اقرأ في هذا المقال
- أهمية الفحص القفوي
- فحص الشفافية القفوية
- ما هي المتطلبات الأساسية لإجراء فحص شفافية مؤخرة العنق
- كيف يتم ترتيب الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل
- اختبارات التصوير البديلة جراحية لفحص شفافية مؤخرة العنق
إن الجمع بين فحص المصل وتقييم المخاطر بالموجات فوق الصوتية له قيمة تنبؤية سلبية أعلى لمتلازمة داون مقارنة بإجراء تقييم مخاطر الموجات فوق الصوتية وحدها.
أهمية الفحص القفوي
- تحديد تاريخ الحمل بدقة: هذا مهم بشكل خاص للنساء اللواتي لا يستطعن تذكر تاريخ آخر دورة شهرية لهن، أو لديهن دورة شهرية غير منتظمة، أو اللاتي حملن أثناء الرضاعة الطبيعية أو بعد فترة وجيزة من التوقف عن تناول حبوب منع الحمل نقيس حجم الجنين ومن هذا نحسب التاريخ المتوقع للولادة.
- تشخيص الحمل المتعدد: ما يقرب من 2٪ من حالات الحمل الطبيعية و 10٪ من حالات الحمل المدعومة تؤدي إلى الحمل المتعدد، حيث يمكن أن يحدد الفحص بالموجات فوق الصوتية ما إذا كان كلا الطفلين يتطوران بشكل طبيعي، وما إذا كان الطفلان يتشاركان نفس المشيمة، مما قد يؤدي إلى مشاكل في الحمل، وفي مثل هذه الحالات يُنصح بمراقبة الحمل عن كثب.
- تشخيص تشوهات الجنين الرئيسية: قد تظهر بعض التشوهات الرئيسية في هذا الحمل، ومع ذلك سيظل من الضروري إجراء فحص للشذوذ لمدة 20 أسبوعًا.
- تشخيص الإجهاض المبكر: لسوء الحظ، في 2 ٪ من النساء اللواتي يحضرن لفحص القف، وجد أن الجنين قد مات، غالبًا قبل عدة أسابيع وبدون أي تحذير سيتلقى الأزواج المشورة الكاملة فيما يتعلق بالأسباب المحتملة لهذه المشكلة وخيارات الإجراءات اللاحقة التي قد تكون ضرورية.
فحص الشفافية القفوية
يُنصح جميع النساء الحوامل بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في حوالي 11 أسبوعًا من الحمل. بالإضافة إلى فحص التشوهات الجينية الجنينية (مثل متلازمة داون)، فقد تشمل المؤشرات الأخرى ما يلي:
- تأكيد الجدوى.
- المواعدة وتأكيد تاريخ الاستحقاق.
- تقييم تشريح الجنين المبكر.
- التحقق من وضع المشيمة النامية.
- قياس الشفافية القفوية للحصول على تقييم رسمي للمخاطر.
- الحمل السابق مع تشوه جنيني (كروموسومي أو بنيوي).
- الحالات الطبية للأم أو العلاج الدوائي.
- نزيف في بداية الحمل.
ما هي المتطلبات الأساسية لإجراء فحص شفافية مؤخرة العنق
جميع النساء الحوامل من 11 أسبوعًا إلى 13 أسبوعًا من الحمل مناسبة للكشف عن تشوهات الكروموسومات الجنينية باستخدام مسح شفافية مؤخرة العنق (NT).
يوصى بإجراء اختبار فحص (NT) بالتزامن مع فحص دم الأم يتم قياس نوعين من البروتينات الموجودة في دم الأم هذه هي (PAPP-A)؛ بروتين البلازما المرتبط بالحمل والوحدة الفرعية ß المجانية لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (ß-hCG) تختلف مستويات هذه البروتينات، ولكنها تميل إلى أن تكون مختلفة عند النساء اللواتي يحملن أجنة.
متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18
هي زيادة (ß-hCG) الحر مع انخفاض (PAPP-A) توحي بمتلازمة داون، بينما انخفاض مستويات كلا التحليلين يوحي بالتثلث الصبغي 18 من خلال إجراء اختبار الدم بالاشتراك مع اختبار فحص NT (“الخطر المشترك”)، سيتم التقاط ما يقرب من 85-90٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وأحيانًا مشاكل أخرى، مقارنة بـ 70٪ أو أقل باستخدام NT على ملكه.
