متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي خلل وراثي يؤثر على فعاليّة النسيج الضام في أجزاء مختلفة من الجسم، يربط النسيج الضام أعضاء الجسم والأنسجة مع بعضها البعض ويساعد الجسم على التطور والنمو بشكل طبيعي. تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة مارفان حسب شدّتها وتوقيت ظهورها وسرعة تقدمها.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة مارفان؟

تنتج الإصابة بمتلازمة مارفان عن اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري يسمى (fibrillin-1)، يعتبر هذا البروتين مكوّن أساسي للنسيج الضام ويساهم في زيادة قوته ومرونته. تكون نسبة إصابة الطفل بمتلازمة مارفان 50 بالمئة إذا كان أحد والديه مصاب.

أعراض الإصابة بمتلازمة مارفان

كل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم الجين المصاب، لكن تختلف الأعراض من مصاب لآخر. يبدأ ظهور أعراض الإصابة بمتلازمة مارفان في مرحلة الطفولة لكنّها تبدأ بالتفاقم مع التقدم في العمر. تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم، وهي:

الهيكل العظمي

يوجد للمصابين بمتلازمة مارفان عدّة خصائص جسدية ومرئية، منها:

• ارتفاع الطول بشكل غير اعتيادي.
  
• ذراعين وسيقان طويلة ورفيعة.
  
• الأقدام مسطحة.
  
• المفاصل مرنة للغاية.
  
• انحناء العمود الفقري.
  
• تقوّس سقف الفم مما يؤدي إلى ازدحام الأسنان.
  

القلب والأوعية الدموية

تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان في الجهاز القلبي الوعائي كما يأتي:

تأثير الإصابة على الشريان الأبهر

الشريان الأبهر هو الشريان الرئيسي في جسم الإنسان، تؤثر الإصابة بمتلازمة مارفان على الشريان الأبهر عن طريق تضخيمه، قد لا يتسبب تضخّم الشريان الأبهر بأي أعراض أو مضاعفات لكن من الممكن في بعض الحالات الشديدة أن يؤدي تضخّم الشريان الأبهر إلى تمزقه وبالتالي يحدث نزيف داخلي مميت.

تأثير الإصابة على الصمامات القلبية

عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان يحدث خلل في عمل بعض الصمامات القلبية، مما يؤدي إلى تسرب الدم من هذه الصمامات.

العيون

يعاني حوالي 6 أشخاص من كل 10 مصابين بمشاكل في العيون، من هذه المشاكل:

• قُصر نظر.
  
• طول نظر.
  
• الجلوكوما، ما يعني زيادة ضغط العين.
  
• إعتام عدسة العين.
  
• انفصال الشبكية، بهذه الحالة تبدأ الخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين بالانسحاب بعيداً عن الأوعية الدموية التي تمدّها بالأكسجين والمواد الغذائية اللازمة.
  

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان؟

عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان عن طريق فحص الهيكل العظمي والقلب والعينين، بإجراء هذه الفحوصات:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو التصوير بالأشعة السينية.
  
• مخطط كهربية القلب (EKG).
  
• فحص العيون.
  

علاج الإصابة بمتلازمة مارفان

لا يوجد علاج للإصابة بمتلازمة مارفان إلى اليوم، لكن يمكن للمصابين استخدام أدوية تساعد في تخفيف حدّة الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة مارفان.