مفهوم الروابط الجينية:
يشير الارتباط إلى التواجد الوثيق بين الجينات أو اختلافات الحمض النووي على الكروموسومات، وهذه التوطينات المشتركة تمكن المرء من استخدام الأدوات الجينية للعثور على هذه الجينات التي تتنقل داخل العائلات، حيث كلما اقتربت الجينات من بعضها البعض على الكروموسوم، كانت الفرصة أفضل لاكتشاف هذا الارتباط، إذ من المرجح أن تنتقل من الأجداد إلى الآباء إلى الأطفال معًا، ومن غير المحتمل أن يتم إعادة التركيب في الانقسام الاختزالي بين هذه الجينات، ولهذا نقول إن الجينين اللذين يميلان إلى الانتقال معًا مرتبطان ببعضهما البعض.
تقارب الجينات في الكروموسوم:
يعرف الكروموسوم بأنه الهيكل الذي يحتوي على الحمض النووي في الخلية، حيث أن الكروموسومات معقدة جدًا من الناحية الهيكلية وتحتوي على عناصر ضرورية لعمليات مثل التكرار والفصل العنصري، وكل نوع لديه مجموعة مميزة من الكروموسومات فيما يتعلق بالعدد والتنظيم، على سبيل المثال لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات 22 زوجًا من الكروموسومات المرقمة تسمى (autosomes) من 1 إلى 22 وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية X و Y، إذ يساهم كل من الوالدين في كروموسوم واحد من كل زوج في ذرية.
الحمض النووي في الخلية ليس جزيء طويل واحد وهي مقسمة إلى عدد من الأجزاء ذات الأطوال غير المستوية، ففي نقاط معينة من دورة حياة الخلية يمكن أن تكون هذه المقاطع حزمًا محكمة الإغلاق تُعرف باسم الكروموسومات، وخلال إحدى المراحل تبدو الكروموسومات على شكل X، كل فطر ونبات وحيوان لديه عدد محدد من الكروموسومات على سبيل المثال، لدى البشر 46 كروموسومًا (23 زوجًا)، ونباتات الأرز بها 24 كروموسومًا والكلاب بها 78 كروموسومًا.
الجين هو جزء من الحمض النووي يزود الخلية بتعليمات لصنع بروتين معين، والذي يؤدي بعد ذلك وظيفة معينة في جسم الفرد، حيث أن جميع البشر تقريبًا لديهم الجينات نفسها مرتبة تقريبًا بنفس الترتيب وأكثر من 99.9٪ من تسلسل الحمض النووي الخاص بالفرد مطابق لأي إنسان آخر.
مع ذلك فان الأشخاص مختلفون في المتوسط، إذ يتكون الجين البشري من 1-3 أحرف تختلف من شخص لآخر، وهذه الاختلافات كافية لتغيير شكل ووظيفة البروتين، وكمية البروتين التي يتم تصنيعها ومتى يتم تصنيعها أو مكان صنعها، حيث تؤثر على لون العينين والشعر والجلد، والأهم من ذلك أن الاختلافات في الجينوم الخاص بالفرد تؤثر أيضًا على خطر الإصابة بالأمراض واستجاباته للأدوية.
تنتقل التعليمات الضرورية للفرد لكي ينمو طوال حياته من والدته وأبيه، ويأتي نصف الجينوم الخاص به من والدته البيولوجية والنصف الآخر من والده البيولوجي، مما يجعله مرتبطًا بكل منهما ولكنه غير متطابق مع أي منهما، كما تؤثر جينات والديه البيولوجيين على سماته مثل الطول ولون العين ومخاطر الأمراض التي تجعله شخصًا فريدًا.
التغييرات في تسلسل الحمض النووي تسمى المتغيرات الجينية، وغالبية الوقت المتغيرات الجينية ليس لها أي تأثير على الإطلاق، لكن في بعض الأحيان يكون التأثير ضارًا فقد يؤدي فقدان حرف واحد أو تغييره إلى بروتين تالف أو بروتين إضافي أو عدم وجود بروتين على الإطلاق، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة على صحة الفرد، بالإضافة إلى ذلك فإن انتقال المتغيرات الجينية من جيل إلى آخر يساعد في تفسير سبب انتشار العديد من الأمراض في العائلات، مثل مرض الخلايا المنجلية والتليف الكيسي ومرض تاي ساكس، وإذا كان هناك مرض معين ينتشر في عائلة الفرد، يقول الأطباء أن لديه تاريخًا صحيًا عائليًا لهذه الحالة.
