الأمراض الوراثية

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.

يتضمن علاج متلازمة بالير جيرولد إجراء جراحة لتخفيف الضغط داخل الجمجمة بسبب تعظم الدروز الباكر. يمكن القيام بذلك عن طريق فصل المقاطع العظمية وتبطين اللحامات بينها بمواد لمنع الانصهار.

متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وحدوث تشوهات العظام في الذراعين واليدين.

تختلف أعراض وشدة الإصابة بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. في معظم الحالات، هناك تاريخ عائلي من الاضطراب.

متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.

ظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) متغيرة جدًا، يجب أن يتم تصميم العلاج والتدخل وفقًا لاحتياجات الفرد المصاب.

هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3)

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات.

هي حدوث خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي لديهم، لينتج حالة كروموسومية يمكنها أن تؤثر على مراحل مختلفة من التطور البدني، اللغوي والاجتماعي.

هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف في العضلات تدريجياً وفقدان الكتلة العضلية مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى خلل جيني يؤدي إلى نقص انتاج بروتين يُسمى (dystrophin)

مرض هيرشسبرونغ (hirschsprung disease) هو مرض خلقي موجود عند الولادة في الأمعاء الغليظة أو القولون، وهو نوع من العيوب الخلقية، الأشخاص المصابون بالمرض ليس لديهم الخلايا العصبية في الأمعاء المطلوبة لطرد البراز من الجسم بشكل طبيعي.

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عند وجود خطأ في انقسام الخلايا الجنسية لدى احد الآباء، ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي على الزوج الكروموسومي رقم 21.

متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.

متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome): هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرض السرطان

تم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا

متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل

في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)، تنتج الحالة عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 17 في كل خلية، يحدث هذا الحذف

مرض كرون (Crohn's Disease): هو اضطراب معقد ومزمن طويل الأمد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز الهضمي.

يمكن أن تنتج متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) عن طفرات في ألجين (ERCC6) الواقع على الكروموسوم رقم 10 (المعروف أيضًا باسم CSB) أو طفرات في الجين (ERCC8)

يمكن إجراء تشخيص متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بناءً على تاريخ المريض التفصيلي وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان

تحدث متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) بسبب التغيرات (الطفرات) في أحد جينات الذي يسمّى (FGFR) الواقع على الكروموسوم رقم 10، الأكثر شيوعًا FGFR2.

متلازمة بانتي: هي اضطراب في الطحال، وهو عضو شبيه بالغدة في الجانب الأيسر العلوي من البطن الذي ينتج خلايا الدم الحمراء قبل الولادة وفي الأطفال حديثي الولادة، يزيل ويدمر خلايا الدم الحمراء المسنة ويلعب دورًا في مكافحة عدوى.

متلازمة لاباند: والمعروفة أيضًا باسم متلازمة زيمرمان لاباند، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين.