الأمراض الوراثية

علاج متلازمة نيثرتون هو علاج عرضي، غالبًا ما يكون صعبًا ويجب أن يكون متناسبًا مع احتياجات الشخص المصاب الخاصة تشمل التوصيات عادةً الاستخدام المنتظم للمطريات وكريمات الترطيب والمستحضرات.

متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب يؤثر على الجلد والشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد أحمر ومتقشر

الطفرات التعي تحدث في الجين (NOTCH3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 19 تسبب الإصابة باعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل).

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.

هنالك علاجات معتمدة تستخدم لعلاج أعراض وعلامات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والمضاعفات الناتجة من الإصابة بهذه المتلازمة وهنالك أيضاً علاجات استقصائية

مرض داريير: هو مرض جلدي يتميز بعيوب تشبه الثآليل على الجسم. عادةً ما تكون الشوائب صفراء اللون، ويصعب لمسها ودهنية بعض الشيء، ويمكن أن تنبعث منها رائحة قوية.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (ATP2A2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 في الإصابة بمرض دارييه. يوفر الجين (ATP2A2) إرشادات لإنتاج إنزيم يُختصر باسم (SERCA2).

علاج متلازمة أكروكالوزال، نوع شينزل موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال الجراحون.

في بعض الحالات، كما هو الحال في العائلات التي تم تشخيص أفرادها سابقًا بالاضطراب، متلازمة أكروكالوزال، قد يُشتبه في نوع شينزل قبل الولادة (prenatally) بناءً على بعض الاختبارات المتخصصة

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث.

تسبب الطفرات في الجين (PORCN) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي (X) الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه

متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy).

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بناءً على النتائج السريرية والاختبارات الجينية الجزيئية.

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور

يجد معظم الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد طرقًا لإدارة أعراضهم والعمل بشكل جيد وعيش حياة طبيعية على الرغم من إصابتهم بمرض التصلب المتعدد،

سيحتاج الطبيب إلى إجراء فحص عصبي وطلب تاريخ سريري وطلب سلسلة من الاختبارات الأخرى لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتصلب المتعدد.

تم توجيه علاج مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل تشمل مدى وشدة المرض وعمر الفرد المصاب والصحة العامة.

تميز متلازمة كروزون بشكل عام، في المقام الأول بالإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات الوجه المميزة

تحدث متلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) بسبب حذف المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p arm) للكروموسوم رقم 4، ويكتب هذا التغيير الكروموسومي أحيانًا على أنه (4p-).

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة.

تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.

تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب.

متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي