اقرأ في هذا المقال
ما هو الكروموسوم (X)؟
الكروموسوم X هو أحد الكروموسومات الجنسية في البشر، حيث يتم حفظه بشكل كبير بين أنواع الثدييات الأخرى، إذ يمثل الكروموسوم X حوالي 5٪ من إجمالي الجينوم البشري ويحتوي على ما يزيد عن 1200 جين، ويبدو أن العديد من جينات كروموسوم X حوالي الخمس تلعب دورًا في الإدراك البشري وتطور الدماغ.
كروموسوم X غير عادي أيضًا في الإناث اللائي لديهن اثنان من هذه الكروموسومات، حيث يخضع أحدهما للتعطيل كوسيلة لتعويض الجرعة نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط والكروموسوم الجنسي الآخر هو كروموسوم Y.
الميراث المرتبط بالجنس:
تحدد الكروموسومات X وY الجنس، بالإضافة إلى ذلك يحتوي كروموسوم X البشري على مئات الجينات الأخرى، حيث نظرًا لأن الإناث لديهن نسختان من الكروموسوم X في حين أن لدى الذكور نسخة واحدة فقط، فإن الأمراض التي تسببها الجينات الموجودة على الكروموسوم X، والتي يكون معظمها متنحي مرتبط بـ X، تؤثر في الغالب على الذكور.
تشمل الأمثلة على الأمراض المتنحية المرتبطة بـ X: مرض الغدة الكظرية، متلازمة X الهشة، المرض العضلي الدوشيني وعمى الألوان الأحمر والأخضر.
يتسم أصل هذه الاضطرابات بالذكور المصابين المرتبطين بالإناث الحاملة وغياب انتقال العدوى من الأب إلى الابن، وإذا تأثرت الإناث فإن أعراضها عادة ما تكون أكثر اعتدالًا ويطلق عليها إظهار الزيجوت متغاير الزيجوت، حيث ينشأ هذا الموقف عادةً من تعطيل X منحرف مع تعطيل تفضيلي للكروموسوم X الطبيعي في خلاياهم.
في الحالة الطبيعية يكون تعطيل كروموسوم X عشوائيًا إذ مع تعطيل كروموسوم X الأبوي للمرأة في بعض الخلايا وتعطيل كروموسوم الأم X الخاص بها في خلايا أخرى في حالات نادرة أخرى، وقد تظهر النساء اللواتي لديهن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X (45 ، X) أو مع تشوهات هيكلية في الكروموسوم X حالة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
تعطيل كروموسوم X:
يتم تعويض جرعة الكروموسوم X بين الجنسين في الثدييات عن طريق تعطيل أحد الكروموسومات الأبوية X مع الحفاظ على التعبير النشط لمجموعة فرعية من الجينات على كلا الكروموسومات، وعادةً ما تكون الجينات التي تفلت من تعطيل X هي تلك المرتبطة بمتجانسات كروموسوم Y.
تمت دراسة عملية (XCI) بشكل شامل في الفئران، حيث يتم طبع كروموسوم X الأبوي ليتم إسكاته أثناء التطور المبكر للجنين من خلال آلية يتم من خلالها إنشاء التعبير المطبوع بالتعبير عن (RNA) غير المشفر (Xist) الذي يمنع النسخ من كروموسوم الأب، بعد ذلك يتم تنشيط كروموسوم X الأبوي في كتلة الخلية الداخلية للكيسة الأريمية ويترتب على اختيار (XCI) العشوائي في شكل سلالات خلوية متباينة.
في المقابل في الأنواع الأخرى بما في ذلك الأرانب والبشر لا يتم طباعة (Xist) ويبدأ (XCI) في وقت لاحق في التطور، مما يحدث في الفئران ويتم التعبير عن (Xist) إما من كروموسوم X للأم أو الأب في بعض الحالات، مما يؤدي إلى تعطيل عابر لكل من كروموسومات X.
في وقت لاحق في الأرنب مع التطور فإن اختيار أي كروموسوم X سيصبح غير نشط يحدث في اتجاه مجرى التعبير (Xist) وتعزيز تحديد الاختلافات الخاصة بالأنواع، هو انحراف تعطيل X في بعض الأنسجة وهوية الجينات الفردية على كل من كروموسومات X التي تهرب من (XCI).
الوراثة المعقدة ومتعددة العوامل:
تعرض بعض السمات أو الخصائص تباينًا مستمرًا وهي مجموعة من الأنماط الظاهرية التي لا يمكن تقسيمها بسهولة إلى فئات واضحة، وفي كثير من هذه الحالات يكون النمط الظاهري النهائي نتيجة للتفاعل بين العوامل الوراثية والتأثيرات البيئية.
مثال على ذلك هو الطول والوزن البشري، حيث قد يؤهب عدد من العوامل الوراثية داخل الفرد للوقوع ضمن نطاق ارتفاع أو وزن معين لكن الطول أو الوزن الملحوظ سيعتمد على التفاعلات بين الجينات، وبين الجينات والعوامل البيئية على سبيل المثال التغذية، وتُعرف السمات التي يمكن فيها إنتاج مجموعة من الأنماط الظاهرية عن طريق التفاعلات الجينية والتفاعلات بين الجينات والبيئة بأنها معقدة أو متعددة العوامل.
وراثة الميتوكوندريا:
تحتوي الخلايا الحيوانية والنباتية على الميتوكوندريا التي لها أصول تطورية في البكتيريا الأولية، والتي دخلت في علاقة تكافلية مع الخلايا منذ مليارات السنين، إذ إن البلاستيدات الخضراء في الخلايا النباتية هي أيضًا من نسل البكتيريا الأولية التكافلية، ونتيجة لذلك تحتوي الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء على الحمض النووي الخاص بها.
تنتشر الميتوكوندريا في جميع أنحاء سيتوبلازم الخلايا الحيوانية والنباتية، ويتم نسخ الحمض النووي الخاص بها كجزء من عملية انقسام الميتوكوندريا، حيث يتلقى الجنين الذي تم تشكيله حديثًا جميع الميتوكوندريا الخاصة به من الأم عبر خلية البويضة، لذلك يتم توريث الميتوكوندريا عبر خط الأم.
