التليف الكيسي عند الرضع والأطفال

نظرة عامة للتليف الكيسي:

التليف الكيسي مرض وراثي. يمكن أن ينتج عنه أضطرابات في التنفس والتهابات الرئة وتلف الرئة. يحدث التليف الكيسي من جين معيب موروث يعمل هذا عل منع أو يغير حركة كلوريد الصوديوم أو الملح داخل وخارج خلايا الجسم. ينتج عن هذا النقص في الحركة إلى تكوين مخاط ثقيل وسميك ولزج، مما قد يؤدي إلى انسداد الرئتين.
كما تصبح العصائر الهضمية أكثر سمكاً. يمكن أن يؤثر ذلك على امتصاص العناصر الغذائية. بدون التغذية السليمة، قد يعاني الطفل المصاب بالتليف الكيسي أيضاً من مشاكل في النمو. يعد الحصول على تشخيص مبكر وعلاج للتليف الكيسي أمراً حيوياً. تكون علاجات التليف الكيسي أكثر فعالية عندما يتم اكتشاف الحالة مبكراً.

الفحص عند الرضع والأطفال:

يقوم الأطباء في الولايات المتحدة على فحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني للكشف عن التليف الكيسي. سيستخدم طبيب طفلك فحص دم بسيط لإجراء تشخيص أولي. سيتم أخذ عينة دم و يتم فحصها لمعرفة المستويات المتزايدة لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT). إذا أظهرت نتائج الاختبار مستويات أعلى من المعتاد من IRT، فسوف يرغب الطبيب أولاً في استبعاد أي عوامل أخرى معقدة. على سبيل المثال، يكون لدى بعض الأطفال الخدج مستويات أعلى من IRT لعدة أشهر بعد الولادة.
يمكن أن يساعد الاختبار الثانوي في تأكيد التشخيص. يسمى هذا الاختبار باختبار العرق. أثناء اختبار العرق، سيُعطي طبيب الطفل دواءً من شأنه إحداث بقعة على ذراع الطفل. ثم يأخذ الطبيب عينة من العرق. إذا كان العرق أكثر ملوحة مما ينبغي، فقد يكون هذا علامة على التليف الكيسي.
إذا كانت هذه الفحوصات غير كافية ولكنها لا تزال تعطي سبباً للاشتباه في تشخيص التليف الكيسي، فقد يوصي الطبيب في إجراء فحص جيني للطفل. يمكن سحب عينة من الحمض النووي من عينة الدم وإرسالها لتحليلها لوجود الجين المتحور.

نسبة انتشار التليف الكيسي:

يحمل العديد من الأشخاص جين التليف الكيسي المختل في أجسامهم دون أن يعرفوا ذلك. عندما ينقل شخصان مصابان بطفرة جينية الطفرة الجينية إلى طفلهما، فهناك احتمال 1 من 4 أن يكون الطفل مصاباً بالتليف الكيسي.
يبدو أن التليف الكيسي شائع بالتساوي بين الأولاد والبنات. يعيش أكثر من 30 ألف شخص في الولايات المتحدة حالياً مع هذه الحالة. يحدث التليف الكيسي في كل عرق، ولكنه أكثر شيوعاً في القوقازيين من أصول أوروبية شمالية.

أعراض التليف الكيسي عند الأطفال:

تختلف علامات التليف الكيسي. يمكن أن تؤثر حدة المرض بشكل كبير على أعراض الطفل. قد لا يعاني بعض الأطفال من الأعراض حتى يكبروا أو في سن المراهقة. يمكن تقسيم الأعراض النموذجية للتليف الكيسي إلى ثلاث فئات رئيسية: أعراض الجهاز التنفسي، وأعراض الجهاز الهضمي، وأعراض الفشل في النمو.

أعراض الجهاز التنفسي تتضمن ما يلي:

• التهابات الرئة المتكررة أو المزمنة.
  
• السعالأو الصفير، غالباً دون مجهود بدني كبير.
  
• ضيق التنفس.
  
• عدم القدرة على ممارسة الرياضة أو اللعب دون الشعور بالإرهاق السريع.
  
• سعال مستمر مع مخاط سميك (بلغم).
  

أعراض الجهاز الهضمي تشمل ما يلي:

• براز دهني.
  
• الإمساك المزمن والشديد.
  
• إجهاد متكرر أثناء حركات الأمعاء.
  

أعراض الفشل في النمو تتضمن ما يلي:

• زيادة الوزن بشكل بطيء.
  
• النمو البطيء.
  

