تشخيص متلازمة داون
- متلازمة داون هي حالة يولد فيها الشخص بصبغي إضافي أو قطعة إضافية من الكروموسوم، حيث تسبب مشاكل في النمو والتفكير والتعلم والصحة البدنية، حيث يمكن أن تساعد اختبارات متلازمة داون في العثور على اضطراب الكروموسوم هذا عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون
بالإضافة إلى اختبارات ما قبل الولادة يمكن أيضاَ تشخيص متلازمة داون من خلال فحوصات الدم.
1- تحاليل الدم
يمكن لجميع الحوامل الوصول إلى فحص ما قبل الولادة والذي يطلق عليه أيضًا الفحص المتكامل المتسلسل، حيث يتم تنفيذ هذه العملية غير الغازية في خطوتين.
الخطوة الأولى
- والتي يتم إجراؤها عندما يكون الحمل بين 10 و 14 أسبوعًا، حيث يتم أخذ عينة دم من المرأة الحامل ويتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية لقياس السائل في مؤخرة عنق الطفل.
- إذا تمت جدولة فحص الدم قبل الفحص بالموجات فوق الصوتية، فيمكننا تقديم هذه النتائج في نهاية موعد الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- تستخدم نتائج فحص الدم وقياس الشفافية القفوية وعمر المرأة الحامل معًا لتقدير مخاطر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 (حالة وراثية تسمى أيضًا متلازمة إدواردز حيث تؤثر على نمو الجنين).
الخطوة الثانية
- هي اختبار يتم إجراؤه على عينة دم من الحامل عندما يكون الحمل بين 15 و 20 أسبوعًا.
- عندما يتم الجمع بين نتائج اختبار الدم هذا ونتائج اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل والموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية، يزداد معدل الكشف عن متلازمة داون.
- يوفر هذا الاختبار أيضًا تقييمًا شخصيًا للمخاطر لوجود جنين مصاب بالتثلث الصبغي 18، متلازمة سميث ليملي أوبيتز (حالة وراثية يمكن أن تبطئ النمو وتسبب إعاقة ذهنية)، عيب في الأنبوب العصبي المفتوح (مشكلة في تكوين الجهاز العصبي للجنين، مثل السنسنة المشقوقة) أو عيب في جدار البطن (فتحة غير طبيعية في البطن).
