تشوهات الكروموسومات هي تغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية والحالات الصحية. يمكن أن تحدث هذه التشوهات أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو أثناء التطور الجنيني المبكر. بعض تشوهات الكروموسومات شائعة نسبيًا ، في حين أن البعض الآخر نادر الحدوث مع آثار سريرية كبيرة.
شذوذ الكروموسومات الشائعة
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
متلازمة داون هي واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات انتشارًا ، وتحدث في حوالي 1 من كل 700 ولادة حية. ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى سمات جسدية مميزة وإعاقات ذهنية وزيادة مخاطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية.
متلازمة تيرنر (Monosomy X)
تؤثر متلازمة تيرنر على الإناث وتحدث عندما يكون أحد الكروموسومات X مفقودًا جزئيًا أو كليًا. يحدث في حوالي 1 من كل 2000 من المواليد الإناث ويمكن أن يسبب قصر القامة والعقم ومشاكل النمو الأخرى.
متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
تصيب متلازمة كلاينفيلتر الذكور وتنتج عن وجود كروموسوم X إضافي. يحدث في حوالي 1 من كل 500 إلى 1000 ولادة ذكر ويمكن أن يؤدي إلى العقم والاختلالات الهرمونية وصعوبات التعلم.
شذوذ الكروموسومات النادرة
متلازمة Cri-du-chat (5p-)
يحدث هذا الاضطراب الوراثي النادر بسبب فقدان جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم 5. غالبًا ما يكون للرضع الذين يعانون من هذه الحالة صرخة مميزة تشبه قطة ، إلى جانب تأخيرات في النمو وفكرية. إعاقات.
متلازمة برادر ويلي
يتميز هذا الاضطراب الوراثي النادر بفقدان جينات معينة على الكروموسوم 15 ، مما يؤدي إلى السمنة الشديدة ، والإعاقات الذهنية ، والمشاكل السلوكية.
متلازمة أنجلمان
تتضمن متلازمة أنجلمان أيضًا حذف أو خلل في الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 ولكن من جانب الأم. يتسبب في تأخر في النمو وإعاقات ذهنية وسلوك سعيد مع ضحك متكرر.
متلازمة وولف هيرشورن (4p-)
تنتج هذه الحالة عن حذف جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم 4 ، مما يؤدي إلى ملامح وجه مميزة وإعاقات ذهنية وتأخر في النمو.
22q11.2 متلازمة الحذف (متلازمة دي جورج / متلازمة فيلو القلب والوجه)
يتضمن هذا الاضطراب قطعة صغيرة مفقودة من الكروموسوم 22 ويمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشكلات الجسدية والنمائية ، بما في ذلك عيوب القلب ومشاكل الجهاز المناعي.
يعد فهم هذه التشوهات الكروموسومية أمرًا بالغ الأهمية للمهنيين الطبيين والأسر ، حيث يمكن أن يؤدي إلى الكشف المبكر والتدخل والإدارة المناسبة. الاستشارة والاختبار الجيني ضروريان لتوفير التشخيص الدقيق والدعم والتوجيه للأفراد المتضررين وأسرهم. مع التقدم في البحوث الطبية والتكنولوجيا ، يستمر تحديد وإدارة تشوهات الكروموسومات في التحسن ، مما يوفر الأمل في نوعية حياة أفضل للمتضررين.
