مفهوم الجينات:
الجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة، حيث تتكون الجينات من الحمض النووي، وتعمل بعض الجينات كتعليمات لصنع جزيئات تسمى بروتينات، ومع ذلك فإن العديد من الجينات لا ترميز البروتينات في البشر، إذ تختلف الجينات في الحجم من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة.
وهناك جهد بحثي دولي يسمى مشروع الجينوم البشري والذي عمل على تحديد تسلسل الجينوم البشري وتحديد الجينات التي يحتويها، إذ أن البشر لديهم ما بين 20000 و 25000 جين، وكل شخص لديه نسختان من كل جين واحدة موروثة من كل والد.
معظم الجينات متشابهة لدى جميع الناس لكن عددًا قليلاً من الجينات (أقل من 1٪ من الإجمالي) يختلف قليلاً بين الناس، والأليلات هي أشكال من نفس الجين مع اختلافات طفيفة في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاصة بهم، بحيث أن هذه الاختلافات الصغيرة في السمات الجسدية الفريدة لكل شخص.
يتتبع العلماء الجينات من خلال إعطائها أسماء فريدة، ونظرًا لأن أسماء الجينات يمكن أن تكون طويلة يتم أيضًا تخصيص رموز للجينات وهي مجموعات قصيرة من الأحرف (وأحيانًا أرقام) تمثل نسخة مختصرة من اسم الجين، على سبيل المثال يسمى الجين الموجود على الكروموسوم 7 المرتبط بالتليف الكيسي منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي، ورمزها هو (CFTR).
مفهوم الجين السائد:
المهيمن يشير إلى العلاقة بين نسختين من الجين، إذا كان أحدهما مهيمناً يجب ألا يكون الآخر هو المسيطر، وفي هذه الحالة نسميها متنحية، إن الجين المهيمن أو النسخة السائدة من الجين هو نوع معين من الجين، والذي لأسباب متنوعة يعبر عن نفسه بقوة أكبر من أي نسخة أخرى من الجين الذي يحمله الشخص، وفي هذه الحالة المتنحية.
يشير عادةً إلى أنماط الوراثة المستخدمة بشكل متكرر مع مربع (Punnett)، حيث إذا كان لدى الفرد نسختان من الجين ولوحظ أن أحدهما ينتقل بشكل متكرر من جيل إلى آخر فإنه يسمى السائد، ومن الناحية الكيميائية الحيوية ما يحدث في هذه الحالة هو أن الاختلاف الجيني لعدة أسباب يمكن أن يحفز وظيفة في الخلية، والتي تكون إما مفيدة جدًا أو ضارة جدًا، والتي لا يمكن للنسخة الأخرى من الجين تغطيتها لأعلى أو تعويض.
في هذه الحالة سيكون لدى الفرد طفرة سائدة وهذه الطفرة السائدة يمكن أن تكون حميدة، حيث يمكن أن يشير إلى لون العين من نوع أو آخر ويمكن أن يكون طفرة سائدة أو يمكن أن تشير إلى مرض، مثل مرض هنتنغتون على سبيل المثال هو طفرة سائدة، حيث إذا كان الشخص يحمل هذا الإصدار من جين هنتنغتون فإن تلك الطفرة السائدة ستعطي الفرد المرض بغض النظر عن أليل جين مرض هنتنغتون الآخر، كما يمكن أن يكون الأليل الجيني الآخر لمرض هنتنغتون طبيعيًا تمامًا، لكن الشخص لا يزال يعاني من المرض بسبب نسخة واحدة من جين مرض هنتنغتون المتحور، وهذه هي الهيمنة.
الجينات والوراثة:
الوراثة هي انتقال الجينات من جيل إلى جيل، والوراثة تجعل الشخص كما هو عليه اليوم: قصير أو طويل بشعر أسود أو أشقر بعيون بنية أو زرقاء، حيث تلعب الوراثة دورًا مهمًا لكن البيئة (بما في ذلك أشياء مثل الأطعمة التي نتناولها والأشخاص الذين نتفاعل معهم) تؤثر أيضًا على القدرات والاهتمامات.
