ماهي متلازمة داون

متلازمة داون: هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية

سميت متلازمة داون بهذا الاسم نسبه للعالم الإنجليزي الذي اكتشفها (جون لانجدون داون) وهذه المتلازمة لها عدة أسماء وهي: البلاهة المنغولية ، وتناذر داون ، والتثالث الصبغي

كما تعتبر متلازمة داون إحدى الحالات الجينية الشائعة التي تؤثر على التطور الجسدي والعقلي للأفراد. يتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمجموعة من السمات الفريدة التي تجعلهم مميزين. في هذا المقال، سنستكشف مزيدًا حول أسباب هذه المتلازمة، والتأثيرات الجسدية والصحية لديهم، وكيفية تقديم الدعم لهم ولعائلاتهم.

أسباب متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة جينية تحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي، وتؤثر على التطور الجسدي والعقلي للفرد. يعتبر فهم الأسباب والتأثيرات لهذه المتلازمة أمرًا مهمًا لتقديم الرعاية الصحية والدعم اللازم. لنلقي نظرة على أسباب متلازمة داون:

• تقدم عمر الأم
• انجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتماليه انجاب طفل اخر
• اصابه الاب او الام بنوع من متلازمه داون

أعراض متلازمه داون الجسدية

متلازمة داون هي حالة جينية تؤثر على النمو الجسدي والتطور العقلي للأفراد المصابين. تحمل هذه المتلازمة مجموعة من الأعراض الجسدية والصحية التي تميزها. لنتعرف على بعض الأعراض الجسدية المميزة لمتلازمة داون:

• البنيه قليله الحجم، والقامه القصيره.
• قصر الرقبه وانبساط جسر الانف.
• بروز اللسان.
• تساع المسافه بين اصبع القدم الكبير والذي يليه.
• ظهور بقع بيضاء في قزحيه العين وزوائد جلديه في الزاويه الداخليه للعين ،بالاضافه الى وجود تشققات وميل للأعلى في العين.
• ضعف في قوة قوة العضلات.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون

ان الاصابه بمتلازمة داون ترتبط بمعاناه المصاب من مشاكل صحيه اخرى، وغالبا ما تزداد هذه المضاعفات مع تقدم العمر،وفي مايلي تفصيل لبعض هذه المضاعفات

• امراض قلبيه خلقيه

• أمراض الجهاز الهضمي

• اختلالات مناعيه

• انقطاع النفس النومي

أنواع متلازمة داون

متلازمة داون تأتي بشكل رئيسي في نوع واحد، ولكن هناك تقسيم فرعي يُعرف باسم متلازمة داون موزعة كالتالي:

1. متلازمة داون الكلاسيكية (النوع الرئيسي): هو النوع الأكثر شيوعًا والذي يعتبر النموذج الرئيسي لمتلازمة داون. يتسم الأفراد المصابين بهذا النوع بوجه مميز، وتشوهات في الهيكل الجسدي والعقلي.
2. متلازمة داون موزعة (موزعة في الكليات): يتميز هذا النوع بتوزيع الكروموسوم الإضافي 21 على بعض الخلايا، وليس على كل الخلايا. يمكن أن يكون الفرد جزئيًا مصابًا بالمتلازمة، وقد يكون لديه خلايا طبيعية أيضًا. يعتبر هذا النوع نادرًا ويمكن أن يكون أقل وضوحًا في السمات الجسدية.

في حين أن هذه الأنواع هي الأكثر شيوعًا، إلا أن متلازمة داون يمكن أن تظهر بأشكال متنوعة بناءً على الفرد وتأثيرات التغييرات الجينية.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

تكون لحظة اكتشاف أي حالة طبية، وخاصة متلازمة داون، هي لحظة حساسة تتطلب فهمًا ودعمًا شاملاً. دعونا نلقي نظرة على متى وكيف يتم اكتشاف متلازمة داون.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون:

تكون متلازمة داون غالبًا ما يتم اكتشافها خلال الفترة القبلية للحمل أو فور الولادة. إليك بعض المراحل الرئيسية التي يتم فيها اكتشاف متلازمة داون:

1. الفحص خلال فترة الحمل: يمكن أن يتم اكتشاف مؤشرات محتملة لمتلازمة داون خلال الفحوصات الطبية خلال الفترة القبلية للحمل، مثل السونار واختبارات الدم. إذا كانت هناك مؤشرات إيجابية، يمكن إجراء المزيد من الاختبارات للتحقق.
2. اختبارات الفحص الجيني: يتم تأكيد تشخيص متلازمة داون عادةً من خلال اختبارات الفحص الجيني، مثل اختبار الكروموسومات. يُجرى هذا الاختبار في الغالب إذا كانت هناك مؤشرات قوية على وجود المتلازمة.
3. اكتشاف فور الولادة: قد يتم اكتشاف متلازمة داون فور الولادة بناءً على السمات الجسدية المميزة للمرض. يمكن أن يُشخص الأطباء المتلازمة بناءً على العلامات الظاهرة مثل تشوهات الوجه والعنق القصير.

تأثير الاكتشاف المبكر

يسمح الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون ببداية عملية التدخل والدعم المناسبة. يمكن للأطباء والأهل تحديد الاحتياجات الطبية والتعليمية والاجتماعية للفرد المصاب بالمتلازمة، وتقديم الرعاية الشاملة التي تعزز جودة حياته.

علامات متلازمة داون

متلازمة داون تتسم بعدة علامات جسدية وسلوكية تميز الأفراد المصابين بها. إليك بعض العلامات الشائعة:

1. تشوهات في الوجه: عيون مائلة وصغيرة، جسر أنف مسطح، وأذنين صغيرتين هي بعض السمات التي تظهر في الوجه.
2. عنق قصير وعريض: العنق القصير والعريض يعد سمة من سمات متلازمة داون.
3. ضعف العضلات: الأفراد المصابون قد يظهرون ضعفًا في العضلات، مما يؤثر على الحركة والتنسيق الحركي.
4. قصر القامة: الفرد يكون قصير القامة مقارنةً بالأفراد الطبيعيين.
5. تأخر في التطور اللغوي والحركي: يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون من تأخر في التطور اللغوي والحركي، ولكن مع الدعم الصحي والتربوي، يمكن تحقيق تقدم.
6. تشوهات قلبية وهضمية: قد تظهر تشوهات في القلب والجهاز الهضمي، وقد تحتاج إلى رعاية طبية إضافية.
7. الوزن الزائد: يميل الأفراد المصابون إلى اكتساب الوزن بشكل أسرع وأكبر من الأفراد الطبيعيين.
8. تأثيرات على الذاكرة والتعلم: يمكن أن يكون للأفراد متلازمة داون تأثير على الذاكرة والتعلم، ولكن مع الدعم الصحي والتربوي، يمكن تحقيق تحسين في هذه المجالات.