اقرأ في هذا المقال
ما هي تقنية إسقاط المورثة:
هي مجموعة تقنيات يتم عبرها الحد من قدرة الجين على إنتاج البروتين، وهو ما يعرف بالتعبير من أجل التعرف على وظيفته، ويتم ذلك بطريقتين، الطريقة الأولى من خلال التعديل الوراثي؛ وذلك بإدراج تغيير في الحمض النووي في كروموسوم الكائن الحي، أما الطريقة الثانية تتم عبر إضافة محاليل تحتوي على نيوكليوتيدات قصيرة كاشف مكملة ترتبط سواء مع الحمض النووي (DNA) أو الحمض النووي الريبي المرسال (mRNA) وتمنعه من إنتاج البروتين أو تقلل منه.
إذا تم التعديل على (DNA) مباشرة فسيدعى الكائن الذي تم تعديل مادته الوراثية بكائن حي مسقط، أما إذا تم منع الجين من إنتاج البروتين بواسطة عبر الكواشف القصيرة التي ترتبط بالحمض النووي الريبي المرسال (mRNA) فسيؤدي ذلك إلى توقف إنتاج البروتين بشكل مؤقت وليس دائم ويدعى إسقاط مؤقت أو عابر للجين.
ما هو الفحص الجيني؟
هو في الحقيقة مصطلح يستخدم لمساعدتنا في تحديد مجموعة أصغر من الناس من بين عدد كبير من السكان، وهذه المجموعة الأصغر من الناس قد تكون في الواقع أكثر عرضة للإصابة بمرض ما أو الإصابة بهذا المرض أو احتمال إنجاب أطفال قد يكون لديهم هذا المرض أيضًا، لذلك الفرق بين الفحص الجيني ومصطلح الاختبار الجيني، يركز الاختبار الجيني على الفرد ويركز الفحص الجيني حقًا على مجموعة كاملة من الأشخاص في محاولة لتحديد أولئك الذين في خطر متزايد لتطويره أو إنجاب أطفال يعانون من حالة معينة أو حالة يتم فحصها.
تم تقدير حجم السكان، وأظهرت النتائج أنه من بين 156 مؤسساً كان هناك 64 منهم فقط (22 ذكر و 42 أنثى) في الجيل الأخير، حيث كان متوسط المساهمة الجينية لمؤسس من الذكور والإناث يساهم في الجيل الأخير 1.87 و 1.40 ٪ على التوالي، وتم تشكيل ما مجموعه 87 و95 ٪ من الجينوم في الجيل الأخير من قبل 34 و42 مؤسسًا على التوالي.
انخفض حجم السكان الفعال مع زيادة زواج الأقارب، ومتوسط تردد الأليل عبر مكررات يتفق مع المساهمة الجينية، وقد تم اشتقاق بعض المعلومات المفيدة المتعلقة بإدارة التنوع الجيني مثل احتمال انقراض الأليل واحتمال بقاء الأليلات على وتيرة منخفضة للغاية وخطر انقراض الأليل في المستقبل باستخدام هذه التوزيعات، إذ تظهر النتائج أن تحليل النسب وإسقاط الجينات هي أدوات قيمة في تحسين القرارات للحفاظ على التباين الجيني.
مفهوم التنوع الجيني:
يعد الحفاظ على التنوع الجيني في التجمعات أمرًا مهمًا في تربية الحيوانات؛ وذلك لضمان إمكانية تحقيق استجابة طويلة الأمد لاختيار سمات الاهتمام، وبسبب الآثار الضارة المحتملة لفقدان التنوع الوراثي في مجموعات صغيرة مختارة، يوصى غالبًا بتحليل النسب للسماح بتصميم خطط التربية بحيث تقلل التباين في حجم الأسرة وتعظيم حجم العشيرة الفعال وراثيًا نسبة إلى حجم التعداد السكاني
من خلال زيادة عدد أحفاد المؤسسين ذوي التمثيل الضعيف، يمكن تقليل الخسارة المتوقعة للتنوع الجيني من السكان، على الرغم من أن متوسط توزيع تردد الأليل للمؤسس يجب أن يتطابق مع المساهمة الجينية المحسوبة من تحليل النسب، إذ لا يمكن الحصول على احتمال انقراض الأليل إلا من خلال محاكاة إسقاط الجين.
