متلازمة كاربنتر

ما هي متلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome)؟

متلازمة كاربنتر هي خلل وراثي نادر يصيب الطفل منذ الولادة (خلقي)، يسبب هذا الخلل تشوهات في عظام الجمجمة عند المصاب وتكون أصابع أقدامهم وأيديهم قصيرة ومن الممكن وجود أصابع إضافية لديهم.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome)؟

يكمن سبب الإصابة بمتلازمة كاربنتر في حدوث خلل وراثي على جين يسمى (RAB23)، المحمول على الكروموسوم رقم 6، هذا الخلل الذي يمكننا تسميته طفرة وراثية يُصنّف ك طفرة جسدية متنحية، هذا يعني أن إصابة الجنين بمتلازمة كاربنتر يسلتزم وجود نسختين من الجين المَعيب واحدة من الأب والأخرى من الأم، إذا كان كلا الأبوين حاملين لهذه الطفرة فإن احتمالية وجود طفل مصاب بمتلازمة كاربنتر لديهم 1 من كل 4 أطفال.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome)؟

يوجد الكثير من الأعراض والمضاعفات التي تظهر على المصابين بمتلازمة كاربنتر، منها:

• تشوهات في الوجه، يكون تجويف العين غير طبيعي، الأنف مسطح، وأيضا يكون الفكّان صغيران نوعاً ما.
  
• نمو الجمجمة بشكل غير طبيعي مما ينتج عنه شكل غريب للرأس، يكون مدى الرأس قصير من الأمام للخلف، أما مدى الرأس من الأعلى إلى الأسفل يكون أطول من الطبيعي.
  
• تشوّه في شكل أصابع اليدين والقدمين، تكون أصابع اليدين قصيرة وضيقة وأصابع القدمين ملتوية أو مُدمجة.
  
• لديهم أسنان ملتوية أو مزدحمة.
  
• السمنة المفرطة المبكّرة وقُصر القامة.
  
• فقدان السمع عند معظم الحالات.
  
• مشاكل في بعض الأعضاء مثل القلب والرئتين.
  

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome)؟

نظراً لأن متلازمة كاربنتر هي متلازمة خلقية، غالباً ما يتم تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة كاربنتر من خلال قياس طول رأس الجنين في مراحل الحمل. نظراً لتشارك العديد من المتلازمات بظهور تشوهات في الجمجمة، يمكن للطبيب اللجوء لفحوصات أخرى ليتم تحديد أي نوع من المتلازمات مصاب بها الجنين. تشمل الفحوصات ما يلي:

• الأشعة السينية.
  
• التصوير المقطعي المحوسب (CT).
  
• الفحوصات الجينية للحصول على تشخيص دقيق.
  
• الفحص البدني بعد ولادة الجنين.
  

كيف تتم معالجة الإصابة بمتلازمة كاربنتر (Carpenter Syndrome)؟

متلازمة كاربنتر مرض وراثي لا يوجد له علاج قطعي، لكن يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية لتخفيف الأعراض المرتبطة بمتلازمة كاربنتر.