تشخيص متلازمة كوستيلو

يتم تشخيص متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) عن طريق الفحص السريري وقد تم تطوير معايير تشخيصية محددة. الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11

يختلف ظهور الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) من مصاب لآخر، تختلف حدّة ظهور الأعراض أيضاً من مصاب لآخر