إسقاط الجينات هو إجراء محاكاة يتم فيه تعيين أليلين فريدين لكل مؤسس، ويتم إنشاء الأنماط الجينية لجميع الأحفاد على طول النسب الفعلي وفقًا لقواعد الفصل المندلية، ولكن تطبيق هذه الطريقة يعتمد على افتراضات معينة مثل احتمالات انتقال بنسبة 50:50 وعدم حدوث طفرة وعدم وجود هجرة.
كما تتميز الطريقة بالمرونة لتمتد إلى عدة مواقع، وبالتالي قياس التغيير في اختلال التوازن، إذ يسمح ذلك بمحاكاة جينوم لكل حيوان، حيث يشير عدد التكرار إلى عدد المواقع غير المرتبطة، كما توفر هذه التقنية معلومات أكثر بكثير حول التركيبة السكانية أكثر مما هو متاح من حسابات المساهمات المتناسبة للمؤسسين، علاوة على ذلك تعد المعلمات المستمدة من احتمالات أصل الجينات مفيدة جدًا لوصف بنية سكانية بعد عدد صغير من الأجيال، في حين أن استخدام حجم السكان الفعال وزواج الأقارب لرصد التباين الجيني على مدى فترة زمنية طويلة حساس للغاية لنوعية معلومات النسب المتاحة.
الحجم الفعال للسكان هو معلمة رئيسية في الحفظ والوراثة السكانية؛ بسبب علاقتها المباشرة بمستوى زواج الأقارب واللياقة ومقدار التباين الجيني المفقود؛ بسبب الانجراف الجيني العشوائي، حيث كان الغرض من هذه الدراسة هو النظر في كيفية استخدام تحليل النسب وطرق إسقاط الجينات لخطط الإدارة للحفاظ على التنوع الجيني في مجموعة مختارة من السمان لذلك، باستخدام برنامج محاكاة إسقاط الجينات على نسب فعلية في البداية تم تقدير توزيعات ترددات الأليلات الناشئة عن المؤسسين، ثانيًا تم تقدير المساهمة الجينية للمؤسسين في عدد السكان الحاليين وزواج الأقارب وحجم السكان الفعال.
توزيعات ترددات الأليلات:
من توزيعات ترددات الأليلات تم اشتقاق معلومات مفيدة لإدارة التنوع الجيني، مثل احتمال انقراض الأليل واحتمال بقاء الأليلات على تردد منخفض للغاية، حيث نشأ مجتمع السمان الياباني التجريبي (Coturnix Coturnix) من مزرعة تجارية في مدينة يزد، وقبل بدء التجربة لم يتم اختيار السكان لأي سمات، ولإنشاء خط اختيار تم اختيار ما مجموعه 126 طائرًا (الجيل 0) عشوائيًا من السكان وسمح لهم بالتكاثر بنسبة جنس 1: 2 (ذكر: أنثى).
في الجيل التالي تم إدخال 30 طائرًا (آباء غير معروفين) إلى السكان، ثم تم اختيار هذه الطيور لوزن الجسم 4 أسابيع، ويتم عرض عدد الطيور من الذكور والإناث والمؤسسين المساهمين في كل جيل، كما تم توضيح محاكاة إسقاط الجينات المطبقة، حيث يتم تقديم عملية تجربة واحدة للمحاكاة بنسب بسيط.
