الجينوم البشري وعوامل التغيير الجيني في الأنثروبولوجيا الطبية البيئية

الجينوم البشري في الأنثروبولوجيا الطبية البيئية:

من وحهة نظر علماء الأنثروبولوجيا الطبية البيئية يتكون الحمض النووي في خلية جسم الإنسان من حوالي 6.4 مليار زوج قاعدي، وفي خلية مشيجية (حيوان منوي أو بويضة)، 3.2 مليار زوج، والتسلسل الكامل للحمض النووي في الخلية البشرية يسمى الجينوم، إذ يوجد في كل بويضة بشرية أو حيوان منوي مجموعة كاملة من الجينوم، وداخل كل نواة خلية مجموعتان، وكل فرد لديه جينوم، ولكن بسبب التباين لا يوجد فرد واحد على مستوى أنواع الجينات البشرية.

ومع ذلك، في عام 1990 مشروع الجينوم البشري الأمريكي بدأ بهدف اكتشاف التسلسل الكامل للنيوكليوتيدات لشخص متوسط أو ممثل، وهو الهدف الذي تم الوصول إليه في عام 2003، وفي الأصل، كان المبرر لبحوث تسلسل الحمض النووي هو تحديد مواقع الأمراض الوراثية، وكان الأساس المنطقي الثاني هو دراسة التنوع الجيني من عينات مختلفة من الناس، وخاصة السكان الأصليين، ولإعادة بناء التاريخ الجيني للأنواع البشرية.

وتحقيقا لهذه الغاية، بدأت الأنثروبولوجيا الطبية البيئية عملها في ثلاثة مشاريع دولية هي: الجينوم البشري مشروع التنوع (HGDP)، الذي جمع سلالات خلوية من 1064 فردًا من 52 مجموعة منتشرة في خمس قارات، ومشروع خريطة النمط الفردي والتي أعدت لدراسة الأمراض في ثلاث مجموعات، ومشروع (Genographic) صمم لدراسة جزء صغير من الجينوم البشري في عدد كبير يصل إلى ألف شخص من السكان الأصليين.

كما تم إجراء محاولات لفهم التاريخ الجيني من خلال دراسة الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) الموروثة فقط من الأم وتوجد خارج نواة الخلية، إذ تم استخلاص (mtDNA) من 150 شخصًا مما سمح لمجموعات سكانية معاصرة مختلفة للباحثين بالتتبع إلى تسلسل أصلي واحد في شخص واحد، يسمى حواء الميتوكوندريا، والتي عاشت منذ حوالي 200000 سنة، عندما ظهر الإنسان الحديث هومو سابينس.

حيث تشير التقديرات إلى أن حوالي 86000 من أسلاف البشر ساهموا في كل الحمض النووي الموجود بين 6 مليارات شخص اليوم، وهذا البحث يشير إلى أن الأنواع البشرية لديها تنوع قليل نسبيًا وأيضًا إلى حد ما تاريخ قصير، على الرغم من الاختلافات السطحية بين السكان في الجلد لون وملامح الوجه، فهم أنواع متجانسة بشكل مثير للدهشة مقارنة للقرود الأخرى.

حيث سمحت الدراسة الجزيئية للكروموسوم Y في الذكور للباحثين في الأنثروبولوجيا الطبية البيئية بتتبع العلامات الجينية في خط الأب منذ 100000 سنة، إذ يحتوي كروموسوم Y على 128 جينًا فقط، بينما يحتوي كروموسوم X على حوالي 1218 جينًا، و(mtDNA) يحتوي على 37 جينًا فقط، ودراسات التنوعات الجينية الواسمات المستخدمة سابقًا مثل البروتينات والإنزيمات ومستضدات، لكن علماء الأنثروبولوجيا الطبية البيئية يركزون حاليًا على الأشكال المختلفة للتركيبات الجينية وتسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أو SNPs وتسلسل الحمض النووي المباشر.

وتخبر مثل هذه الدراسات كثيرًا عن جينات السكان والأسلاف واقتراح أنماط سلوكية وثقافية أيضًا، على سبيل المثال، في (mtDNA) من الإناث الأجداد، تم العثور على 81 في المئة من الاختلاف في (SNPS) في داخل السكان، وحوالي 12 في المائة بين السكان وفي المقابل.

يُظهر تحليل تعدد الأشكال على الكروموسوم Y من أسلاف الذكور تباينًا بنسبة 35 بالمائة فقط داخل السكان و52 بالمائة بينهم، ويفسر علماء الأنثروبولوجيا هذه الفروق بين الجنسين على أنها توحي بأن الإناث هاجرت بين المجموعات أكثر مما فعل الذكور، ويفترض في التبادلات الزوجية بين المجموعات الأبوية حيث تعيش العرائس مع عائلات أزواجهن.

ويُطلق على مجموع الخصائص الموروثة المتنوعة لجميع الأفراد في مجموعة سكانية معينة مجموعة الجينات، كما يولد الأطفال وتجمع الجينات ينتقل بين الأجيال، ويتم الحفاظ على الكثير من التنوع السابق، ويسمى هذا النسخ المتماثل للتنوع نموذج توازن هاردي واينبرغ، مثال على ذلك هو الاستقرار في توزيع فصيلة الدم ABO مع الوقت، وهناك دائمًا إمكانية للتغيير، ومع ذلك، يمكن للتجمعات الجينية أن تتغير من خلال التطور الجزئي.