يعطي ما يقرب من 5٪ من اختبارات الفحص المجمعة في الثلث الأول من الحمل نتيجة مخاطرة متزايدة، حيث يختلف هذا الرقم حسب عمر الأم، كما يجب أن يُعرض على النساء اللواتي لديهن نتيجة مخاطرة متزايدة اختبار تشخيصي لا ترجع غالبية نتائج المخاطر المتزايدة إلى متلازمة داون، وسيكون معظم هؤلاء الأطفال بصحة جيدة.
عادة ما تكون النتائج متاحة في يوم الموجات فوق الصوتية NT، إذا تم جمع الدم قبل الموجات فوق الصوتية في 10-12 أسبوعًا من الحمل، على الرغم من أن هذا يعتمد على مقدم الخدمة المحلي، كما يتم تقديم النتائج كمخاطر لمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 الصبغي الآخر.
كيف يتم ترتيب الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل
يجب ترتيب الاختبارات قبل أسبوعين لإتاحة الوقت لتنسيق فحص الدم والموجات فوق الصوتية من الناحية المثالية، يجب إجراء فحص الدم أولاً.
يجب القيام بترتيب الفحص بالموجات فوق الصوتية بين 11 أسبوعًا و 4 أيام و 13 أسبوعًا و 6 أيام مع عامل معتمد من مؤسسة طب الجنين (FMF) يختلف هذا باختلاف الدول، ولكن يتم إجراؤه عادةً في وحدات طب الأجنة بالمستشفى أو في ممارسات الأشعة/ التوليد الخاصة المعتمدة.
إلى جانب ذلك فإن ترتيب اختبار الدم غير الصائم بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل يمكن جمع الدم في خدمة علم الأمراض المحلية، ولكن يجب أن يحتوي الطلب على تعليمات واضحة للعينة للذهاب إلى معمل الفحص تختلف هذه العملية بين الولايات والقطاعين العام والخاص والمراكز الحضرية والإقليمية للحصول على تفاصيل محددة بشأن تنسيق نتائج اختبار الدم وشفافية مؤخرة العنق.
كما أن تعبئة استمارة طلب فحص دم الأم للتأكد من تقديم جميع المعلومات السريرية ذات الصلة في نموذج الطلب، هذا ضروري لحساب المخاطر المجمعة خاصه:
- LMP / EDD.
- وزن الأم الحالي.
- عمر الأم.
- تاريخ الطفل السابق مع شذوذ الكروموسومات.
- تاريخ ومكان اختبار الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- مرض السكري المعتمد على الأنسولين.
- أي معلومات أخرى مطلوبة في النموذج ؛ على سبيل المثال، العرق، تفاصيل التلقيح الاصطناعي، عدد الأجنة.
- تأكد من إرسال نموذج الطلب المكتمل وعينة الدم إلى مختبر الفحص المحلي المعتمد.
إلى جانب ذلك فإنه لا يوجد موانع استعمال مطلقة لفحص شفافية مؤخرة العنق، ولكن الموانع النسبية لفحص شفافية مؤخرة العنق تظهر في معظم الحالات، على سبيل المثال قد تؤدي السمنة إلى ضعف جودة الصورة تقنيًا، مما قد يجعل القياس الدقيق أمرًا صعبًا إذا فشلت عمليات المسح عبر البطن وعبر المهبل في توفير قياس دقيق للشفافية القفوية، يمكن إعادة فحص المريض في الأسبوع 15 من الحمل إذا كان هناك قلق سريري.
كما أنه لا توجد أي آثار سلبية لهذا الفحص، ومع ذلك يجب مراعاة قلق المريض الذي يمكن أن ينجم عن نتيجة الفحص الإيجابية، إلى جانب أنه لا توجد أية رعاية محددة بعد الإجراءات الإجرائية المطلوبة.
اختبارات التصوير البديلة جراحية لفحص شفافية مؤخرة العنق
تتوفر بعض الاختبارات البديلة في الثلث الثاني من الحمل إذا لم يتم إجراء الفحص في الثلث الأول من الحمل:
- فحص دم الأم بين الأسبوعين 15 و 17 من الحمل: يكشف 75٪ من متلازمة داون و 85٪ من عيوب الأنبوب العصبي.
- فحص التشريح بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل، حيث يجب التصوير بالموجات فوق الصوتية للحمل من 18 إلى 20 أسبوعًا.
- أخذ عينات الزغابات المشيمية.
- فحص السائل الأمنيوسي.
- التصوير بالرنين المغناطيسي، ولكن يتم إجراؤه عادةً في وحدات تصوير متخصصة.