وللحصول على توزيع موثوق لترددات الأليل في المجتمع المرجعي تم تكرار العملية 1000 مرة باستخدام برنامج مندل، إذ تم حساب احتمال انقراض الأليلات الناشئة عن المؤسس Pr (المفقودة)، من نسبة التكرارات التي لم يفصل فيها كلا الأليلين المستمدين من المؤسس في المجتمع المرجعي، وبالمثل تم الحصول على احتمال تعرض الأليلات لخطر الانقراض Pr (خطر)، من خلال نسبة التكرارات التي كان فيها تردد الأليل (q) في نطاق 0 <q <0.01.
تم اختيار الحد الأعلى (0.01) من النطاق أخيرًا، حيث تم حساب احتمال بقاء الأليلات عند تردد منخفض للغاية بشرط الاحتفاظ بأليلات المؤسس في المجموعة المرجعية، على النحو التالي: Pr (خطر | البقاء على قيد الحياة) Pr (خطر) هذا الاحتمال الشرطي هو مؤشر على مخاطر انقراض الأليل في المستقبل.
وتجدر الإشارة إلى أن هذه الاحتمالات الثلاثة مشروطة بهيكل النسب، حيث تم حساب مساهمة المؤسسين ومعاملات زواج الأقارب (F) لجميع الحيوانات في النسب وإحصاءات F باستخدام برنامج (Eva-Inbred)، وتم تقدير إحصائيات (FIT و FST وFIS) في كل جيل لتقييم مقدار زواج الأقارب والبنية السكانية، والمعامل FIT هو متوسط معامل زواج الأقارب، وFST هو معامل زواج الأقارب المتوقع في ظل التزاوج العشوائي، كما تم تقدير الأخير على أنه متوسط القرابة بين الأبناء والسدود (الوالدين) من الجيل، المعامل الثالث FIS، هو الانحراف عن التزاوج العشوائي الذي تم الحصول عليه بواسطة صيغة (Wright)، حيث أن زواج الأقارب الفعلي (FIT) يتجاوز المستوى المتوقع في ظل التزاوج العشوائي (FST) عندما يكون F IS> 0، مما يعني ضمناً التزاوج بين الآباء الأقرب من المتوقع هو السائد أو أن السكان مقسمون إلى مجموعات سكانية فرعية والتزاوج مقيد إلى حد ما داخل كل مجموعة سكانية فرعية.
على النقيض من ذلك فإن تجنب زواج الأقارب أو التزاوج بين مجموعات سكانية فرعية هو السائد في السكان مع( FIS <0)، وقد تم تقدير الحجم الفعال للسكان من زيادة معدل (FST ) لكل جيل، ومعدل توليد زواج الأقارب (Δ FST، g) من (FST ) تم حسابه لأول مرة على النحو التالي (Δ F ST ،(t = (F ST ،t – F ST ، t – 1) / (1 – F ST ،t – 1) ، حيث (F ST) و(t – 1) و(FST، t) هي معاملات (F ST ) في جيلين متتاليين، ثم تم حساب حجم السكان الفعال على أنه 1 / (2 Δ F ST، t)، أخيرًا توصلنا إلى الصيغة التالية لحساب متوسط ترددات الأليل لكل مؤسس: حيث (STA j ) هو مجموع أليلات المؤسس (j ، (nR = 1000 هو عدد التكرارات، N هو عدد الأفراد في الجيل الأخير وpi وqi هي تردد أليل لأليلي المؤسس j في الجيل الأخير من النسخ المتماثل i.
يتم تلخيص الإحصائيات الوصفية لعدد الأليلات المسقطة من المجتمع الأساسي إلى كل جيل، وعلى الرغم من أن عدد الأليلات المحتجزة في كل مجموعة مرجعية تختلف بين نسخ المحاكاة، فإن معامل الاختلاف الصغير باستمرار يعني أن المتوسط على التكرارات هو مؤشر جيد لعدد الأليلات المحتجزة، إحصائيات وصفية لعدد الأليلات المسقطة لكل تكرار والعدد الإجمالي للأليلات المخصصة للمؤسسين في كل مجموعة مرجعية (Na).