أظهرت الأبحاث حول التنوع الجيني بين هنود أمريكا الجنوبية قيمة مقارنة المجتمعات الصغيرة داخل السكان الإقليميين، حيث بواسطة تحليل أوجه التشابه والاختلاف بين بروتينات الدم بين قرى Xavante، من الممكن إعادة بناء طبيعة علاقات التزاوج بين السكان، وبالمثل، مقارنات الأنماط الجينية Xavante يمكن أن يظهر مع مجموعات السكان الأصليين الأخرى ما إذا كان المجتمع معزولًا عن الآخرين أو كان هناك تزاوج واستيعاب، وبالرغم من العديد من التغييرات السياسية والاقتصادية في أواخر القرن العشرين ظل نظام Xavante متميزًا على الأقل على ثلاثة عشر من ثمانية وعشرين بروتينًا وراثيًا، ومن الواضح أن تجمع الجينات لم يتغير بشكل كبير.

عوامل التغيير الجيني في الأنثروبولوجيا الطبية البيئية:

يرى علماء الأنثروبولوجيا الطبية البيئية أن التغيرات الجينية في السكان تحدث من خلال عدة آليات، فبعض الناس يهاجر إلى المجتمع، حاملين جيناتهم إلى السكان، وفي مجموعات صغيرة جدًا، قد يكون هناك انحراف وراثي بسبب العوامل العشوائية مثل الموت المبكر، وفي تقسيم الخلايا الجنسية، وقد يكون هناك تفاوت عبور الكروموسومات.

والطفرات هي نوع آخر من التغيير الجيني، حيث إنها تغييرات مفاجئة في تسلسل زوج القاعدة في جزيئات الحمض النووي أو في الكروموسومات يؤدي إلى إعادة ترتيب مواقع الجينات وتسلسلات الكود، وتؤدي الطفرات إلى تغييرات في النشاط الكيميائي الحيوي، مع تأثيرات أيضية كبيرة على فرد، والطفرات النقطية، التي تنطوي على استبدال قاعدة واحدة قد يبدو تسلسل الكود فيها غير مهم بشكل خاص، لكن هذه التغييرات الصغيرة هي مصدر مهم للاختلاف.

ويحتوي الجينوم على تسلسلات متكررة من الحمض النووي، بعضها مشفر لمنتجات الجينات وغيرها من الجينات، وبعض التكرار يسمى الحمض النووي DNA الساتلي، مع تكرار تسلسل أزواج القواعد مرارًا، حيث يتم استدعاء أنواع معينة من الحمض النووي مع تسلسل تكرار أقصر من DNA، أو عدد متغير يتكرر جنباً إلى جنب، وواحد من هذه المتغييرات تم العثور عليه بالقرب من جين الأنسولين، وهذه المتغيرات هي مرتبطة بمرض السكري من النوع المعتمد على الأنسولين، مما يشير إلى إنه يمكن أن تكون الطفرات من هذا النوع مصدرًا للتغيير الجيني.

كما يرى علماء الأنثروبولوجيا الطبية البيئية الطفرة في حد ذاتها ليست قابلة للتكيف بطبيعتها، حيث إنها ببساطة عملية عشوائية، غالبًا ما تنتج آثارًا ضارة ونادرًا ما تحدث تغييرًا تصادف أن تكون ذات قيمة، ومثل الطفرات، والعمليات الجينية الأخرى التي تقدم التباين الجيني العشوائي وغير الموجه وغير القابل للتكيف بطبيعته تسبب بعض الطفرات اضطرابات وراثية يمكن توريثها عبر الأجيال، وأحد الشروط هو الودانة، وهو شكل من أشكال التقزم يؤثر بشكل أكبر من 100،000 شخص في الولايات المتحدة، الأشخاص الذين لديهم هذه السمة لديهم فرصة بنسبة 50 بالمائة لنقلها إلى أطفالهم.

وشرط آخر موروث باعتباره السمة الغالبة هي الورم العصبي الليفي، وهو اضطراب عصبي داخلي وخارجي مع الأورام، وبعض الاضطرابات الوراثية التي تسببها وراثة الصفات المتنحية هي مرتبطة بمجموعات عرقية معينة أو أشخاص قادمون من مناطق جغرافية محددة، ومن الأمثلة المعروفة مرض تاي ساكس، وهو خلل في التمثيل الغذائي للدهون في الدماغ يسبب الموت المبكر للأطفال، حيث تم العثور على هذا المرض عشر مرات في كثير من الأحيان بين اليهود من أصول أوروبية كما هو الحال في المجموعات الأخرى، بما في ذلك اليهود من أصول أخرى.

ومن المرجح أن يصل الأفراد الذين ينجون من أمراض الطفولة إلى سن الرشد والتكاثر، شريطة أن الضغوط البيئية ومسببات الأمراض تبقى ثابتة، والأحفاد الذين يرثون سمات مقاومة المرض هم أيضا أكثر احتمالا للبقاء على قيد الحياة، وعند وجود اختلافات في البقاء والتكاثر ترجع المعدلات إلى الاختلاف الجيني، ثم سيزداد هذا التباين في التكرار في السكان بمرور الوقت، وهذه هي الطريقة التي يعمل بها الانتقاء الطبيعي، حيث تشير كلمة طبيعية إلى القوى المسببة للوفاة، وخاصة الموت أثناء الرضاعة أو الطفولة أو قبل أن يكمل المرء سنوات الإنجاب.

كما انها التأثير التراكمي لهذه القوى الطبيعية على الولادة والموت التي تختار الصفات التكيفية تسمح لهم بالبقاء في السكان من خلال جينات الناجين وأحفادهم الباقين على قيد الحياة، ولا تؤثر العوامل الوراثية على البقاء أو التكاثر، فقط تلك الخصائص التي تعطي بعض المزايا، أو درجة من اللياقة الداروينية، وهي تخضع لعمل انتقائي، فاللياقة ليست مقياسًا للقوة العضلية أو الذكاء أو العدوانية، ولكنها مجرد مقياس للاختلافات الإحصائية في النجاح التناسلي للأنماط الجينية المختلفة.