يمكن أن يحدث تغيرات (أو طفرات) في الجين يمكن أن تسبب لهم العديد من المشكلات، كما تسبب التغييرات أحيانًا اختلافات طفيفة مثل لون الشعر، والتغيرات الأخرى في الجينات يمكن أن تسبب مشاكل صحية، وعادة ما تنتهي الطفرات في الجين بالتسبب في أن نسخة الجين المعينة هذه لا تؤدي وظيفتها بالطريقة المعتادة.
نظرًا لأن لدينا نسختين من كل جين فلا يزال هناك عادةً نسخة عمل “طبيعية” من الجين، ففي هذه الحالات لا يحدث شيء خارج عن المألوف لأن الجسم لا يزال قادرًا على أداء الوظائف التي يحتاجها، وهذا مثال على سمة جسمية متنحية، ولكي يكون لدى شخص ما مرض أو خاصية متنحية، حيث يجب أن يكون لدى الشخص طفرة جينية في كلتا نسختين من زوج الجينات مما يتسبب في عدم وجود نسخ عاملة من هذا الجين المعين في الجسم.
يمكن أن تكون الجينات إما مهيمنة أو متنحية، حيث تظهر الجينات السائدة تأثيرها حتى لو كانت هناك طفرة واحدة فقط في نسخة واحدة من هذا الزوج الجيني، إذ أن الطفرة الواحدة “تهيمن” على النسخة الاحتياطية الطبيعية للجين وتظهر الخاصية نفسها.
يمكن أن يولد الشخص بطفرات جينية أو يمكن أن تحدث على مدار حياته، كما يمكن أن تحدث الطفرات عندما تتقدم الخلايا في العمر أو عندما تتعرض لبعض المواد الكيميائية أو الإشعاع ولحسن الحظ عادة ما تتعرف الخلايا على هذه الأنواع من الطفرات وتصلحها بنفسها ومع ذلك في أوقات أخرى يمكن أن تسبب الأمراض مثل بعض أنواع السرطان.
إذا كانت الطفرة الجينية موجودة في خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية فيمكن للأطفال أن يرثوا الطفرة الجينية من والديهم، وعندما تكون الطفرة في كل خلية من خلايا الجسم (بمعنى أن الطفل قد ولد معها)، فإن الجسم غير قادر على “إصلاح” التغيير الجيني.
ما هي الاضطرابات الجينية؟
حدد الباحثون أكثر من 4000 مرض تسببها الطفرات لكن وجود طفرة جينية قد تسبب مرضًا أو حالة لا تعني دائمًا أن الشخص سيصاب بالفعل بهذا المرض أو الحالة، في المتوسط ربما يحمل الناس ما بين 5 إلى 10 جينات مع طفرات في كل خلية من خلاياهم.
تحدث المشاكل عندما يكون الجين المعين هو المسيطر أو عندما توجد طفرة في كلتا النسختين من زوج الجينات المتنحية، حيث يمكن أن تحدث المشاكل أيضًا عندما تتفاعل عدة جينات مختلفة مع بعضها البعض – أو مع البيئة – لزيادة القابلية للإصابة بالأمراض، إذا كان لدى الشخص تغيير في جين مهيمن مرتبط بحالة معينة فعادة ما يكون لديه سمات تلك الحالة، وسيحظى كل طفل من أطفال الشخص بفرصة 1 من 2 (50٪) لوراثة الجين وتطوير نفس الميزات.
تشمل الأمراض والحالات التي يسببها الجين السائد الودانة (يُنطق: ay-kon-druh-PLAY-zhuh ، وهو شكل من أشكال التقزم) ومتلازمة مارفان (اضطراب النسيج الضام) ومرض هنتنغتون (مرض تنكسي في الجهاز العصبي)، إن الأشخاص الذين لديهم تغيير في نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي يطلق عليهم “الناقلون”، حيث لا يعانون عادة من المرض لأن لديهم نسخة جينية طبيعية من هذا الزوج يمكنها القيام بالمهمة.
