متلازمة كروموسوم x الهش

ما هي متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X)؟

متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) أو ما يسمى بمتلازمة مارتن بيل، هي مرض وراثي يُسبب إعاقة ذهنية وتنموية مثل ضعف الإدراك وصعوبة التعلم. عادةً ما تصيب هذه المتلازمة الذكور أكثر من الإناث وتكون الأعراض عند الذكور أكثر حدّة منها عند الإناث.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X)؟

السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) هو وجود طفرة جينية (خلل جيني) على جين اسمه (FMR1) المحمول على الكروموسوم الجنسي X، هذا الجين (FMR1) مسؤول عن انتاج بروتينات معينة تلعب دوراً مهماً في تنظيم وظائف الجهاز العصبي، ويحتاج الأطفال إلى الكمية المناسبة من هذا البروتين لنمو الجهاز العصبي لديهم بالصورة الصحيحة. عند وجود خلل جيني في الجين (FMR1) فإنه يتم زيادة في طول جزئ الحمض النووي (DNA) في جزء معين، يتسبب ذلك في تعطيل عمل الجين (FMR1) في إنتاج البروتين المسؤول عن تطور الجهاز العصبي وتنظيم وظائفه، فيؤدي ذلك أخيراً إلى ظهور علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X).

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X)؟

تختلف الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مصاب لآخر، تتوزع الأعراض كالآتي:

الأعراض المؤثرة على الذكاء والتعلم:

يعاني أغلب المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مشاكل ذهنية وفكرية، مثل:

• اضطرابات التعلم.
  
• من الممكن تطور الأعراض إلى إعاقات ذهنية شديدة.
  
• القلق.
  
• امكانية الإصابة بمرض التوحّد.
  
• نوبات الاكتئاب.
  
• حساسية مفرطة للضوء أو الأصوات.
  

الأعراض البدنية أو الجسدية:

تبدأ الأعراض البدنية المصاحبة للإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) بالظهور بوضوح بعد بلوغ المصاب عادةً، ولا تكون الميزات بدنية لدى المصابين واضحة في سن مبكرة حيث تصبح أكثر وضوحاً مع تقدم العمر. تشمل الأعراض البدنية ما يأتي:

• حجم الرأس كبير نوعاً ما.
  
• جبهة عريضة، ذقن وأذنين كبيرة الحجم.
  
• ارتخاء في المفاصل.
  
• وجه طويل.
  
• أقدام مسطحة.
  

الأعراض السلوكية والعاطفية:

يواجه أغلب المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش تحديات سلوكية وعاطفية واجتماعية، مثل:

• صعوبة في التواصل البصري مع الآخرين.
  
• اضطرابات الانتباه.
  
• فرط النشاط.
  
• رفرفة في اليدين.
  
• سلوك عدواني لدى المصابين الذكور.
  
• نوبات غضب متكررة.
  

الأعراض المتعلقة باللغة والكلام:

يعاني المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X) من مواجهة صعوبات في الكلام والتحدث، تشمل هذه الصعوبات ما يلي:

• التعلثم وعدم التكلم بوضوح.
  
• أغلب الأطفال المصابين يكون كلامهم واضح في البداية، لكن يبدأون بالتعلثم في وقت متأخر نوعاً ما.
  
• صعوبة في فهم لغة الجسد.
  

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X)؟

عادةً لا تظهر أعراض مبكرة على الأطفال سوى الزيادة في حجم الرأس، لو لاحظ الطبيب زيادة في حجم الرأس لدى الجنين من الممكن اجراء الفحوصات الآتية:

• أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين لتحليلها جينياً والكشف عن التغييرات الحاصلة على الجين (FMR1).
  
• أخذ عينات من الزغبات المشيمية (CVS)، للكشف أيضاً عن التغييرات الحاصلة على الجين (FMR1).
  
• بعد الولادة يمكن عمل فحص دم للكشف أيضاً عن التغييرات الحاصلة على الجين (FMR1).