مخطط الحمض النووي:
تحدث بداية التطور البشري عندما تتحد خلية بويضة من الأم وخلية منوية من الأب في خلية واحدة في عملية تعرف باسم الإخصاب، حيث توفر خلية البويضة معلومات وراثية من الأم وتوفر الخلية المنوية معلومات وراثية من الأب، وعندما تتحد المعلومات الجينية من الوالدين معًا أثناء الإخصاب، فإنه يتم إنشاء مخطط جيني في نواة البويضة المخصبة وهو مخطط الحمض النووي.
تتكاثر البويضة الملقحة وتنقسم إلى خليتين متطابقتين ويتم إنتاج نسخة من مخطط الحمض النووي في كل خلية، وبمجرد أن تتكاثر البويضة المخصبة وتنقسم إلى خليتين متطابقتين فإنها تستمر في عملية تكرار الخلايا وانقسامها الذي سيحدث بشكل متكرر على مدى ملايين المرات مع نمو الجنين وتطوره.
يتم استنساخ مخطط الحمض النووي مع ازدواجية وانقسام كل خلية ويتم احتوائه داخل نواة كل خلية جديدة، حيث إن مخطط الحمض النووي في النواة هو مصدر جميع الأوامر الجينية اللازمة لتقسيم خلية البويضة الملقحة وتطور البويضة الملقحة إلى جنين مبكر.
كما ان الأوامر الجينية من مخطط الحمض النووي في نواة كل خلية ترشد الخلايا إلى كيفية النمو وماذا تفعل، ونظرًا لأن الخلايا تتكاثر وتنقسم باستمرار عن طريق الانقسام الخيطي فإنها تخضع أيضًا لعملية تحول أو تمايز إلى خلايا متخصصة لها وظائف مختلفة.
تتمايز بعض الخلايا أو تتحول إلى خلايا عصبية تصبح الدماغ والجهاز العصبي في وقت مبكر، وتتمايز الخلايا الأخرى إلى خلايا القلب التي أصبحت القلب المبكر ولا تزال خلايا أخرى تتمايز في الجلد والأنسجة المبكرة التي تشكل بقية الجسم. في حين أن مخطط الحمض النووي في النواة هو موصل لأوركسترا الحياة التي توجه باستمرار النمو الجنيني من خلال الانقسام الخلوي والتطور الجنيني من خلال التمايز الخلوي إلى جنين وفي النهاية طفل.
كما يتم تنظيم مخطط الحمض النووي في نواة كل خلية في 46 خيوطًا شبيهة بالخيوط من الحمض النووي والتي تسمى الكروموسومات، إذ يتم ترتيب 46 كروموسومًا على شكل 23 زوجًا من الكروموسومات المتطابقة تقريبًا.
أزواج الكروموسومات مرقمة من 1 إلى 22 من أطول الكروموسومات المسمى رقم 1 إلى أصغر الكروموسومات المسمى22، والكروموسومات غير المرقمة هي الكروموسومات الجنسية X وY التي تحدد جنس الفرد، حيث تمتلك الأنثى 22 زوجًا من الكروموسومات واثنين من الكروموسومات X وللذكر 22 زوجًا من الكروموسومات وكروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد لتتحد في 23 زوجًا من الكروموسومات في نواة كل خلية.
علم الوراثة والاخصاب:
أثناء عملية الإخصاب يتم توفير مجموعة واحدة من 22 كروموسومًا مع كروموسوم X كمعلومات وراثية للأم مشتقة من البويضة والأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات مع كروموسوم X أو Y الإضافي هي المعلومات الوراثية الأبوية المشتقة من الحيوانات المنوية .
ونظرًا لأن الخلايا تتكاثر وتنقسم باستمرار عن طريق الانقسام، فإن نفس 23 زوجًا من الكروموسومات التي تم توحيدها في الأصل في نواة البويضة المخصبة يتم إعادة إنتاجها في نواة كل خلية جديدة لذلك، يرث الطفل نصف معلوماته الوراثية في 23 كروموسومًا من الأم ونصف معلوماته الوراثية في 23 كروموسومًا من الأب.
كما يعد الإخصاب الناجح أمرًا مهمًا بشكل أساسي للأنواع التي تتكاثر جنسيًا ويتطلب سلسلة من الأحداث المنسقة جيدًا بما في ذلك تنشيط الأمشاج والتعرف والإشارة والالتصاق والاندماج، وعلى الرغم من أن الفهم الحالي لهذه العمليات يأتي إلى حد كبير من العمل في أنظمة نماذج اللافقاريات البحرية والفقاريات فقد ظهر (C. elegans) كنظام قوي آخر لدراسات الإخصاب.
يحدث الإخصاب في (C. elegans) في الحيوانات المنوية موقع تخزين الحيوانات المنوية في الخنثى، إذ يتكون الجهاز التناسلي خنثى من مناسل ثنائية الفصوص، حيث يربط نطاف منفصل كل فص بالرحم المشترك الغدد التناسلية الذكرية أحادية الفص.
داخل الغدد التناسلية خنثى يتم إنتاج كلا النوعين من الأمشاج بطريقة متسلسلة، ويتم إنتاج الحيوانات المنوية أولاً خلال المرحلة الأخيرة من تطور اليرقات وتخزينها في الحيوانات المنوية، حيث تتحول الغدد التناسلية إلى إنتاج البويضات في الخنثى البالغ.
تخضع البويضات للنضج الانتصافي أثناء تحركها نحو الرحم ويتم التبويض في الحيوانات المنوية، حيث تتلامس على الفور مع الحيوانات المنوية المتعددة، وتوجد كتل لتعدد الحيوانات المنوية، حيث يقوم حيوان منوي واحد فقط بتلقيح كل بويضة يضمن تنسيق الأحداث المؤدية إلى ملامسة الحيوانات المنوية البويضة استخدام الحيوانات المنوية بكفاءة عالية، حيث أن جميع البويضات الوظيفية لتخصيب الحيوانات المنوية.
يمكن تكميل الحيوانات المنوية الخاصة بالخنثى عن طريق التزاوج للذكور، إذ يتم ترسيب الحيوانات المنوية الذكرية في الرحم وتنتقل على الفور إلى الحيوانات المنوية في انتظار مرور البويضة، وتضمن آلية استشعار الحيوانات المنوية عدم إهدار البويضات المكلفة من الناحية الأيضية.
عندما يفتقر المخنثون إلى الحيوانات المنوية فإن الإباضة تكون عند مستوى قاعدي منخفض للغاية على العكس من ذلك، فإن وجود الحيوانات المنوية داخل الحيوانات المنوية خنثى يسبب زيادة كبيرة في معدل الإباضة، بعد الإخصاب تفرز البيضة الملقحة قشرة بيضة متعددة الطبقات وتبدأ في التطور الجنيني ثم يمر البيض عبر الرحم ويوضع قبل الفقس.
كما أن ايليجانس تقدم مزايا عديدة مقارنة بالنظم النموذجية الأخرى لدراسة الإخصاب، حيث على الرغم من أن الحيوانات المنوية الأميبية لا تمتلك سوطًا ولا أكروموسومًا إلا أن هذه الحيوانات المنوية تؤدي بنجاح نفس المهام المطلوبة لجميع الحيوانات المنوية مثل الهجرة إلى موقع الإخصاب والتعرف على البويضات الخاصة بالأنواع والاندماج.
بالإضافة إلى ذلك يمكن ملاحظة أحداث الإخصاب مباشرة في الحيوانات الحية من خلال بشرة الدودة الشفافة، إذ من الممكن أيضًا عزل كميات كبيرة من الحيوانات المنوية والبويضات على الرغم من صعوبة القيام بذلك أكثر من بعض الأنظمة النموذجية الأخرى.
تستخدم دراسات الإخصاب في (C. elegans) بشكل روتيني أدوات جزيئية وجينية غير متوفرة أو يصعب استخدامها في أنظمة أخرى، حيث إن التسلسل الكامل لجينوم الدودة وتوافر المصفوفات الدقيقة يبسط إلى حد كبير تحديد وتحليل الجينات المطلوبة للخصوبة.
ربما تكون أكبر ميزة لـ (C. elegans) هي السهولة التي يمكن بها إجراء علم الوراثة الأمامي للكشف عن طفرات معيبة في الإخصاب، حيث حددت هذه الشاشات العديد من هذه الطفرات والتي يمكن تصنيفها على نطاق واسع إلى تلك الطفرات التي تؤثر على الحيوانات المنوية طفرات (spe أو fer) لتكوين الحيوانات المنوية أو التخصيب المعيب، وتلك التي تؤثر على البويضات (طفرات البيض) يلاحظ أن التعيين (fer) قد تم إيقافه، وأن جميع تطوير الحيوانات المنوية الجديدة أو المسوخات الوظيفية تُعطى الآن التعيين (spe).
