اختبار متلازمة داون للنساء الحوامل
ما هي متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهي تؤدي إلى إعاقات جسدية وذهنية ، وتحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 700 ولادة حية. من المهم أن تكون المرأة الحامل على دراية باختبارات الفحص والتشخيص المتاحة لتقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
فحوصات الكشف عن متلازمة داون
يتم إجراء اختبارات الفحص لتقدير مخاطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل. لا تقدم هذه الاختبارات تشخيصًا نهائيًا ولكنها تشير إلى احتمالية حدوث الحالة. أحد اختبارات الفحص الشائعة الاستخدام هو الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، والذي يتضمن فحص الدم لقياس مستويات الهرمون والموجات فوق الصوتية لقياس سمك مؤخرة عنق الطفل. تشمل اختبارات الفحص الأخرى الفحص الرباعي ، الذي يقيم مستويات الهرمون في الثلث الثاني من الحمل ، واختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، الذي يحلل الحمض النووي للجنين في دم الأم.
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون
إذا أشارت اختبارات الفحص إلى وجود خطر أعلى للإصابة بمتلازمة داون ، فقد يوصى بإجراء مزيد من الاختبارات التشخيصية لتأكيد التشخيص. الاختبارات التشخيصية غازية وتنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض. يتضمن بزل السلى جمع عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية ، بينما يتضمن أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أخذ عينة من نسيج المشيمة. يتم تحليل هذه العينات للكشف عن وجود الكروموسوم 21 الإضافي وتقديم تشخيص نهائي.
من المهم للوالدين المنتظرين التفكير في خياراتهم والتشاور مع المتخصصين في الرعاية الصحية للحصول على إرشادات. يمكن أن توفر اختبارات الفحص والتشخيص لمتلازمة داون معلومات قيمة ولكن يجب التعامل معها كجزء من خطة رعاية ما قبل الولادة الشاملة. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الأفراد على فهم نتائج الاختبار والمخاطر المرتبطة بها والخيارات المتاحة لإدارة الحمل المتأثر بمتلازمة داون.
يعد فهم خيارات اختبار متلازمة داون للنساء الحوامل أمرًا بالغ الأهمية لاتخاذ قرارات مستنيرة. توفر اختبارات الفحص تقديرًا للمخاطر ، بينما تقدم الاختبارات التشخيصية تشخيصًا نهائيًا. من الضروري طلب التوجيه من المتخصصين في الرعاية الصحية والنظر في الاستشارة الوراثية لاتخاذ خيارات مستنيرة.
