هيموفيليا أ

ما هو مرض الهيموفيليا أ؟

الهيموفيليا أ، الذي يُطلق عليه أيضاً نقص العامل الثامن (FVIII) أو الهيموفيليا الكلاسيكية، هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو عيب العامل الثامن، وهو بروتين يُساعد على تخثّر الدم. على الرغم من أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال، إلا أن حوالي ثلث الحالات ناتجة عن طفرة عفوية وتغيير في جين.

وفقاً للمراكز الأمريكية لمُكافحة الأمراض والوقاية منها، تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 مولود حي. هناك حوالي 20،000 شخص يُعانون من الهيموفيليا في الولايات المتحدة. جميع الأعراق والجماعات العرقية تتأثّر. الهيموفيليا أ شائع بأربعة أضعاف الهيموفيليا ب بينما أكثر من نصف المرضى الذين يُعانون من الهيموفيليا أ يكون لديهم شكل حاد من الهيموفيليا.

علم الوراثة ومرض الهيموفيليا أ

تُسمّى كروموسومات X و Y كروموسومات الجنس. يحمل جين الهيموفيليا الكروموسوم X. يتم توريث الهيموفيليا بطريقة تنكسية مرتبطة بالأكسجين. ترث الإناث كروموسومات X، واحدة من والدتها وواحدة من والدها (XX). يرث الذكور كروموسوم X من والدتهم وكروموسوم Y من والدهم (XY). هذا يعني أنه إذا ورث الابن كروموسوم X يحمل الهيموفيليا من والدته، فسوف يُصاب بالهيموفيليا. وهذا يعني أيضاً أن الآباء لا يمكنهم نقل الهيموفيليا إلى أبنائهم.

ولكن نظراً لأن البنات لديهن كروموسومات X، حتى إذا ورثوا جين الهيموفيليا من والدتهن، فمن المرجّح أن يرثن كروموسوم X صحي من والدهن عندما يكون ليس مصاب بالهيموفيليا. الابنة التي ترث كروموسوم X تحتوي على جين الهيموفيليا تُسمّى حامل. يمكنها نقل الجين إلى أطفالها. يُمكن أن تحدث الهيموفيليا عند البنات، ولكنها نادرة الحدوث.

بالنسبة للحامل، هناك أربع نتائج مُحتملة لكل حمل:

• فتاة ليست حاملة.
  
• فتاة حامل.
  
• صبي غير مصاب بالهيموفيليا.
  
• صبي مصاب بالهيموفيليا.
  

خطورة مرض الهيموفيليا أ

• تمثل الحالات الشديدة (مستويات عامل أقل من 1٪) حوالي 60٪ من الحالات.
  
• معتدلة (مستويات عامل 1-5٪) تمثل ما يقارب من 15٪ من الحالات.
  
• خفيفة (مستويات عامل من 6 -30٪) تمثل ما يقارب من 25٪ من الحالات.
  

أعراض مرض الهيموفيليا أ

الأشخاص المُصابون بالهيموفيليا أ غالباً ما ينزفون أكثر من غيرهم يُمكن أن تحدث النزيف داخلياً أو في المفاصل والعضلات أو خارجياً من جروح بسيطة أو عمليات في الأسنان أو صدمة. وتتراوح مستويات البلازما الطبيعية لـ FVIII من 50٪ إلى 150٪. المستويات التي تقل عن 50٪ ، أو نصف ما هو مطلوب لتشكيل جلطة، تحدد أعراض الشخص.

الأشخاص المُصابون بالهيموفيليا الخفيفة لا يتعرّضون للنزيف بشكل عام إلا بعد إصابة خطيرة أو صدمة أو عملية جراحية. في كثير من الحالات، لا يتم تشخيص الهيموفيليا الخفيفة، حتى تُؤدي الإصابة أو الجراحة أو قلع الأسنان إلى نزيف طويل. قد لا تحدث الحلقة الأولى حتى بلوغ سن الرشد. غالباً ما تُعاني النساء المُصابات بالهيموفيليا الخفيفة من الطمث وفترات الحيض الثقيلة ويمكنهن النزيف بعد الولادة.
يميل الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا المعتدلة “أ” إلى النزيف الحاد بعد الإصابات. تُسمّى النزيف التي تحدث بدون سبب واضح بحلقات النزيف التلقائي.
الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا الحادة أ يواجهون نزيفًا بعد الإصابة وقد يكون لديهم نوبات نزيف عفوية متكررة، وغالباً في مفاصلهم وعضلاتهم.

التشخيص مرض الهيموفيليا أ

أفضل مكان للمرضى الذين يُعانون من الهيموفيليا لتشخيصهم وعلاجهم هو في أحد مراكز علاج الهيموفيليا. توفر HTCs رعاية شاملة من أخصائي أمراض الدم الماهر وغيرهم من الموظفين المحترفين، بما في ذلك الممرضات وأخصائيي العلاج الطبيعي والأخصائيين الاجتماعيين وأحياناً أطباء الأسنان وأخصائيي التغذية ومقدمي الرعاية الصحية الآخرين.

تاريخ الصحة الطبية مُهم للمُساعدة في تحديد ما إذا كان قد تم تشخيص أقارب آخرين يُعانون من اضطراب نزيف أو عانوا من أعراض. قد يتم طلب الاختبارات التي تقيم وقت التخثّر وقدرة المريض على تكوين جلطة. سيحدد اختبار عامل التخثّر نوع الهيموفيليا وشدته.

علاج مرض الهيموفيليا أ

الدواء الرئيسي لعلاج الهيموفيليا أ هو منتج FVIII المركز، ويُسمّى عامل التخثر أو العامل ببساطة. تمنع منتجات العوامل المؤتلفة، التي يتم تطوّيرها في المختبر من خلال استخدام تكنولوجيا الحمض النووي، ويتم حقن هذه العوامل العلاجية عن طريق الوريد من خلال الوريد في الذراع.

المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة قد يكونون في نظام علاج روتيني، يُسمّى الوقاية، للحفاظ على عامل تخثر ما يكفي في مجرى الدم لمنع النزيف.