مفهوم السنترومير:
السنترومير هو جزء محدد جدًا من الكروموسوم، حيث عندما تنظر إلى الكروموسومات هناك جزء ليس دائمًا في المنتصف، ولكنه يقع في مكان ما بين ثلث وثلثي الطريق أسفل الكروموسوم إنها تسمى السنترومير، وهذا هو الجزء الذي تتقلص فيه كروموسومات الخلية وتكون أضيق قليلاً، وتبدو تقريبًا مثل كرة صغيرة في منتصف عصين، إن السنترومير هو ما يفصل الكروموسوم إلى ما نسميه للكروموسومات البشرية ذراع P و Q.
وهذه الأذرع P وQ هي جزء مما نستخدمه عندما نقوم بعمل علم الوراثة الخلوية لتحديد عدد الكروموسومات الموجودة في الخلية وما هو عدد الكروموسومات، حيث يعتمد ذلك على نمط النطاقات للخلية لكن الكثير من ذلك يعتمد على حجم الذراع P بالنسبة للذراع Q، لذلك من المهم دائمًا معرفة مكان السنترومير، وهذه هي الطريقة التي تستخدم بصريًا في بعض الاختبارات الجينية، ولكن من المهم أيضًا أن يكون للسنترومير وظيفة مهمة جدًا أثناء انقسام الخلية.
جينوم الحمض النووي:
الجينوم هو كلمة خيالية لكل الحمض النووي من البطاطس إلى الجراء، حيث أن كل الكائنات الحية لها جينوم خاص بها، ويحتوي كل جينوم على المعلومات اللازمة لبناء هذا الكائن الحي والحفاظ عليه طوال حياته، حيث أن الجينوم الخاص بالفرد هو دليل التشغيل الذي يحتوي على جميع التعليمات التي تساعده على التطور من خلية واحدة إلى الشخص الذي هو عليه، كما أنه يوجه نموه ويساعد أعضائه على القيام بوظائفها ويصلح نفسه عندما يتضرر، وهو فريد بالنسبة للفرد، وكلما عرف الفرد المزيد عن الجينوم الخاص به وكيف يعمل زاد فهمه لصحته واتخاذ قرارات صحية مستنيرة.
إذا تم مد كل الحمض النووي من خلية بشرية واحدة من طرف إلى طرف، فسيكون ذلك خيطًا طوله ستة أقدام يتكون من ستة مليارات حرف، حيث من الصعب تخيل كيف يمكن حشد هذا القدر من الحمض النووي في نواة الخلية، وهي صغيرة جدًا ولا يمكن رؤيتها إلا باستخدام مجهر متخصص، وهذا يكمن في سر طبيعة الجينوم شديدة التنظيم والمكتظة بإحكام.
تتكون الجينوم من الحمض النووي وهو جزيء كبير للغاية يشبه سلم طويل ملتوي، وهذا هو الحلزون المزدوج للحمض النووي الأيقوني، حيث يقرأ الحمض النووي مثل الكود ويتكون هذا الرمز من أربعة أنواع من لبنات البناء الكيميائية الأدينين، الثايمين، السيتوزين، والجوانين مختصرة بالأحرف A وT وC وG،كما أن ترتيب الحروف في هذا الرمز يسمح للحمض النووي بالعمل بطرق مختلفة، ويتغير الرمز قليلاً من شخص لآخر للمساعدة في تغير السمات بين الأشخاص.
لا يحدد الجينوم الخاص بالفرد كل شيء عنه، إذ أن الجينومات معقدة، وبينما يتحكم جين واحد في عدد صغير من سمات الفرد، فإن معظم السمات تتأثر بجينات متعددة، علاوة على ذلك يلعب نمط الحياة والعوامل البيئية دورًا مهمًا في تنميته وصحته، والخيارات اليومية وطويلة الأجل التي يتخذها مثل ما يأكله وما إذا كان مدخن ومدى نشاطه، وحصوله على قسط كافٍ من النوم كلها تؤثر على صحته.
