهاز الهضمي الرئيسي الذي يحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) هو قيلة عينية: وهي فتحة في جدار البطن تسمح لأعضاء البطن بالبروز من خلال السرة.
تختلف علامات وأعراض نقص تنسج الجلد البؤري بشكل كبير، على الرغم من أن جميع الأفراد المصابين تقريبًا يعانون من تشوهات في الجلد.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري Focal Dermal Hypoplasia؟

تقديرات الانتشار غير متوفرة لمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia). تم الإبلاغ عما يقرب من 200 إلى 300 شخص مصاب في جميع أنحاء العالم، وحوالي 10 في المائة فقط هم من الذكور المولودين أحياءً.

أسماء أخرى تطلق على مرض نقص تنسج الجلد البؤري Focal Dermal Hypoplasia:

• الجمع بين خلل التنسج الظهاري المتوسط (combined mesoectodermal dysplasia).
  
• DHOF.
  
• خلل التنسج الأديمي والأديم المتوسط، خلقي (ectodermal and mesodermal dysplasia, congenital).
  
• خلل التنسج الأديمي والأديم المتوسط مع تورم عظمي (ectodermal and mesodermal dysplasia with osseous involvement).
  
• FDH.
  
• متلازمة خلل التنسج الجلدي البؤري (focal dermal dysplasia syndrome).
  
• خلل التنسج الجلدي الجلدي السلمي (focal dermato-phalangeal dysplasia).
  
• FODH.
  
• متلازمة غولتز- جورلين (Goltz-Gorlin Syndrome).
  
• متلازمة غولتز (Goltz Syndrome).