اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة نانس هوران؟
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة نانس هوران؟
- ما هي الأعراض والعلامات المرتبطة بالإصابة بمتلازمة نانس هوران؟
ما هي متلازمة نانس هوران؟
متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة. يتميز بتشوهات الأسنان وإعتام عدسة العين مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. غالبًا ما توجد أيضًا تشوهات إضافية في العين، بما في ذلك تكون القرنية الصغيرة جدًا والرأرأة.
في بعض الحالات، قد تترافق الحالة أيضًا مع تشوهات جسدية و/ أو إعاقة ذهنية. قد يختلف نطاق وشدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين الأفراد المصابين من نفس العائلة.
تحدث متلازمة نانس-حوران بسبب طفرة في جين (NHS) وتورّث كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أن كلا من الذكور والإناث يمكن أن يتأثروا بها، لكن الذكور غالبًا ما يكون لديهم أعراض أكثر حدة.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة نانس هوران؟
عادة ما يتم التعبير عن متلازمة نانس هوران بشكل كامل في الذكور فقط، على الرغم من أن الإناث اللائي يحملن نسخة واحدة من جين المرض (متغاير الزيجوت) قد يطورن سمات معينة لهذا الاضطراب. الاضطراب يكون موجود منذ الولادة (خلقي).
تم وصف متلازمة نانس هوران في عام 1974م من قبل فريقين بحثيين مستقلين عن بعضهما البعض. تم وصف أقل من 50 عائلة في الأدبيات الطبية. إن معدل حدوث هذا الاضطراب غير معروف على وجه الدقة.
يعتقد الباحثون أن الأفراد المصابين قد لا يتم التعرف عليهم أو يتم تشخيصهم بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي لمتلازمة نانس حوران في عموم السكان.
ما هي الأعراض والعلامات المرتبطة بالإصابة بمتلازمة نانس هوران؟
تشوهات العين:
لدى الذكور المصابين، فإن الخاصية الفيزيائية الأساسية المرتبطة بمتلازمة نانس هوران هي عبارة عن وجود غشاوة كثيفة (عتامة) لعدسة كلتا العينين عند الولادة (إعتام عدسة العين الخلقي النووي الثنائي).
يؤثر إعتام عدسة العين على كلتا العينين (ثنائية) وعادة ما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية وانخفاض شديد في وضوح الرؤية (حدة البصر). يمكن أن يكون فقدان البصر عميقاً.
قد يعاني الذكور المصابون بمتلازمة نانس هوران من تشوهات إضافية في العين. قد يكون الجزء الأمامي الواضح من العين الذي يمر الضوء من خلاله (القرنية) صغيرًا بشكل غير عادي ما يسمى بـ (القرنية الدقيقة).
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الذكور المصابون بضعف البصر من حركات متكررة لا إرادية في العين (رأرأة معلقة) و / أو اختلال في العين (الحَوَل).
في بعض الحالات، قد تكون العين بأكملها صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر مقلة العين) و / أو قد يتدلى الجفن العلوي (تدلي الجفون).
تشوهات الأسنان:
قد يعاني الذكور المصابون بمتلازمة نانس هوران أيضًا من العديد من تشوهات الأسنان مثل الأسنان ذات الشكل غير المعتاد أو الزائدة (supernumerary) أو عدم وجود بعض الأسنان (dental agenesis) أو الأسنان المحشورة أو المساحات الواسعة بشكل غير عادي (diastema) بين بعض الأسنان.
تكون الأسنان الأمامية (القواطع) مستدقة الشكل و”على شكل مفك البراغي” أو تشبه في مظهرها شذوذ الأسنان المرتبط غالبًا بمرض الزهري الخلقي (أي أسنان هوتشينسون). قد تكون الأسنان الخلفية مخروطية أو مستديرة أو أسطوانية أو بها نتوءات إضافية.
قد يكون لدى بعض الذكور المتأثرين سن أمامية إضافية (supernumerary)، تقع في الوسط في الفك العلوي (mesiodens). قد يكون السن “مخروطي الشكل” مع جذر قصير بشكل غير طبيعي. هذه القواطع الزائدة قد تمنع أو تعطل الاندفاع الطبيعي للقواطع الدائمة في بعض الحالات. يصاب كل من السن اللبني والأسنان الدائمة.
التأخر الحركي:
قد يعاني بعض الذكور المصابين بمتلازمة نانس هوران أيضًا من تأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العضلي والعقلي (التخلف الحركي النفسي).
بالإضافة إلى ذلك، تشير بعض التقارير إلى أن ما يقرب من 20 إلى 30 في المائة من الذكور المصابين قد يعانون من مستويات مختلفة من الخلل الوظيفي الفكري. عادة ما يكون الخلل الوظيفي الفكري خفيفًا أو متوسطًا، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يكون شديدًا. كما لوحظت أعراض اضطراب طيف التوحد في عدد قليل من المرضى.
الأعراض التي تظهر على الإناث المصابين بمتلازمة نانس هوران:
إن الإناث اللائي يحملن نسخة واحدة من جين المرض لمتلازمة نانس هوران (متغايرة الزيجوت) قد يصبن ببعض أعراض الاضطراب. عادة ما تكون هذه الأعراض أكثر اعتدالًا وتغيرًا من تلك المرتبطة بالاضطراب المعبر عنه بالكامل.
قد يكون للإناث المصابات قرنيات صغيرة بشكل غير طبيعي (القرنية الدقيقة) و / أو غشاوة على شكل Y (عتامة) في الجزء الخلفي من عدسة العين عند الولادة (إعتام عدسة العين الخلقي الخلفي). قد تكون الرؤية طبيعية لديهن أو قد يكون هناك انخفاض طفيف في وضوح الرؤية أو وضوحها (حدة البصر).
بدون علاج مناسب، قد يتطور إعتام عدسة العين الخلفي إلى تغيم كامل لعدسة العين (إعتام عدسة العين الكلي) في وقت لاحق من الحياة. غالبًا ما تعاني الإناث المتغايرة الزيجوت من بعض تشوهات الأسنان، مثل الأسنان الأمامية ذات الشكل غير الطبيعي (القواطع) و / أو المساحات الواسعة بشكل غير عادي (irregular diastema) بين بعض الأسنان. الإناث المصابات عادة لا يصبن بضعف عقلي.
