مرض فون ويلبراند

ما هو مرض فون ويلبراند؟

مرض فون ويلبراند: هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو عيب ((von Willebrand factor (VWF)، وهو بروتين تخثّر. يربط (VWF) العامل الثامن، وهو بروتين تخثّر رئيسي، والصفائح الدموية في جدران الأوعية الدموية، ممّا يُساعد على تكوين سائل صفيحي أثناء عملية التخثّر. سُميت الحالة على اسم الطبيب الفنلندي إريك فون ويلبراند، الذي وصفها لأول مرة في العشرينات.

VWD هو اضطراب النزيف الأكثر شيوعاً، حيث يصيب ما يصل إلى 1٪ من سكان الولايات المتحدة. يتم حمله على كروموسوم 12 ويحدث بالتساوي في الرجال والنساء.

أعراض مرض فون ويلبراند

يُعاني الأشخاص المُصابون بـ VWD من نزيف مُتكرر في الأنف، كدمات سهلة ونزيف مفرط أثناء وبعد العمليات الجراحية، مثل قلع الأسنان والجراحة. غالباً ما تتعرّض النساء لنزيف حاد في الحيض (فترات الحيض الثقيلة التي تستمر لفترة أطول من المتوسط) والنزيف بعد الولادة.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من VWD بناءً على العيوب النوعية أو الكمية في VWF. النوع الرابع من مرض فون ويلبراند يكون مكتسب ليس وراثي.

• تم العثور على نوع VWD في 60 -80٪ من المرضى. الأشخاص الذين يُعانون من النوع الأول من VWD لديهم نقص كمي في VWF. تتراوح مستويات VWF في الدم بين 20 -50٪ من المعدل الطبيعي. الأعراض عادة ما تكون خفيفة.
  
• وقد تم العثور على النوع 2 من VWD في 15 -30٪ من المرضى. الأشخاص الذين يُعانون من النوع 2 من VWD لديهم نقص نوعي في VWF. النوع 2 مقسم إلى أربعة أنواع فرعية: النوع 2A، النوع 2B، النوع 2M والنوع 2N. الأعراض عادةً ما تكون خفيفة إلى معتدلة.
  
• تم العثور على النوع 3 VWD في 5 -10٪ من المرضى. الأشخاص الذين يُعانون من النوع 3 من VWD لديهم نقص كمي في VWF. عادةً ما تكون الأعراض شديدة، وتشمل نوبات النزف التلقائي، وغالباً ما تكون في المفاصل والعضلات.
  
• VWD المكتسبة، ينتج هذا النوع من حالات الإصابة بمرض VWD لدى البالغين بعد تشخيص مرض المناعة الذاتية، مثل مرض الذئبة أو من أمراض القلب أو بعض أنواع السرطان. يُمكن أن يحدث أيضاً بعد تناول بعض الأدوية.
  

تشخيص مرض فون ويلبراند

أفضل مكان للمرضى الذين يُعانون من اضطرابات النزيف ليتم تشخيصهم وعلاجهم هو في أحد مراكز علاج الهيموفيليا، والتي تنتشر في جميع أنحاء البلاد. توفر مراكز علاج الهيموفيليا رعاية شاملة من أخصائي أمراض الدم الماهر وغيرهم من الموظفين المحترفين، بما في ذلك الممرضات وأخصائيي العلاج الطبيعي والأخصائيين الاجتماعيين وأحياناً أطباء الأسنان وأخصائيي التغذية ومقدمي الرعاية الصحية الآخرين.

تاريخ الصحة الطبية مُهم للمساعدة في تحديد ما إذا كان قد تم تشخيص أقارب آخرين يُعانون من اضطراب نزيف أو عانوا من أعراض. قد يتم طلب الاختبارات التي تقيم وقت التخثّر وقدرة المريض على تكوين جلطة. اختبار عامل التخثّر واختبارات قياس وظيفة الصفائح الدموية ويُمكن أيضاً أن يُؤديها. اختبار مستضد VWF يقيس كمية VWF في بلازما الدم. المرضى الذين يُعانون من VWD لديهم عادة <50 ٪ من VWF العادي في البلازما الخاصة بهم. بعد تأكيد VWD، يتم إجراء اختبار لتحديد النوع الدقيق.

تجدر الإشارة إلى أن الاختبار التشخيصي لتأكيد VWD قد يتكرر لأن مستويات VWF تتقلّب. يُمكن أن يرتفع VWF بسبب الإجهاد والتمرينات واستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم والحمل وفرط نشاط الغدة الدرقية.

علاج مرض فون ويلبراند

علاج VWD يعتمد على التشخيص وشدة. الدعامة الأساسية للعلاج هي DDAVP (أسيتات ديزموبريسين)، وهي النسخة الاصطناعية من هرمون فاسوبريسين طبيعي. إنه يحفز إطلاق VWF من الخلايا، ممّا يزيد من FVIII أما DDAVP يأتي في شكلين: رش عن طريق الحقن والأنف.

نظراً لأن DDAVP مضاد للبول، ممّا يُؤدي إلى احتفاظ الجسم بالمياه، فإنّ القيود المفروضة على السوائل مُهمة حتى لا يُصاب المريض بنقص صوديوم الدم، حيث يُقلل الصوديوم في مجرى الدم.

هناك عدد قليل من عوامل التخثّر المركزة الغنية بالـ VWF، والموصى بها للمرضى الذين يُعانون من VWD. يتم إعطاء هذه العلاجات عن طريق الحقن في الوريد. Baxalta’s Vonvendi وهو أول منتج لمرض فون ويلبراند. على عكس المنتجات الأخرى، فهو يحتوي على VWF فقط، ولا يحتوي على العامل الثامن. تمت الموافقة عليه لعلاج عند الطلب والسيطرة على النزيف في البالغين 18 وما فوق.