الآء العتوم

في نواة كل خلية، يتم حزم جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من (DNA) ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى هيستونات (histones) تدعم بنيتها.

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة (الخلقية) أو الطفولة المبكرة.

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي حالة نادرة جدًا تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. قد تختلف شدة وعلامات وأعراض متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بين الأفراد المصابين. تظهر العديد من الأعراض عند الولادة أو الطفولة المبكرة.

متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة.

متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز

يصف داء كاسلمان مجموعة من الاضطرابات مع مجموعة واسعة من الأعراض التي يتضخم في كل منها العقد الليمفاوية التي تشترك في مظاهر متشابهة عند مراجعتها تحت المجهر.

متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين.

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بشكل أساسي بتشوهات الأسنان وتغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلقي)، مما قد يؤدي إلى ضعف الرؤية.

مرض فون هيبل لينداو (VHL): هو حالة وراثية سائدة ناتجة عن حذف أو طفرة في الجين (VHL). يؤثر مرض فون هيبل لينداو على 1 من كل 36000 شخص (10000 حالة في الولايات المتحدة و200000 حالة في جميع أنحاء العالم)

طفرات بنية الكروموسومات (Chromosome structure mutations): هي تغييرات تؤثر على الكروموسومات الكاملة والجينات الكاملة بدلاً من مجرد نيوكليوتيدات فردية.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (SMAD4) الذي يقع على الكروموسوم رقم 18 متلازمة ماير. يوفر الجين (SMAD4) تعليمات لصنع بروتين يشارك في نقل الإشارات الكيميائية من سطح الخلية إلى النواة.

كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة.

عاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا.

الوراثة غير المندلية (Non Mendelian Inheritance): نوع من الميراث البيولوجي حيث لا تتوافق الأنماط الظاهرية مع تلك التي من المتوقع أن تظهر في قوانين مندل الوراثية.

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية.

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين

لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم. يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. سيتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن.

يتم توجيه علاج مرض دارييه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يقلل الواقي من الشمس والملابس الفضفاضة والكريمات المرطبة وتجنب الحرارة الزائدة من شدة المرض.

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.

يعتمد تشخيص الإصابة بنقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) على النتائج السريرية وعادةً ما يتم التعرف على الأطفال المصابين عند الولادة.

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة.

تتميز متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بتشوهات في منطقة الرأس والوجه، عيوب في اليدين والقدمين وتشوهات الهيكل العظمي

تكون متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (MYH3) الواقع على الكروموسوم رقم 17.

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه