الآء العتوم

متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة.

متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة (الخلقية) أو الطفولة المبكرة.

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي حالة نادرة جدًا تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. قد تختلف شدة وعلامات وأعراض متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بين الأفراد المصابين. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة أو الطفولة المبكرة.

يصف داء كاسلمان مجموعة من الاضطرابات مع مجموعة واسعة من الأعراض التي يتضخم في كل منها العقد الليمفاوية التي تشترك في مظاهر متشابهة عند مراجعتها تحت المجهر.

متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين.

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بشكل أساسي بتشوهات الأسنان وتغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلقي)، مما قد يؤدي إلى ضعف الرؤية.

مرض فون هيبل لينداو (VHL): هو حالة وراثية سائدة ناتجة عن حذف أو طفرة في الجين (VHL). يؤثر مرض فون هيبل لينداو على 1 من كل 36000 شخص (10000 حالة في الولايات المتحدة و200000 حالة في جميع أنحاء العالم)

عاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا.

طفرات بنية الكروموسومات (Chromosome structure mutations): هي تغييرات تؤثر على الكروموسومات الكاملة والجينات الكاملة بدلاً من مجرد نيوكليوتيدات فردية.

في نواة كل خلية، يتم حزم جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من (DNA) ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى هيستونات (histones) تدعم بنيتها.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (SMAD4) الذي يقع على الكروموسوم رقم 18 متلازمة ماير. يوفر الجين (SMAD4) تعليمات لصنع بروتين يشارك في نقل الإشارات الكيميائية من سطح الخلية إلى النواة.

كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة.

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.

يعتمد تشخيص الإصابة بنقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) على النتائج السريرية وعادةً ما يتم التعرف على الأطفال المصابين عند الولادة.

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة.

يُعتقد أن الاختلافات في عشرات الجينات متورطة في خطر التصلب المتعدد. تعد التغيرات في جين (HLA-DRB1) الواقع على الكروموسوم رقم 6 أقوى عوامل الخطر الجينية لتطوير التصلب المتعدد

التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis Disease): هو حالة تتميز بوجود مناطق التلف (الآفات) في الدماغ والحبل الشوكي. ترتبط هذه الآفات بتدمير الغطاء الذي يحمي الأعصاب

يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)

الطفرات الوراثية في الجين (CACNA1C) الواقع على الكروموسوم رقم 12 مسؤولة عن جميع الحالات المبلغ عنها للإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome).

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، هو اضطراب وراثي لا يوجد له علاج، لكن يمكن علاج بعض من الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كوكاين

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمى (aplasia cutis congenita)

تم علاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرغ ستروس أولاً بأدوية الكورتيكوستيرويد (corticosteroid) مثل بريدنيزون (prednisone) أو ميثيل بريدنيسونون

يمكن للطبيب الاشتباه في تشخيص الإصابة بمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية ظاهرة، واختبارات متخصصة

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي