اقرأ في هذا المقال
- ما هو انعدام الدماغ؟
- آلية حدوث انعدام الدماغ الخلقي
- سبب حدوث انعدام الدماغ الخلقي
- عوامل خطر الإصابة بانعدام الدماغ الخلقي
- كيفية تشخيص انعدام الدماغ الخلقي
- علاج انعدام الدماغ الخلقي
بينما يتطور الجهاز العصبي المركزي CNS في الجنين تنثني الصفيحة العصبية وتندمج، مكونة الأنبوب العصبي، حيث أنّ أي اضطراب في عملية إغلاق الأنبوب العصبي يؤدي إلى تشوهات هيكلية تسمى عيوب الأنبوب العصبي، يعد انعدام الدماغ أحد النوعين الرئيسيين الناجمين عن فشل إغلاق الطرف العلوي للأنبوب العصبي،النوع الأساسي الآخر يرجع إلى فشل إغلاق النهاية الذيلية التي تسمى السنسنة المشقوقة.
ما هو انعدام الدماغ؟
انعدام الدماغ: هو عبارة عن عيب خلقي عند الجنين في معظم أجزاء الجمجمة والدماغ، ويحدث للأجنة وأغلبهم يموتون داخل الرحم وبعضهم بعد الولادة بساعات إلى أيام، يكون المرضى بجماجم صغيرة جدًا من الأعلى وبدماغ صغير مكشوف حيث أنه لا يوجد عظام جمجمة كافية لتغطية الدماغ المتبقي.
آلية حدوث انعدام الدماغ الخلقي
يحدث بسبب عيب تطور خلقي من أنواع العيوب في الأنبوب العصبي neural tube defects وهي نوع من أنواع العيوب الخلقية التي تشمل عيوبًا في الدماغ، العمود الفقري والحبل الشوكي، ويحدث بسبب عدم انغلاق الجزء العلوي من الأنبوب العصبي وهذا الجزء مسؤول عن تكوين الدماغ وأجزاء من الجمجمة فهذا يسبب عدم وجودها عند هؤلاء الأجنة و يحدث هذا الاعتلال غالبًا في الأسبوع الثالث إلى الرابع من الحمل.
سبب حدوث انعدام الدماغ الخلقي
يعود سبب حدوث هذا المرض إلى عدة عوامل منها جينية، ومنها بيئية وغذائية، ولكن توارثه يكون غالبا متقطع sporadic inheritence أي لا يحدث بشكل موروث في العائلات وإنما يحدث كالطفرة، بالإضافة إلى أن الأمهات اللاتي أنجبن أطفال لديهن عيوب في الأنبوب العصبي كالسنسنة المشقوقة (spina bifida) حيث وجدوا أن نسبة حملهن بأطفال لديهم مرض انعدام الدماغ أكثر من غيرهم من النساء.
عوامل خطر الإصابة بانعدام الدماغ الخلقي
نقص فيتامين B9 حمض الفوليك
حمض الفوليك ينصح بجميع الحوامل تناوله من قبل الحمل إن كان مخططًا له إلى الأسبوع الاثني عشر من الحمل أي الشهر الثالث، حيث أن نقصه يؤدي إلى خطر الإصابة بالعديد من أنواع عيوب الأنبوب العصبي.
الأدوية
وجد أن بعض الأدوية قد تساهم في حدوثه منها الأدوية المضادة للصرع وبعض المضادات الحيوية التي تثبط تكوين حمض الفوليك مثل trimethroprim المستخدم في علاج التهابات المسالك البولية، أيضًا بعض المدرات مثل دواء triametrene المستخدم في علاج الضغط، ودواء الأسبرين مسكن الآلام.
مرض السكري عند الحامل
يلعب داء السكري دورًا في حدوث المرض حيث يزيد السكري من حدوث العيوب التطورية الخلقية لدى الأجنة بشدة، ويعود السبب كون ارتفاع السكر يؤدي الى اختلالات في تكون الأعضاء في المرحلة الجنينية.
الحمى عند الحامل
ارتفاع حرارة الأم بشدة hyperthermia خلال أول ثلاث أشهر من الحمل قد يؤدي إلى حدوث مثل هذه العيوب، بعض أسباب ارتفاع الحرارة مثل التمرن في أماكن ساخنة للحامل، أو الذهاب للينابيع الساخنة أو حمامات البخار والساونا ولا ننسى الأمراض الحموية febrile illness.
كيفية تشخيص انعدام الدماغ الخلقي
التشخيص ما قبل الولادة
جهاز الموجات فوق الصوتية
من خلال جهاز الموجات فوق الصوتية/ السونار ultrasound، غالبًا يتم الكشف عنه في الثلث الثاني من الحمل الأشهر الرابع والخامس والسادس، أما قبل ذلك فيصعب تشخيصه، ويلاحظ عدم وجود الجزء العلوي من قشرة الرأس.
فحص دم الحامل
من خلال فحص دم الحامل يلاحظ وجود ارتفاع شديد في بروتين اسمه alpha fetoprotein AFP ويتم عمل هذا الفحص غالبًا في الأسبوع السادس عشر إلى الثامن عشر من الحمل أي في الشهر الرابع.
في كثير من الدول ومنهم الولايات المتحدة يتم إنهاء الحمل فور اكتشاف المرض بجهاز السونار كون فرصة حياة الطفل ضئيلة جدًا حيث يعتبر المصاب به ميتًا دماغيًا حيث يعاني المريض من العمى والصمم وفقدان للوعي وعدم القدرة على الإدراك أو الإحساس.
التشخيص بعد الولادة
في حال تمت ولادة الجنين يتم تشخيصه من خلال الفحص السريري حيث يلاحظ عدم وجود كثير من عظام الجمجمة وفورة الرأس ووجود دماغ ظاهر للعيان وعدم وجود أنصاف الكرة المخية cerebral hemispheres.
علاج انعدام الدماغ الخلقي
لا يوجد علاج للجنين فور إصابته بهذا العيب فأفضل علاج لأمراض عيوب الأنبوب العصبي هي الوقاية منها، ويتم ذلك من خلال مراجعة طبيب النسائية والتوليد بشكل دوري وأخذ كافة الفيتامينات الهامة وأهمها حمض الفوليك بأي جرعة أكثر من 0.4 ميليجرام، وإن كانت الأنثى مصابة بمرض الصرع يتم تغيير أدويتها أو استخدام أقل جرعة منهم. وبشكل عام استخدام الأدوية فقط في حال التأكد من سلامتها للجنين لأن العديد من الأدوية لها تأثيرات مسخية على الأجنة خصوصًا في أشهر الحمل الأولى، فيمنع منعًا باتًا استخدام الأدوية بلا وصفات طبية موثقة.
