أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا

ما هو مرض فينل كيتونيوريا؟

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم. فينيل ألانين: هو لبنة بروتينات (حمض أميني) يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي. يوجد الفينيل ألانين في جميع البروتينات وفي بعض المُحلّيات الاصطناعية.
إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU)، يمكن أن يتطور الفينيل ألانين إلى مستويات ضارة في الجسم، مما يتسبب في إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. تختلف علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون من خفيفة إلى شديدة. يُعرف أشد أشكال هذا الاضطراب باسم فينيل كيتونيوريا الكلاسيكي (PKU).
يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية (PKU) بشكل طبيعي حتى يبلغوا بضعة أشهر من العمر. بدون تناول العلاج، يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقة ذهنية دائمة. كما أن النوبات والتأخر في النمو والمشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية شائعة أيضًا.
قد يكون لدى الأفراد غير المعالجين رائحة عفنة أو تشبه الفأر كأثر جانبي لنسبة الفينيل ألانين الزائد في الجسم. يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثل الأكزيما.
الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.
إنّ الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة.
قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.

ما هي الأعراض والعلامات التي تدل على الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟

عادةً ما يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بشكل طبيعي عند الولادة. مع الفحص المبكر والعلاج الغذائي، قد لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) أبدًا. ومع ذلك، يوجد علامات وأعراض معينة تظهر على الأشخاص المرضى ببيلة فينل كيتونيوريا (PKU)، تشمل الأعراض ما يلي:

مشاكل الجهاز الهضمي والتغذية:

إنّ الأطفال حديثي الولادة غير المعالجين الذين لم يتم تشخيصهم في الأيام الأولى من الحياة قد يكونوا ضعفاء ويتغذون بشكل سيء. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء والتهيج أو طفح جلدي أحمر به بثور صغيرة. قد يكون تأخر النمو واضحًا في عدة أشهر من العمر.
عادةً ما يكون معدل الذكاء للأطفال غير المعالجين أقل من 50. الإعاقة الذهنية في بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) هي نتيجة مباشرة لارتفاع مستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) في الدماغ مما يؤدي إلى تدمير الغلاف الدهني (myelin) من الألياف العصبية الفردية. يمكن أن يسبب أيضًا الاكتئاب عن طريق تقليل مستويات الدماغ من الدوبامين والسيروتونين (الناقلات العصبية).

مشاكل الجهاز العصبي:

توجد أعراض عصبية لدى بعض المرضى الذين لم يعالجوا مع بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU)، بما في ذلك النوبات، حركات العضلات غير الطبيعية، العضلات الضيقة، زيادة ردود الفعل والحركات اللاإرادية أو الرُّعاش.

مشاكل الحمل:

النساء الحوامل غير المعالجات المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) معرضات لخطر كبير للإجهاض أو مشاكل في نمو الجنين (تأخر النمو داخل الرحم). قد يكون لأطفال النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا غير المعالجة رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس) أو أمراض القلب الخلقية أو تشوهات النمو أو تشوهات الوجه.
هناك علاقة قوية بين شدّة هذه الأعراض ومستويات عالية من الفينيل ألانين (Phenylalanine) لدى الأم. ونتيجةً لذلك، يجب على جميع النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) التي توقفت عن العلاج استئناف العلاج قبل الحمل والاستمرار فيه طوال فترة الحمل، بإدارة أخصائي الوراثة والأخصائي الغذائي.

مشاكل أُخرى:

يميل الرضّع الذين لم يتم علاجهم ممن يعانون من بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) إلى أن يكون لديهم لون خفيف للعين والجلد والشعر بشكل غير عادي بسبب ارتفاع مستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) التي تتداخل مع إنتاج الميلانين، وهي مادة تسبب التصبغ في الجلد والشعر. قد يكون لديهم أيضًا رائحة جسم متسخة ناتجة عن حمض أسيتيل فينيل في البول أو العرق.