الأمراض الوراثية

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة

يمكن أن تسبب الطفرات على الجين (GDF6) الذي يقع على الكروموسوم رقم 8 أو الجين (GDF3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 أو الجين (MEOX1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 17 في الإصابة بمتلازمة كليبل فيل

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين

هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3)

كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك في علاج وإدارة حالة المريض.

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطىء النمو قبل الولادة وبعدها.

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هو اضطراب شديد التغيّر. قد يصاب بعض الأفراد بتشوهات مميزة في الجلد، لكن لا يوجد لديهم تشوهات عصبية.

يمكن تأكيد تشخيص متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والاختبارات المتخصصة

متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان

تم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

داء هيرشسبرونغ (Hirschsprung Disease) عبارة عن اضطراب معوي يؤدي إلى عدم وجود أعصاب في أجزاء معينة من الأمعاء

مرض تكيّس الكِلى أو ما يُسمى داء الكِلى المتعددة الكيسات (Poly-Cystic Kidney Disease) هو اضطراب وراثي يصيب الكِلى بشكل خاص وأعضاء أُخرى بشكل عام

في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)، تنتج الحالة عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 17 في كل خلية، يحدث هذا الحذف

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي.

تختلف الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين في نفس العائلة وبين العائلات المختلفة.

تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من شخص إلى آخر، وتختلف أعراض كل نوع من متلازمة فايفر عن علامات وأعراض النوع الآخر.

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) باستخدام معايير التشخيص السريرية المنشورة والاختبارات الجزيئية، قد يكون من الصعب تأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus)

الطفرات في الجين (BTK) الواقع على الكروموسوم (X) تسبب الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia). يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين (BTK)

يمكن أن يسبب التصلب المتعدد (Multiple Sclerosis) مجموعة واسعة من الأعراض ويؤثر على أي جزء من الجسم. يتأثر كل شخص مصاب بهذه الحالة بشكل مختلف

تختلف أعراض وشدة الإصابة بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. في معظم الحالات، هناك تاريخ عائلي من الاضطراب.

يمكن أن تنتج متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) عن طفرات في ألجين (ERCC6) الواقع على الكروموسوم رقم 10 (المعروف أيضًا باسم CSB) أو طفرات في الجين (ERCC8)