تعريف متلازمة روثموند ثومسون

يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد.

سبب الطفرات في جين (RECQL4) الواقع على الكروموسوم رقم 8 حوالي ثلثي جميع حالات متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).

قد يختلف مدى وشدة أعراض الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من حالة إلى أخرى.

يتم تشخيص متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بناءً على ظهور الطفح الجلدي الظاهر ومظهره وتطوره.