الأمراض الوراثية

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية.

يمكن أن تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات في عدة جينات مختلفة. يمكن أن تسبب الطفرات في ستة جينات على الأقل النوع الأول من متلازمة أوشر أما متلازمة أوشر من النوع الثاني فتنتج عن طفرات في ثلاثة جينات.

تتميز متلازمة أوشر بالصمم بسبب ضعف قدرة الأذن الداخلية والأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية (الصوتية) إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي)

يتم تشخيص متلازمة أوشر عن طريق فحوصات السمع والتوازن والبصر. يقيس اختبار السمع (audiologic) تواتر وارتفاع الصوت الذي يمكن أن يسمعه الشخص.

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

مرض التقزم (Achondroplasia) هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفيا "بدون تكوين الغضروف"

متلازمة باتاو (Patau Syndrome) أو ما يُسمى ب التثلث الصبغي (Trisomy 13)، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى وجود ثلاثة نُسخ من الكروموسومات بلاً من نسختين على الموقع 13.

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV)

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease): عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث.

يتم توجيه علاج المرضى الذين يعانون من نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) إلى الأعراض التي يعانون منها

تسبب الطفرات في الجين (PORCN) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي (X) الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه

يعتمد تشخيص الإصابة بنقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) على النتائج السريرية وعادةً ما يتم التعرف على الأطفال المصابين عند الولادة.

هناك العديد من التجارب السريرية على متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) جارية ولكن لا يوجد علاج وراثي أو دواء علاجي متاح

يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة كانتو (Cantu Syndrome) على الأعراض والعلامات السريرية التي يعاني منها الأشخاص المصابين، ويتم تأكيده من خلال الاختبار الجيني للتحول في الجين (ABCC9)

هنالك العديد من الأعراض والعلامات الظاهرة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كانتو Cantu Syndrome، تشمل هذه الأعراض

متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.

تصاحب الإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) علامات وأعراض كثيرة، منها يكون مشاكل في القلب ومشاكل في الجلد وميزات معينة في الوجه وأيضاً علامات وأعراض تظهر خاصة في سن الطفولة

يتم علاج الإصابة بمتلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome) عند الولادة بناءً على تحديد فروة الرأس المميزة وعيوب الجمجمة التي تحدث بالترافق مع تشوهات أصابع القدمين وأصابع اليدين

ن الممكن أن تتسبب الطفرات في الجين (ARHGAP31) الواقع على الكروموسوم رقم 3 أو الجين (DLL4) الواقع على الكروموسوم رقم 15 أو الجين (DOCK6) الواقع على الكروموسوم رقم 19 أو الجين (EOGT)

الاختلالات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome)، تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين، في حين أن بعض الحالات قد تكون الأعراض التي تعاني منها خفيفة للغاية

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي.

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي

علاج متلازمة نيثرتون هو علاج عرضي، غالبًا ما يكون صعبًا ويجب أن يكون متناسبًا مع احتياجات الشخص المصاب الخاصة تشمل التوصيات عادةً الاستخدام المنتظم للمطريات وكريمات الترطيب والمستحضرات.