متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي مرض وراثي نادر جداً يؤثر عادةً على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. يظهر عدد من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد عند الولادة (الخلقية) أو في فترة الطفولة المبكرة.
متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. يتميز بمشاكل طبية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وتحديات التعلم.
تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. حيث يمكن أن يؤثر النسيج الضام، الذي يتم توزيعه في جميع أنحاء الجسم على العديد من أجهزة وأعضاء جسم الإنسان.
متلازمة كوفين لوري (CLS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بالإعاقة الذهنية، شذوذ في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي)، أيدي كبيرة وناعمة بأصابع قصيرة رفيعة، قصر القامة و / أو تشوهات هيكلية مختلفة.
متلازمة إليس - فان كريفيلد: عبارة عن حالة وراثية تؤثر على نمو العظام بشكل عام. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إليس - فان كريفيلد من قصر القامة، أذرع وأرجل قصيرة (خاصة الساعد وأسفل الساق)، صدر ضيق مع ضلوع قصيرة.
مكن الاشتباه في متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) بعد فترة وجيزة من الولادة أو خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب من خلال تحديد النتائج والأعراض الجسدية المميزة.
تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدّة من حالة إلى أخرى.
متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)
ي جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا، حدثت متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann streiff Syndrome) بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically)، على الأرجح بسبب تغيير جيني عفوي
في أكثر من 90 في المائة من حالات الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، تسبب بها الطفرات في جين (JAG1) الواقع على الكروموسوم رقم 20.
يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. قد يكون لدى بعض الأفراد شكل خفيف من الاضطراب يمكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد
يتميز الاضطراب بتخلف (نقص تنسج hypoplasia) أو غياب (عدم تكوين agenesis) العُصبة السميكة من الألياف العصبية التي تنضم إلى نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني corpus callosum) بالإضافة إلى التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد.
لا يوجد علاج محدد متاح للإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome)، تُستخدم الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في منع النوبات المصاحبة لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) والسيطرة عليها.
متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي
تحدث متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) في الغالب بسبب الطفرات في جين (FGFR2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10.
متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم.
توجيه علاج متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجراحة هي الشكل الرئيسي للعلاج للأطفال المصابين
تتسبب الطفرات في الجين (BLM) الواقع على الكروموسوم رقم 15 في الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome). يوفر الجين (BLM) تعليمات لصنع عضو في عائلة بروتينية تسمى (RecQ helicases)
يتم توجيه علاج متلازمة بوين هوتريت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحون.
تتسبب الطفرات في الجين (STAT3) الواقع على الكروموسوم رقم 17 في معظم حالات متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، يوفر الجين (STAT3) تعليمات لصنع بروتين يلعب أدوارًا مهمة في العديد من أجهزة الجسم
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي
الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم
متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"
متلازمة كيو تي الطويلة: هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز على مخطط القلب الكهربائي (اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب) عن طريق إطالة فترة (QT)
فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم
فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم
فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم
متلازمة كانتو (Cantu Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بفرط نمو الشعر (Hypertrichosis) ومظهر الوجه المميز وعيوب القلب والعديد من التشوهات الأخرى. تختلف ملامح الاضطراب بين الأفراد المصابين.
يوجد هنالك بعض الاضطرابات التي من الممكن أن تكون أعراضها مشابهة لأعراض متلازمة كوكايين Cockayne Syndrome.
تتشابه أعراض جميع أشكال متلازمة كوكايين، لكن يتم تحديد الأنواع المختلفة للمرض حسب عمر بدء الإصابة.
