تشخيص الهيموفيليا بواسطة التاريخ العائلي

تشخيص الهيموفيليا

• الهيموفيليا هو اضطراب نزفي ينجم عن وجود القليل من عوامل تخثر الدم أو عدم وجودها، وهي بروتينات محددة لازمة لتجلط الدم.

• عادة ما يكون الاضطراب وراثيًا، على الرغم من أنه يمكن اكتسابه أيضًا حيث يبدأ تشخيص الهيموفيليا عادةً بفحص التاريخ العائلي للشخص ونتائج العديد من اختبارات الدم.

• وفي هذا المقال سوف نقوم بتشخيص مرض الهيموفيليا من خلال التاريخ العائلي.

تاريخ العائلة

• يوجد تاريخ عائلي للهيموفيليا في حوالي 70٪ من الحالات، مما يجعله عاملاً رئيسياً يجب مراعاته عند تشخيص الاضطراب.

• غالبًا ما يتم تشخيص الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر، في حين أن الأشكال الأكثر اعتدالًا من المرض قد تمر دون أن يلاحظها أحد حتى سن البلوغ، قد يطلب الوالدان الحاملان اللذان لديهما تاريخ عائلي من الاضطراب اختبار طفلهما الذي لم يولد بعد.

• اختبار بزل السلى وأخذ عينات من خلايا المشيمة هما اختباران للفحص قبل الولادة يمكن استخدامهما لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالهيموفيليا في الجنين الذي لم يولد بعد.

• يتكون بزل السلى من استخدام إبرة لإزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الرحم، حيث يتم فحص السائل في المختبر بحثًا عن وجود طفرات جينية مسببة لمرض الهيموفيليا ويتم إجراؤه عادةً خلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل.

• يتضمن احتبار بزل السلى أخذ عينة من الزغابات المشيمية من خلال تمرير أنبوب رفيع عبر المهبل وعنق الرحم لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة، وهي العضو المؤقت الذي يوفر الأكسجين والمواد المغذية للجنين النامي.

• يتم فحص العينة التي تم جمعها في معمل متخصص لتقييم وجود الطفرات في جينات عامل التخثر، حيث يمكن إجراء هذا الإجراء بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل.