الثلاسيميا المنجلية بيتا
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تؤثرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تؤثرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء
لن تظهر الأعراض حتى سن 6 أشهر في مُعظم الأطفال المُصابين بمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا. وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مُختلف من الهيموغلوبين، يُسمّى الهيموغلوبين الجنيني.
إن مشهد علاج بيتا ثلاسيميا قد تطور بشكل ملحوظ، مما يوفر الأمل للمرضى وأسرهم. من العلاج الجيني إلى الرعاية الداعمة، تتوفر مجموعة من الخيارات لإدارة الحالة وتحسين نوعية الحياة للمتضررين
عادة ما يتم إجهاض الأجنَّة المصابة بالثلاسيميا ألفا أو تموت بعد الولادة بفترة وجيزة، لقد نجحت العلاجات التجريبيَّة، مثل عمليَّات نقل دم الجنين وحتى زرع نخاع الجنين.
مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم في إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي. الهيموغلوبين هو البروتين الذي يحمل الأوكسجين في خلايا الدم الحمراء.
يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.
مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقّون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.