الأمراض الوراثية

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (GAGs).

عاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (SMAD4) الذي يقع على الكروموسوم رقم 18 متلازمة ماير. يوفر الجين (SMAD4) تعليمات لصنع بروتين يشارك في نقل الإشارات الكيميائية من سطح الخلية إلى النواة.

كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة.

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.

يمكن تشخيص متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.

يعتمد تشخيص الإصابة بنقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) على النتائج السريرية وعادةً ما يتم التعرف على الأطفال المصابين عند الولادة.

تم توجيه علاج متلازمة بروتيوس (Proteus) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. عادةً ما تكون إجراءات العظام المتعددة ضرورية لمحاولة التحكم في النمو الزائد السريع المرتبط بمتلازمة بروتيوس

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة.

يُعتقد أن الاختلافات في عشرات الجينات متورطة في خطر التصلب المتعدد. تعد التغيرات في جين (HLA-DRB1) الواقع على الكروموسوم رقم 6 أقوى عوامل الخطر الجينية لتطوير التصلب المتعدد

التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis Disease): هو حالة تتميز بوجود مناطق التلف (الآفات) في الدماغ والحبل الشوكي. ترتبط هذه الآفات بتدمير الغطاء الذي يحمي الأعصاب

يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)

الطفرات الوراثية في الجين (CACNA1C) الواقع على الكروموسوم رقم 12 مسؤولة عن جميع الحالات المبلغ عنها للإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome).

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome)، هو اضطراب وراثي لا يوجد له علاج، لكن يمكن علاج بعض من الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كوكاين

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome): هي حالة نادرة تظهر عند الولادة، السمات الأساسية لهذه المتلازمة هي وجود خلل في نمو الجلد يسمى (aplasia cutis congenita)

تم علاج معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرغ ستروس أولاً بأدوية الكورتيكوستيرويد (corticosteroid) مثل بريدنيزون (prednisone) أو ميثيل بريدنيسونون

يمكن للطبيب الاشتباه في تشخيص الإصابة بمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية ظاهرة، واختبارات متخصصة

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي، تتضمن هذه الحالة استجابة مناعية غير طبيعية تسبب التهابًا زائدًا في الجهاز الهضمي

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

نقص المناعة المشتركة (Common Variable Immunodeficiency Disease): هو اضطراب يُضعِف جهاز المناعة بشكل عام

الهدف من علاج متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) هو منع إيقاعات القلب غير الطبيعية التي تهدد الحياة ونوبات الإغماء؛ هذا يعني أنّ العلاج

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يتم توجيه علاج متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

ختلف ظهور الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) من حالة إلى أُخرى، تشمل أعراض متلازمة بلوم ما يلي

يمكن اقتراح تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خلال الأعراض الظاهرة على المرضى، مثل: مظهر الوجه المميز، فشل النمو، التأخر في النمو والنوبات.

متلازمة تشارج: هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) هي حالة وراثية معقدة نادرة الحدوث، تتسبب بعدد من المشاكل الجسدية والعقلية.