لماذا يتم طلب فحص الكروموسوم

ما هو فحص الكروموسوم

فحص الكروموسومات أو النمط النووي عبارة عن فحص يقوم بتقييم عدد وبنية الكروموسومات الخاصّة بالشّخص للكشف عن التشوّهات، الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطّط وراثي للجسم، يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محدّدة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير عميق على النّمو والتطور والوظيفة.

البشر لديهم 46 كروموسومات موجودة في 23 زوجاً، تم العثور على اثنين وعشرين زوجًا في كلا الجنسين “كروموسومات جسمية” ويوجد زوج واحد “كروموسومات الجنسية”، يوجد عند الذكور XY، وعند الإناث XX. عادة ًسوف تحتوي جميع الخلايا في الجسم التي تحتوي على نواة على مجموعة كاملة من نفس الكروموسومات 46، باستثناء الخلايا التناسلية (البيض والحيوانات المنوية)، والتي تحتوي على مجموعة نصف من 23، هذه المجموعة هي المُساهمة الجينية التي سوف تنتقل إلى طفل عند الحمل، تتّحد مجموعات نصف من كل من الوالدين لتشكيل مجموعة جديدة من 46 كروموسومات في الجنين النامي.

تشوّهات الكروموسومات تشمل التغيرات العددية والهيكلية، بالنسبة للتغيرات العددية يمثل أي شيء آخر غير مجموعة كاملة من 46 كروموسوم تغييراً في كمية المادة الوراثيّة الموجودة ويمكن أن يسبّب مشاكل في الصحّة والتنميّة، بالنسبة للتغيرات الهيكلية تعتمد أهمية المشكلات وشدتها على الكروموسوم الذي تم تغييره، قد يختلف نوع المشكلة ودرجتها من شخص لآخر، حتى عند وجود نفس خلل الصبغيّة.

يفحص النمط النووي للكروموسومات صبغيات الشخص لتحديد ما إذا كان العدد الصحيح موجوداً وتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيّاً أم لا، يتطلب خبرة لأداء بشكل صحيح وتفسير النتائج، بينما يمكن نظرياً استخدام أي خلايا تقريباً لإجراء الفحوصات، إلا أنه في الممارسة العملية يتم إجراء ذلك على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا اللمفاوية (خلية دم بيضاء) من عينة دم لفحص جميع الأعمار الأخرى، بالتناوب يمكن الحصول على خلايا الدم البيضاء من نخاع العظم للبحث عن تغييرات في الأفراد الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض دموية أو ليمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، فقر الدم).

كيف يتم إجراء فحص الكروموسات

• أخذ عينة من خلايا الشّخص وزراعتها في وسائط غنية بالمواد المغذيّة لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، يتم ذلك من أجل تحديد وقت مُعين خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل.
  
• عزل الكروموسومات من نواة الخلايا، ووضعها على شريحة، ومعالجتها بطبقة خاصة.
  
• أخذ الصور المجهرية للكروموسومات.
  
• بأسلوب اللغز، أعد ترتيب صور الكروموسومات لتتناسب مع الأزواج وترتيبها حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، الأرقام من 1 إلى 22، تليها الكروموسومات الجنسية كزوج 23.
  
• تسمح الصّور أيضاً للكروموسومات أن تكون موجهة رأسياً، يشبه كل كروموسوم قش مخطط، له ذراعان يختلفان في الطول ذراع قصير (ع) وذراع طويل (ف)، ومنطقة مقروصة بين الذراعين تدعى سنترومير، وسلسلة من الأشرطة الأفقية الداكنة والخفيفة، يساعد طول الذراعين وموقع العصابات على تحديد القمّة من الأسفل.
  
• بمجرد الانتهاء من ترتيب صور الكروموسوم، يقوم أخصائي المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم وتحديد أي تشوهات قد تكون موجودة.
  

بعض اضطرابات الكروموسومات التي يمكن إكتشافها تشمل:

• متلازمة داون (التريسومي 21): الناجمة عن كروموسوم إضافي 21، قد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
  
• متلازمة إدواردز (التريسومي 18): وهي حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد، بسبب كروموسوم إضافي 18.
  
• متلازمة باتاو (تريسومي 13): الناجمة عن كروموسوم إضافي 13.
  
• متلازمة كلاينفلتر: شذوذ الكروموسوم الجنسي الأكثر شيوعًا في الذكور بسبب كروموسوم X إضافي.
  
• متلازمة تيرنر: ناتجة عن فقد كروموسوم X واحد في الإناث.
  
• سرطان الدّم النقوي المزمن: إزفاء كلاسيكي 9، 22 يُشخص المرض.
  

كيف يتم جمع العينة للفحص

• يتم الحصول على عينة دم عن طريق إدخال إبرة في الوريد في الذراع.
  
• يتم جمع السائل الأمنيوسي والزغب المشيمي من امرأة حامل بواسطة الطبيب باستخدام إجراءات فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات الزغابات المشيمية.
  
• تتطلب مجموعات عينة النخاع العظمي أو الأنسجة إجراء خُزعة.
  

هل هناك حاجة إلى الاستعداد للفحص

ليس هناك حاجة إلى الاستعداد للفحص.

لماذا يتم إجراء فحص الكروموسات

يستخدم النّمط النوويّ الكروموسومي للكشف عن تشوّهات الكروموسومات وبالتالي يستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية، وبعض العيوب الخلقية واضطّرابات معينة في الدم أو الجهاز الليمفاوي.

قد يتم تنفيذها من أجل:

• الجنين باستخدام السائل الأمنيوسي أو الزغب المشيمي (الأنسجة من المشيمة).
  
• إذا كان واحد أو أكثر من الفحوصات فحص الحمل لدى المرأة، مثل شاشة متلازمة داون في الثلث الأول من الحمل أو فحص مصل الأم في الثلث الثاني غير طبيعي.
  
• إذا كانت المرأة الحامل تجرى تحليل السائل الأمنيوسي لأنها تعتبر أكثر عرضةً من الطبيعي للولادة التي لديها تشوه خلقي.
  
• إذا تم الكشف عن تشوهات هيكليّة أو نمو الجنين، مثل أثناء الموجات فوق الصوتية.
  
• إذا كان هناك خلل كروموسومي معروف في خط العائلة.
  
• تقوم امرأة أو زوجان، قبل الحمل بتقييم كروموسوماتها، خاصة إذا كانت المرأة قد عانت من حالات إجهاض سابقة أو العقم.
  
• الأنسجة من الإجهاض، للمساعدة في تحديد ما إذا كان السبب هو شذوذ الكروموسومات في الجنين.
  
• الرضيع الذي يولد مع تشوهات خلقية، بما في ذلك العيوب الخلقية الجسدية والتخلف العقلي وتأخر النّمو أو علامات اضطراب وراثي معين.
  
• شخص مصاب بالعقم أو شخص يظهر عليه علامات اضطراب وراثي.
  
• أفراد الأسرة، للكشف عن تشوهات الكروموسومات محددة عندما تم الكشف عنها في طفل أو فرد آخر من أفراد الأسرة.
  
• الشخص الذي تم تشخيصه بأنواع معينة من سرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو فقر الدم الناجم عن الحروق أو السّرطان لأن هذه الحالات يمكن أن تؤدي إلى تغييرات مكتسبة في الكروموسومات قد يتم إجراء هذا الفحص على عينة دم أو نخاع العظم.
  

متى يطلب فحص الكروموسات

قد يتم طلب فحص الكروموسومات عندما يشتبه في أن الجنين يعاني من خلل في الكروموسومات، وعندما يكون الرضيع يعاني من تشوهات خلقية، وعندما تتعرض امرأة للإجهاض أو العقم، وعندما تظهر علامات البالغين على وجود إضطراب وراثي.

قد يُطلب أيضًا الكشف عن وجود خلل في الكروموسومات لدى أفراد الأسرة عندما يتم إكتشافه في طفل أو في فرد آخر من أفراد الأسرة.