عندما يكون لدى اثنين من الناقلين طفل معًا فإن الطفل لديه فرصة 1 من 4 (25 ٪) للحصول على جين مع طفرة من كلا الوالدين، مما قد يؤدي إلى إصابة الطفل بالمرض، إذ يحدث التليف الكيسي (مرض الرئة) وفقر الدم المنجلي (اضطراب في الدم) ومرض تاي ساكس (الذي يسبب مشاكل في الجهاز العصبي)، بسبب الطفرات المتنحية من كلا الوالدين اللذين يجتمعان معًا في الطفل.
مع الطفرات الجينية المتنحية على الكروموسوم X عادةً ما يكون الرجال فقط هم من يصابون بالمرض؛ لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط، والفتيات لديهن كروموسومات X – نظرًا لأن لديهن نسخة احتياطية من كروموسوم X آخر فإنهن لا يظهرن دائمًا ميزات الحالات المرتبطة بـ X، وتشمل هذه الاضطرابات النزفية الهيموفيليا وعمى الألوان.
في بعض الأحيان عندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية تحصل الخلية الجديدة على عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدد قليل جدًا منه،ا مما قد يتسبب في حدوث مشكلات للطفل، على سبيل المثال معظم الأطفال المولودين بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي رقم 21، في بعض الحالات يمكن للأشخاص الذين يشعرون بالقلق من أنهم قد يحملون جينات مختلفة أن يخضعوا لاختبارات جينية حتى يتمكنوا من معرفة فرص أطفالهم في وراثة المرض.
كما يمكن للنساء الحوامل أيضًا إجراء اختبارات لمعرفة ما إذا كان الجنين الذي يحملنه قد يكون مصابًا بأمراض وراثية معينة، وعادةً ما يتضمن الاختبار الجيني أخذ عينة من دم شخص ما أو جلده أو السائل الأمنيوسي وفحص التغييرات الجينية.
تغيير الجينات:
في بعض الأحيان يغير العلماء الجينات عن قصد، لسنوات عديدة قام الباحثون بتغيير الجينات في النباتات لإنتاج نباتات أخرى ذات خصائص خاصة مثل المقاومة المتزايدة للأمراض والآفات أو القدرة على النمو في البيئات الصعبة، ونسمي هذه الهندسة الوراثية.
يعد العلاج الجيني مجالًا جديدًا واعدًا للأبحاث الطبية، إذ في العلاج الجيني يحاول الباحثون توفير نسخ من الجينات السليمة للخلايا ذات الجينات المتغيرة أو المفقودة حتى تتولى الجينات “الجيدة” المسؤولية، وغالبًا ما تستخدم الفيروسات لنقل الجينات السليمة إلى الخلايا المستهدفة؛ لأن العديد من الفيروسات يمكنها إدخال الحمض النووي الخاص بها في الخلايا المستهدفة.
لكن هناك مشاكل في العلاج الجيني، لا يزال العلماء لا يعرفون تمامًا ما يفعله كل جين في جسم الإنسان، ولقد أكملت الجهود العلمية الضخمة مثل مشروع الجينوم البشري والمشاريع ذات الصلة خريطة الجينوم البشري بأكمله (كل المواد الوراثية الموجودة على كروموسومات الكائن الحي)، ولكن الأمر سيستغرق عدة سنوات لمعرفة ما يفعله كل جين وكيف يفعل ذلك، وهناك أيضًا مخاوف من أن الناس قد يحاولون تغيير الجينات لأسباب مقلقة أخلاقياً مثل جعل الأطفال أكثر ذكاءً أو أكثر رياضية، ولا أحد يعرف ما هي الآثار طويلة المدى لهذا النوع من التغيير.
