الأمراض الوراثيةصحة

متلازمة أبرت

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟
  • ما هو سبب الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟
  • ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟
  • كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟
  • كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟


ما هي متلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟

متلازمة أبرت المسماه أيضاً بالملتحمة السكرية، هي خلل وراثي نادر الحدوث ينتج عنه دمج مبكر جداً لعظام الجمجمة في مراحل تطور الجنين، مما يؤدي إلى تغيير في شكل الرأس. ينتج عن هذا الاضطراب أيضاً في بعض الأحيان دمج لأصابع اليدين.


ما هو سبب الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟

يكمن سبب الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) في حدوث طفرة جينية (خلل جيني) في جين يسمى (FGFR2)، يعمل هذا الجين على صنع بروتين مسؤول عن تطور العظام وتوجيهها للانضمام معاً في الوقت المناسب من مراحل تطور الجنين، تؤدي هذه الطفرة إلى زيادة نسبة البروتين مما يؤدي إلى التحام عظام الجمجمة واليدين والقدمين في وقت مبكر. حدوث هذه الطفرة يُعتبر عشوائياً وليس وراثياً، أي لا يتم انتقاله من الآباء إلى الأبناء. يولد طفل واحد مصاب من بين كل 65,000 طفل.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟

ينتج عن الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) العديد من الأعراض التي تشمل ما يلي:

  • رأس طويل نوعاً ما ذو جبهة عالية المدى.

  • أصابع اليدين والرجلين تكون مندمجة وعددها بالتالي يكون أقل.

  • عيون عريضة وجاحظة نوعاً ما.

  • عدم تطور الفك العلوي بشكل صحيح مما ينتج عنه اكتظاظ الأسنان.

  • يحتمل حدوث ضعف في النمو الفكري عند بعض الأطفال المصابين.

  • انقطاع النفس أثناء النوم.

  • التهابات متكررة في الأذن، وفي بعض الحالات ممكن الإصابة بفقدان السمع.

  • احتمال حدوث مشاكل في القلب، الجهاز الهضمي والجهاز البولي لدى البعض من المصابين.

  • لديهم بشرة دهنية ومن الممكن ظهور شديد لحب الشباب.

  • اندماج عظام العمود الفقري في الرقبة.

  • تأخر النمو بشكل عام.


كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟

عادةً ما يتم الكشف عن الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome) عند الولادة أو في مراحل مبكرة في حياة المصاب، يبدأ الطبيب بالبحث عن التشوهات الظاهرة في الرأس، الوجه، اليدين والقدمين عند الطفل، ومن ثم يقوم الطبيب بالتشخيص عن طريق إجراء بعض عمليات التصوير مثل: التصوير الشعاعي للجمجمة أو الأشعة المقطعية للرأس. في بعض الأحيان يلجأ الطبيب للفحوصات الجينية للمساعجة بالتشخيص.


كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أبرت (Apert Syndrome)؟

متلازمة أبرت هي خلل وراثي لا يوجد له علاج قاطع، لكن عادةً ما يتم إجراء عمليات جراحية لتعديل الروابط العظمية المختلة.


المصدر
Apert SyndromeWhat is Apert syndrome?Apert SyndromeApert SyndromeApert syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى