ما هو الجنس المرتبط؟
يعرف الجنس المرتبط أنه سمة يقع فيها الجين على كروموسوم الجنس في البشر، حيث يشير المصطلح عمومًا إلى السمات التي تتأثر بالجينات الموجودة على الكروموسوم X، وهذا لأن كروموسوم X كبير ويحتوي على جينات أكثر بكثير من كروموسوم Y الأصغر، وفي الأمراض المرتبطة بالجنس عادةً ما يتأثر الذكور؛ لأن لديهم نسخة واحدة من الكروموسوم X الذي يحمل الطفرة، أما في الإناث قد يتم إخفاء تأثير الطفرة عن طريق النسخة الصحية الثانية من الكروموسوم X.
مرتبط بالجنس هذه صفات توجد في أي من الكروموسومات التي تحدد الجنس أو الكروموسومات الجنسية، وفي البشر يكون هذا هو الكروموسومات X أو Y، وبالتالي فإن بعض السمات الأكثر شيوعًا المرتبطة بالجنس هي الهيموفيليا وعمى الألوان الأحمر والأخضر، والعمى الليلي الخلقي وبعض جينات ضغط الدم المرتفع وضمور العضلات دوشين ومتلازمة إكس الهش.
المثير للاهتمام أيضًا هو أنه يمكن تخيل أنه بالنسبة للأفراد الذين هم XY أو الذكور، فإن وجود هذه الطفرات المختلفة على الجينات على كروموسوم X، يمثل مشكلة بشكل خاص لأنه على عكس الإناث لا يوجد اثنان من الكروموسومات X التي تمنح إمكانية حمل الجين الطبيعي على الكروموسوم X، وهذا هو السبب في ملاحظة وفي كثير من الحالات أن الذكور غالبًا ما يصابون بهذه الاضطرابات المرتبطة بالجنس.
السمات المتنحية المرتبطة بـ (X):
هناك فئة مهمة بشكل خاص من الارتباط الجيني لها علاقة بالكروموسومات الجنسية X و Y، إذ لا تحمل هذه الجينات فقط الجينات التي تحدد سمات الذكور والإناث، ولكن أيضًا تلك الخاصة ببعض الخصائص الأخرى أيضًا ويقال إن الجينات التي يحملها أي من الكروموسومات الجنسية مرتبطة بالجنس.
عادة ما يكون لدى الرجال تركيبة X وY من الكروموسومات الجنسية، بينما تمتلك النساء اثنان من الكروموسومات X، ونظرًا لأن الرجال فقط هم من يرثون الكروموسومات Y فهم الوحيدين الذين يرثون الصفات المرتبطة بـ Y، كما يمكن للرجال والنساء الحصول على الكروموسومات المرتبطة بـ X لأن كلاهما يرث الكروموسومات X.
يتم التعبير عن السمات المتنحية المرتبطة بـ X والتي لا تتعلق بخصائص الجسم الأنثوي بشكل أساسي في الخصائص التي يمكن ملاحظتها بالنمط الظاهري، وهذا الرمز واضحًا للرجال ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، بعد ذلك عادةً ما يتم التعبير عن الجينات الموجودة على هذا الكروموسوم غير المشفر للجنس في النمط الظاهري للذكور حتى لو كانت متنحية؛ وذلك نظرًا لعدم وجود جينات مقابلة على الكروموسوم Y في معظم الحالات.
في النساء غالبًا ما يتم إخفاء أليل متنحي على كروموسوم X واحد في النمط الظاهري له بواسطة أليل طبيعي سائد على الآخر، وهذا ما يفسر سبب حمل النساء في كثير من الأحيان للصفات المرتبطة بـ X، ولكن نادرًا ما يتم التعبير عنها في أنماطهن الظاهرية.
بالمقارنة مع كروموسوم X فإن كروموسوم Y الأصغر كثيرًا يحتوي فقط على 26 جينًا وعائلة جينية، حيث تشارك معظم جينات كروموسوم Y في أنشطة حفظ الخلايا الأساسية (16 جينًا) وإنتاج الحيوانات المنوية (9 عائلات جينية)، واحد فقط من جينات كروموسوم Y وهو جين (SRY) مسؤول عن السمات التشريحية للذكور.
عندما يكون أي من الجينات التسعة المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية مفقودًا أو معيبًا تكون النتيجة عادةً انخفاض عدد الحيوانات المنوية والعقم اللاحق، إذ يعاني واحد من كل ستة أزواج من العقم، ويُعتقد الآن أن حوالي ثلث هؤلاء الأزواج غير قادرين على إنجاب الأطفال، نتيجة لعدم امتلاك الذكر للجينات اللازمة لإنتاج الحيوانات المنوية على كروموسوم Y الخاص به.
نظرًا لأن كروموسوم Y يختبر فقط إعادة التركيب مع كروموسوم X في النهايات نتيجة للعبور، فإن كروموسوم Y يتكاثر أساسًا عن طريق الاستنساخ من جيل إلى جيل، وهذا يمنع جينات الكروموسوم Y الطافرة من القضاء عليها من السلالات الوراثية الذكرية إلا عن طريق التعطيل أو الحذف، بعد ذلك يحتوي الكروموسوم Y الآن على عدد قليل من الجينات النشطة ويحتوي في الغالب على خردة وراثية بدلاً من الجينات.
الشمبانزي هم أقرب الأقرباء الأحياء، حيث كانوا على مسار تطوري منفصل عن البشر لمدة 6-7 ملايين سنة فقط، بعد ذلك ما زلنا نتشارك في معظم الجينات، فالبشر يختلف بنسبة 1-2٪ فقط من حيث تسلسل الحمض النووي، ومع ذلك فإن الجينات الموجودة على الكروموسوم Y هي استثناء رئيسي، إذ تختلف تسلسلات الحمض النووي على كروموسومات Y لدى الشمبانزي والبشر بنسبة 30٪. كما يشير هذا إلى أن الكروموسومات Y تتطور بمعدل أسرع بكثير من الكروموسومات X وجميع الكروموسومات الأخرى.
