اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة كيو تي الطويلة؟
- كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة؟
- كيف تؤثر الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة على متوسط العمر؟
ما هي متلازمة كيو تي الطويلة؟
متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome): هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن تشوهات في نظام التوصيل الكهربائي للقلب، وتتميز بوجود على مخطط القلب الكهربائي (اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب) عن طريق إطالة فترة (QT) التي تتوافق مع الإطالة من مرحلة التعافي أو إعادة استقطاب عضلة القلب (عضلة القلب البطينية) بعد كل نبضة قلب.
يؤدي إطالة كيو تي (QT) إلى تعرّض الأشخاص المصابين بالتغيرات المفاجئة في إيقاع القلب (تسمى عدم انتظام ضربات القلب)، وتحديداً الالتواء (TdP) أو الرجفان البطيني (VF). يمكن أن تؤدي حالات عدم انتظام ضربات القلب إلى فقدان الوعي المفاجئ (الإغماء) أو السكتة القلبية، وربما تؤدي إلى الوفاة القلبية المفاجئة، وتختلف شدّة أعراض القلب اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حتى بين أفراد الأسرة الذين يحملون نفس النوع الجيني النادر.
قد لا يكون لدى بعض الأفراد أعراض واضحة طوال حياتهم، في حين يصاب البعض الآخر باضطراب نظم القلب ممّا يؤدي إلى نوبات من الإغماء أو السكتة القلبية في سن مبكرة، ومن المعروف أيضاً أن العديد من العوامل المختلفة تؤدي إلى ظهور الأعراض، بما في ذلك النشاط البدني والإثارة والخوف، على الرغم من أن الأحداث القلبية قد تحدث أثناء النوم أو أثناء الراحة.
كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة؟
تحدث متلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) بسبب حدوث طفرة جينية مسبّبة للمرض في واحد من 15 جينًا مختلفًا على الأقل التي ترمز إلى تكوين قنوات أيونية محددة داخل أغشية خلايا عضلة القلب، وعادةً ما تكون هذه الطفرات موروثة بطريقة وراثية جسدية سائدة؛ أي أن وجود نسخة واحدة من الجين المضطرب هي كافية لظهور أعراض المرض.
يوجد لدى بعض المصابين طفرتان داخل جين واحد، والبعض الآخر لديهم طفرات في جينين مختلفين، أيضاً هنالك أشخاص مصابين يكون لديهم نفس الطفرة في نسختين من جين واحد. عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين الذين لديهم أكثر من طفرة واحدة أعراض أكثر حدّة من أولئك الذين لديهم طفرة واحدة.
كيف تؤثر الإصابة بمتلازمة كيو تي الطويلة على متوسط العمر؟
يُشكّل عدد المصابين بمتلازمة كيو تي الطويلة (Long QT Syndrome) ما يقارب من 1 من كل 7000 شخص، من الممكن أيضاً أن يصاب بها عدد أكبر من الأشخاص، ولا يتم تشخيصهم، وهذا يجعل من الصعب معرفة كيف تؤثر متلازمة كيو تي الطويلة بالضبط على العمر المتوقع لشخص ما.
كلما زاد عدد النوبات التي يعاني منها الشخص، زادت مخاطر تعرضه لاضطراب نظم القلب الذي يهدد الحياة. لكن الأشخاص الذين لم يصيبوا بأي إغماء أو حدوث عدم انتظام ضربات القلب بحلول سن 40 عامًا، يكون لديهم عادةً خطر منخفض من حدوث مضاعفات شديدة.