قد يُطلب الأمر للكشف عن تشوهات الكروموسومات المكتسبة عندما يصاب الشخص بسرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو المايلوما أو فقر الدم الناجم عن الحراريات أو سرطان آخر.

ماذا تعني نتائج فحص الكروموسات

يجب أن يتم تفسير نتائج الفحص من قبل شخص لديه تدريب متخصّص في علم الوراثة الخلويّة، بعض النتائج واضحة نسبياً مثل الكروموسوم الإضافي 21 (التريسومي 21) الذي يشير إلى متلازمة داون، ولكن البعض الآخر قد يكون معقّداً للغاية.

على الرغم من أن هناك علامات نموذجية مع تشوهات الكروموسومات محددة، قد تختلف الآثار وشدة من شخص لآخر وغالباً ما لا يمكن التنبؤ بها بشكل موثوق.

بعض الأمثلة على التشوهات التي قد يكشف عنها تحليل الكروموسوم:

• التريسومي “Trisomy”: هذا هو وجود كروموسوم إضافيّ، ثلث بدلاً من زوج الأمراض المرتبطة به تشمل متلازمة داون (المرتبطة بالكروموسوم 21)، ومتلازمة باتاو (Trisomy 13)، ومتلازمة إدوارد ( Trisomy 18)، ومتلازمة كلاينفلتر (ذكور مصاب بـ X كروموسوم إضافي XXY بدلاً من XY).
  
• المونوسومي “Monosomy “: غياب أحد الكروموسومات، مثال على أحادية الجنين هو متلازمة تيرنر (الأنثى ذات كروموسوم X واحد بدلاً من XX)، معظم monosomies الأخرى غير متوافقة مع الحياة.
  
• الحذف”Deletions”: هذه الأجزاء مفقودة من الكروموسومات أو المواد الجينية، قد يكون بعضها صعباً ولا يمكن إكتشافه.
  
• الإزدواجية “Duplications”: تمثل هذه المواد الوراثية الإضافية وقد تكون موجودة على أي كروموسوم، مثل وجود شريطين أفقيين في موقع معين بدلاً من واحد.
  
• الإزاحة “Translocations”: مع عمليات النقل تنقطّع أجزاء من الكروموسومات وتصل إلى كروموسوم آخر، إذا كان رمز التبديل واحداً لواحد وكانت كل المادة الوراثية موجودة (ولكن في المكان الخطأ)، يُقال إنه إزاحة متوازنة إذا لم يكن الأمر كذلك، فإنه يسمى إزاحة غير متوازنة.
  
  
• إعادة الترتيب الوراثي “Genetic Rearrangement”: مع هذا توجد المادة الوراثيّة على كروموسوم ولكن ليس في موقعها المعتاد، يمكن لأي شخص أن يكون على حد سواء إعادة ترتيب والازدواجية أو الحذف، عدد لا حصر له تقريبا من إعادة ترتيب ممكنة، قد يكون تفسير تأثيرات التغييرات أمرًا صعبًا.
  

يمكن أن تتسبب الإزدواجية والحذف والإنتقال والترتيبات الوراثيّة في عدد لا يُحصى من قضايا الصحّة والتّنمية. يعتمد ذلك على الجينات المفقودة أو الموجودة في العديد من النّسخ.

بعض الترتيبات الوراثيّة ستكون أشكالاً لا تسبب أعراضاً ملحوظة، قد لا تسبب أي عمليات نقل متوازنة (حيث يتبادل اثنان من الكروموسومات أجزاء من نفسها ولكن كل المادة الوراثيّة) أي مشاكل بالنسبة للشخص الذي يحملها ولكنها قد تسبب مشاكل عند أطفالهم.

ترتبط العديد من الأورام الخبيثة الدموية والليمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، النخاع الشاذي) مع تشوهات الكروموسومات، والتي يمكن أن تساعد في تشخيص المرض أو التنبؤ بالمسار السريري للمرض.

يتم إجراء فحص الكروموسومات بشكل متكرر، لكن لا يُشار إليه كفحص عام، غالبية الناس لن يحتاجوا أبداً إلى عمل واحد.