دراسة الوراثة عند الانسان:
يعرف علم الوراثة البشرية أنه دراسة وراثة الخصائص من قبل الأطفال من الوالدين، ولا يختلف الميراث عند البشر بأي طريقة أساسية عن تلك الموجودة في الكائنات الحية الأخرى، وتحتل دراسة الوراثة البشرية مكانة مركزية في علم الوراثة، وينبع الكثير من هذا الاهتمام من رغبة أساسية في معرفة من هم البشر ولماذا هم كما هم، حيث على مستوى أكثر عملية فإن فهم الوراثة البشرية له أهمية حاسمة في التنبؤ والتشخيص والعلاج من الأمراض التي لها مكون وراثي.
وراثة شجرة النسب:
النسب هو التمثيل الجيني لشجرة العائلة الذي يرسم الميراث من سمة أو مرض عبر عدة أجيال، حيث يُظهر النسب العلاقات بين أفراد الأسرة ويشير إلى الأفراد الذين يعبرون أو يحملون بصمت السمة المعنية.
النسب هو تمثيل لشجرة العائلة، حيث يوضح كيف يرتبط الأفراد داخل الأسرة ببعضهم البعض، كما يمكن أيضًا تحديد الأفراد الذين لديهم سمة أو حالة وراثية معينة، وإذا أخذ النسب والتي نحاول عادةً تضمينها على الأقل ثلاثة أجيال فقد نتمكن من تحديد كيفية وراثة سمة معينة.
باستخدام هذه المعلومات قد نتمكن من معرفة فرصة أن يكون لدى فرد معين الصفة بنفسه أو يمكن أن ينقلها إلى أطفاله، وهناك طرق قياسية لرسم النسب حتى يتم التمكن من النظر إلى النسب وفهمها، إذ تستخدم المربعات لتمثيل الذكور والدوائر لتمثيل الإناث.
يمكن بعد ذلك ترقيم الأجيال بالأرقام الرومانية لذا سيكون الجيل الأول هو الرقم الروماني الأول على طول هذا السطر، ويشير إلى الذكور والإناث، ويشار إلى الزيجات بين الأفراد بخط أفقي يربط بين الشخصين، فإذا كان لدى الفرد سمة وراثية فسنقوم بتشويه هؤلاء الأفراد أو تظليلهم، بحيث يتم فهم أن لديهم سمة معينة، ثم نرسم خطًا عموديًا بعيدًا عن الخط الأفقي، حيث يشار إلى أي من أطفالهم الذين لديهم، ثم يشار إلى ما إذا كان أي من أطفالهم مصابًا، كما ويمكن أنيتم عمل ذلك لأجيال عديدة.
من المهم عند رسم النسب محاولة إدخال أكبر قدر ممكن من المعلومات لذلك، على سبيل المثال إذا كان هناك أطفال ماتوا في سن الطفولة المبكرة أو وُلدوا ميتًا فيراد أيضًا تضمين هؤلاء الأفراد، وتظهر هذه عادة على أنها رموز سوداء صغيرة جدًا للإشارة إلى فقد طفل إما في فترة الحمل أو في وقت مبكر من الحياة.
يمكن أن تسبب الطفرات تغيرًا دائمًا في الحمض النووي للكائن الحي، في القرن التاسع عشر حدد جريجور مندل قواعد لشرح الوراثة الجينية باستخدام نباتات البازلاء، حيث تظهر التهجينات الجينية باستخدام مربعات بانيت مدى احتمالية أن يرث الأبناء الخصائص من آبائهم.
يمكن للأطباء استخدام مخطط تحليل النسب لإظهار كيفية وراثة الاضطرابات الوراثية في الأسرة، حيث يمكنهم استخدام هذا لمعرفة احتمالية أن يرث أحد أفراد الأسرة حالة، وعادة ما يتم إجراء تحليل النسب إذا تمت إحالة العائلات إلى مستشار وراثي بعد ولادة طفل مصاب.
يتم استخدام مخطط تحليل النسب لإظهار العلاقة داخل الأسرة الممتدة، حيث يشار إلى الذكور بالشكل المربع، ويتم تمثيل الإناث بالدوائر، والأفراد المصابون هم أحمر اللون وغير متأثر باللون الأزرق وتظهر الخطوط الأفقية بين الذكور والإناث أنهم أنجبوا أطفالًا، كما يُظهر هذا التحليل تأثر كل من الذكور والإناث وأثر كل جيل على الأفراد.
