الصفات البشرية والوراثة

علم الوراثة:

علمالوراثة: هي دراسة كيفية نقل الآباء لصفاتهم إلى ذريتهم من خلال علم الوراثة. توجد العديد من النظريات حول الوراثة، وظهرت المفاهيم العامة للوراثة قبل أن يفهم الناس الخلايا تمامًا. مع ذلك، فإن الوراثة الحديثة وعلم الوراثة يعتبران مجالان جديدان.

على الرغم من ظهور أساس دراسة الجينات في خمسينيات القرن التاسع عشر وطوال القرن التاسع عشر، إلا أنه تم تجاهله إلى حد كبير حتى أوائل القرن العشرين.

عندما ينقل الوالد ذو العيون الزرقاء والوالد ذو العيون البنية جيناتهم من أجل لون العين إلى نسلهم، فهذا مثال على الوراثة. يرث الأطفال الجينات التي تتكون من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) من الوالدين، قد يكون لديهم عيون زرقاء أو بنية اللون. مع ذلك، فإن الجينات معقدة وأكثر من جين واحد مسؤول عن لون العيون. بالمثل، فإن العديد من الجينات تحدد سمات أخرى مثل لون الشعر أو الطول.

الصفات البشرية والوراثة:

السمات البشرية: هي خصائص محددة تحدد الأفراد، ينقل الآباء هذه السمات من خلال جيناتهم. بعض السمات البشرية التي يسهل التعرف عليها هي الطول ولون العين ولون الشعر ونوع الشعر ومرفق شحمة الأذن ولف اللسان. عندما تقارن الصفات الشائعة مقابل الصفات غير الشائعة، فأنت تنظر عادةً إلى السمات السائدة مقابل الصفات المتنحية.

على سبيل المثال، السمة السائدة مثل الشعر البني هي الأكثر شيوعًا بين السكان، في حين أن السمة المتنحية، مثل الشعر الأحمر هي أقل شيوعًا. مع ذلك، ليست كل السمات السائدة شائعة.

تحتوي خلايا معظم الكائنات الحية على الحمض النووي (DNA)، وهو المادة التي تتكون منها جينات الكائن الحي. عندما تتكاثر الخلايا، يمكنها نقل جزيء الحمض النووي أو المعلومات الجينية إلى الجيل التالي. على سبيل المثال، تحتوي خلايا شخص ما على المادة الوراثية التي تحدد ما إذا كان لديه شعر أشقر أو شعر أسود.

النمط الجيني (genotype) الخاص بكل فرد هو الجينات الموجودة داخل الخلايا لديه، في حين أن النمط الظاهري (phenotype) الخاص بكل شخص هو الصفات الجسدية المرئية والمتأثرة بكل من الجينات والبيئة.

هناك اختلافات بين الجينات، لذلك يختلف تسلسل الحمض النووي من شخص إلى آخر. يجعل التباين الجيني الناس فريدين، وهو مفهوم مهم في الانتقاء الطبيعي لأن الخصائص المفضلة من المرجح أن تبقى على قيد الحياة وتنتقل. على الرغم من أن التوائم المتماثلة لها نفس الحمض النووي، إلا أن التعبير الجيني قد يختلف. إذا تلقى أحد التوأمين تغذية أكثر من الآخر، فقد يكون أطول على الرغم من وجود نفس الجينات.

نظرية مندل في الوراثة (الوراثة المندلية):

يعتمد فهمنا المعاصر لعلم الوراثة على عمل راهب من القرن التاسع عشر. أثناء العمل في منتصف القرن التاسع عشر، قبل وقت طويل من معرفة أي شخص بالجينات أو الكروموسومات، اكتشف جريجور مندل أن البازلاء تنقل خصائصها الفيزيائية إلى الأجيال اللاحقة بطريقة منفصلة ويمكن التنبؤ بها.
عندما تزاوج أو عندما تم تهجين، نباتين من البازلاء النقية يختلفان في صفة معينة، بدا كل نسل من الجيل الأول مثل أحد الوالدين. على سبيل المثال، عندما زاوج نباتات البازلاء القزمة مع نبات البازيلاء الطويلة، كان جميع أفراد النسل نباتات طويلة.
دعا مندل طول القامة “السائد” لأنه تم التعبير عنه في النسل عندما كان موجودًا في الوالد الأصيل. ووصف القزامة بأنها متنحية لأنها كانت مختبئة في النسل إذا كان أحد الوالدين الأصيل يمتلك الخاصية السائدة. لاحظ أن الطول والتقزم هما اختلافات في خصائص الطول. وصف مندل مثل هذا الاختلاف بأنه سمة. نحن نعلم الآن أن هذه الصفات هي تعبير عن أليلات مختلفة لارتفاع ترميز الجين.

الوراثة السائدة:

في حالة التليف الكيسي مثلاً، يكون الاضطراب متنحيًا إلى النمط الظاهري الطبيعي. مع ذلك، قد يكون الشذوذ الجيني هو المسيطر على النمط الظاهري الطبيعي. عندما يقع الأليل السائد على واحد من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية)، فإننا نشير إلى نمط الوراثة الخاص به باعتباره صبغيًا جسميًا سائدًا.
مثال على اضطراب جسمي سائد هو الورم العصبي الليفي من النوع الأول، وهو مرض يؤدي إلى تكوين ورم داخل الجهاز العصبي يؤدي إلى تشوهات الجلد والهيكل العظمي. ضع في اعتبارك زوجين يكون أحد الوالدين فيهما متغاير الزيجوت لهذا الاضطراب (وبالتالي يعاني من ورم ليفي عصبي)، Nn، وأحد الوالدين متماثل الزيجوت بالنسبة للجين الطبيعي، nn.
سيكون لدى الوالد متغاير الزيجوت فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الأليل السائد لهذا الاضطراب إلى نسله أو نسلها ، ويمرر الوالد متماثل الزيجوت دائمًا الأليل الطبيعي. لذلك، من المرجح أن تحدث أربعة أنماط وراثية محتملة للنسل: Nn و Nn و nn و nn. أي أن كل طفل من هذين الزوجين لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالورم العصبي الليفي.

الوراثة الجسدية المتنحية:

عندما يتم توريث اضطراب وراثي في ​​نمط وراثي متنحي، فإن الاضطراب يتوافق مع النمط الظاهري المتنحي. لن تظهر على الأفراد غير المتجانسين أعراض هذا الاضطراب، لأن الجين غير المتأثر سيعوض. مثل هذا الفرد يسمى الناقل. قد لا يعرف حاملو اضطراب صبغي جسدي متنحي أبدًا النمط الجيني إلا إذا كان لديهم طفل مصاب بهذا الاضطراب.

مثال على اضطراب جسمي متنحي هو التليف الكيسي (CF)، والذي قدمناه سابقًا. يتميز التليف الكيسي بالتراكم المزمن لمخاط سميك وثابت في الرئتين والجهاز الهضمي. منذ عقود، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالتليف الكيسي حتى سن الرشد.
مع التقدم في التكنولوجيا الطبية، ارتفع متوسط ​​العمر في البلدان المتقدمة إلى منتصف مرحلة البلوغ. الطفل الذي يولد لاثنين من حاملي التليف الكيسي لديه فرصة بنسبة 25 بالمائة لوراثة المرض. هذه هي نفس النسبة المهيمنة 3: 1: النسبة المتنحية التي لاحظها مندل في نباتات البازلاء الخاصة به.

الوراثة السائدة أو المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X:

يتضمن نمط النقل المرتبط بالكروموسوم الجنسي X الجينات الموجودة على كروموسوم X للزوج الثالث والعشرين. تذكر أن الذكر لديه كروموسوم X وكروموسوم Y واحد. عندما ينقل الأب كروموسوم Y، يكون الطفل ذكرًا وعندما ينقل كروموسوم X يكون الطفل أنثى. يمكن للأم أن تنقل فقط كروموسوم X، لأن كلا الكروموسومات الجنسية الخاصة بها هي كروموسومات X.

الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X:

عندما يكون أليل غير طبيعي لجين يحدث على كروموسوم X هو المسيطر على الأليل الطبيعي، يوصف النمط بأنه سائد مرتبط بالكروموسوم الجنسي X. هذا هو الحال مع الكساح المقاوم لفيتامين D: فالأب المصاب ينقل جين المرض إلى جميع بناته ولكن لا ينقله لأحد من أبنائه، لأنه يتبرع فقط بالكروموسوم Y لأبنائه.
إذا كانت الأم هي المتضررة، فإن جميع أطفالها – ذكورًا أو إناثًا – سيكون لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الاضطراب لأنها لا تستطيع سوى نقل كروموسوم X إلى أطفالها. بالنسبة للإناث المصابة، سيكون نمط الوراثة متطابقًا مع نمط وراثة جسمية سائدة حيث يكون أحد الوالدين متغاير الزيجوت والآخر متماثل الزيجوت بالنسبة للجين الطبيعي.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X:

الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X أكثر شيوعًا لأن الإناث يمكن أن تكون حاملة للمرض ولكن لا يزال لديها نمط ظاهري طبيعي. تشمل الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X عمى الألوان واضطراب تخثر الدم الهيموفيليا وبعض أشكال الحثل العضلي.
للحصول على مثال للميراث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X، ضع في اعتبارك الوالدين حيث تكون الأم حاملة غير متأثرة والأب طبيعي. لن تصاب أي من الفتيات بالمرض لأنهن يتلقين الجين الطبيعي من والدهن. مع ذلك، لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لتلقي جين المرض من والدتهم والتحول إلى ناقل. في المقابل، سيتأثر 50 في المائة من الأبناء.

أنماط الوراثة الأخرى:

سيادة غير تامة:

لا يتم توريث جميع الاضطرابات الوراثية في نمط سائد – متنحي. في حالة السيادة غير المكتملة، يعبر النسل عن النمط الظاهري متغاير الزيجوت الذي هو وسيط بين السمة السائدة متماثلة اللواقح لأحد الوالدين والسمات المتنحية متماثلة اللواقح للوالد الآخر.
يمكن رؤية مثال على ذلك في snapdragons عندما يتم عبور النباتات ذات الأزهار الحمراء والنباتات ذات الأزهار البيضاء لإنتاج نباتات ذات أزهار وردية. في البشر، تحدث سيادة غير كاملة مع أحد جينات نسيج الشعر. عندما يمر أحد الوالدين بأليل شعر مجعد (الأليل السائد بشكل غير كامل) ويمرر الوالد الآخر أليلًا مستقيم الشعر، فإن التأثير على النسل سيكون متوسطًا، مما ينتج عنه شعر مموج.

السيادة المشتركة:

تتميز السيادة المشتركة بالتعبير المتساوي والمتميز والمتزامن للأليلات المختلفة لكلا الوالدين. يختلف هذا النمط عن السمات الوسيطة والممزوجة التي تُرى في الهيمنة غير الكاملة. فصيلة الدم ABO هي مثال كلاسيكي على السيادة المشتركة في البشر.
الأشخاص من فصيلة الدم A إذا كان لديهم أليل لإنزيم يسهل إنتاج المستضد السطحي A على كريات الدم الحمراء. هذا الأليل يسمى IA. بنفس الطريقة، يكون الأشخاص من فصيلة الدم B إذا قاموا بإفراز إنزيم لإنتاج المستضد السطحي B. ينتج الأشخاص الذين لديهم أليلات لكل من الإنزيمات (IA و IB) كلا المستضدين السطحيين A و B. نتيجة لذلك، يكونون دمًا من فصيلة AB.
نظرًا لأنه يتم ملاحظة تأثير كلا الأليلين (أو الإنزيمات)، فإننا نقول أن أليلات IA و IB هي السائدة. يوجد أيضًا أليل ثالث يحدد فصيلة الدم. ينتج هذا الأليل (i) إنزيمًا غير وظيفي. الأشخاص الذين لديهم أليلين أنا لا ينتجون مستضدات سطحية A أو B: لديهم فصيلة الدم O. إذا كان الشخص لديه الليلين IA و i، فسيكون لدى الشخص فصيلة الدم A.
لاحظ أنه لا يوجد أي فرق سواء كان لدى الشخص أليلين IA أو IA واحد وأليل i واحد. في كلتا الحالتين، الشخص من فصيلة الدم A. لأن IA طغى على i ، نقول أن IA هو المسيطر على i.