في الغالب ما يتم إجراء أختبار التليف الكيسي على الأطفال حديثي الولادة. من المحتمل أن يتم تشخيص المرض في غضون الشهر الأول بعد الولادة، أو قبل ملاحظة أي أعراض.

علاج التليف الكيسي عند الأطفال:

بمجرد تشخيص الطفل بالتليف الكيسي، سيحتاج إلى رعاية مستمرة. الخبر السار هو أنه يمكن توفير الكثير من هذه الرعاية في المنزل بعد تلقي التدريب من أطباء وممرضات الطفل. سيحتاج أيضاً إلى القيام بزيارات عرضية للمرضى الخارجيين لعيادة التليف الكيسي أو المستشفى. قد يحتاج الطفل إلى دخول المستشفى من وقت لآخر.
قد يتغير مزيج الأدوية لعلاج الطفل بمرور الوقت. من المحتمل أن يتم العمل عن كثب مع فريق العلاج لمراقبة ردود أفعال الطفل تجاه هذه الأدوية. ينقسم علاج التليف الكيسي إلى أربع فئات.

وصفات الأدوية:

يمكن وصف المضادات الحيوية لعلاج أي عدوى. يمكن لقسم من الأدوية أن تساهم في تفتيت المخاط في رئتي الطفل وجهازه الهضمي. يمكن للآخرين تقليل الالتهاب وربما منع تلف الرئة.

المطاعيم:

من المهم حماية الطفل المصاب بالتليف الكيسي من مرض إضافي. العمل مع طبيب الطفل لمواكبة اللقاحات المناسبة. التأكد أيضاً من حصول الطفل – والأشخاص الذين يتواصلون بشكل متكرر مع الطفل – على لقاح الإنفلونزا السنوي.

العلاج البدني:

هناك بعض الأساليب التي يمكن أن تساهم في تخفيف المخاط السميك الذي قد يتجمع في رئتي الطفل. أحد الأساليب الشائعة هو الكوب أو التصفيق على صدر طفل مرة إلى أربع مرات في اليوم. بعض الناس يستخدمون سترات اهتزاز ميكانيكية للمساعدة في تفكيك المخاط. قد تساعد علاجات التنفس أيضاً في تقليل تراكم المخاط.

العلاج الرئوي:

قد يشمل العلاج الشامل للطفل سلسلة من علاجات نمط الحياة. تهدف هذه إلى مساعدة الطفل على استعادة وظائفه الصحية والحفاظ عليها، بما في ذلك التمارين واللعب والتنفس.

مضاعفات التليف الكيسي:

يمكن للكثير من المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة مُرضية. ولكن مع تطور الحالة، قد تزداد الأعراض صعوبة. قد تصبح الإقامة في المستشفى أكثر تواتراً. بمرور الزمن، قد لا تصبح العلاجات فعالة في تقليل الأعراض. تشمل المضاعفات الشائعة للتليف الكيسي ما يلي:

• الالتهابات المزمنة: يسبب التليف الكيسي في أنتاج مخاطاُ سميكاً يمثل منطقة خصبة لتكاثر البكتيريا والفطريات. غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي أو التهاب القصبات الهوائية.
  
• تلف مجرى الهواء: توسع القصبات هو حالة تسبب في تلف المسالك الهوائية وهي شائعة لدى الأشخاص المشخصين بالتليف الكيسي. هذه الحالة يصبح فيها التنفس وتنقية المخاط السميك من الممرات الهوائية أكثر صعوبة.
  
• الفشل في النمو: مع التليف الكيسي، قد لا يستطيع الجهاز الهضمي امتصاص العناصر الغذائية بشكل سليم. هذا يمكن أن ينت عنه نقص التغذية. بدون التغذية السليمة، قد يعاني الطفل من النمو والبقاء بصحة جيدة.
  

هل التليف الكيسي يهدد الحياة؟

التليف الكيسي يهدد الحياة. لكن متوسط ​​العمر المتوقع لطفل أو طفل مصاب بالمرض قد زاد. قبل بضعة عقود، كان متوسط ​​عمر الطفل المصاب بالتليف الكيسي يتوقع أن يعيش في سن المراهقة. اليوم يعيش العديد من المصابين بالتليف الكيسي بشكل جيد في الثلاثينيات والأربعينيات وحتى الخمسينيات من العمر. يستمر البحث في البحث عن علاج وعلاجات إضافية للتليف الكيسي. قد تستمر نظرة الطفل في التحسن مع حدوث تطورات جديدة.