تشخيص متلازمة داون
- متلازمة داون هو اضطراب يخلق فيها الطفل برقم كروموسوم إضافي 21، يرتبط الكروموسوم الإضافي بتأخيرات في النمو العقلي والبدني للطفل فضلاً عن زيادة خطر التعرض لمشاكل صحية.
- قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، مثل أمراض القلب ومشاكل الجهاز الهضمي والسمع والرؤية حيث يمكن أن تكون هذه الأعراض خطيرة في بعض الأحيان ، ولكن يمكن علاج الكثير منها.
كيف يمكن تشخيص متلازمة داون
يمكن تشخيص متلازم داون بالعديد من الاختبارات حيث يعد اختبار البزل من أهم الاختبارات التشخيصية الشائعة.
اختبار بزل السلى أو اختبار السائل الأمينوسي (Amniocentesis)
- هو اختبار ما قبل الولادة يأخذ السائل الأمنيوسي من حول طفلك في الرحم، حيث يتم اختبار السائل لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من حالات صحية معينة.
- اختبار بزل السلى أو اختبار السائل الأمنيوسي يعد من الإجراءات الأساسية والشائعة لاختبار التشخيصي لمتلازمة داون، هو الاختبار الذي نستخدمه بشكل شائع لتحديد مشاكل الكروموسومات، مثل متلازمة داون.
- يمكن استخدام اختبار بزل السلى للكشف عن الأمراض الوراثية الأخرى، مثل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية).
- عادةً ما يتم إجراء بزل السلى للاختبار الجيني عندما يكون الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا، بتوجيه من الموجات فوق الصوتية يتم إدخال إبرة عبر البطن لإزالة عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي.
- تزرع الخلايا من السائل ويتم إجراء اختبار النمط النووي ( تحليل التركيب الكروموسومي للخلايا)، يستغرق الأمر حوالي أسبوعين لتلقي النتائج حيث يكتشف بزل السلى معظم الاضطرابات الصبغية بدرجة عالية من الدقة.
- هناك خطر منخفض للإجهاض نتيجة بزل السلى حوالي 1 من 900، تعتبر معدلات الإجهاض لبزل السلى التي يتم إجراؤها منخفضة للغاية.
- الميزة الرئيسية على بزل السلى هي أن إجراء فحص الزغابات المشيمائية يجرى في وقت مبكر جدًا من الحمل، في سن 13 أسبوعًا بدلاً من 15 إلى 20 أسبوعًا.
