اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟
- كيفية علاج الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome
ما هي متلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome؟
متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome): هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بالاحمرار على الخدين بين سن 3 أشهر و 6 أشهر.
بمرور الوقت، ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والساقين، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد، ووجود مناطق ترقق الجلد (atrophy)، ظهور مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد (telangiectases)، تستمر مشاكل الجلد هذه مدى الحياة وتعرف مجتمعة باسم (poikiloderma).
تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا بالشعر المتناثر وبطء نمو وصغر حجم الحواجب والرموش، تشوهات الأسنان والأظافر أيضاً، مشاكل الجهاز الهضمي في مرحلة الطفولة، مثل الإسهال المزمن والقيء، يصاب بعض الأطفال المصابين بغموض في عدسة العين (إعتام عدسة العين cataract)؛ مما يؤثر على الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك العظام الغائبة أو المشوهة والعظام المنصهرة وانخفاض كثافة المعادن في العظام (قلة العظام أو هشاشة العظام). بعض هذه التشوهات تؤثر على نمو العظام في الساعد والإبهام، وتعرف باسم (radial ray malformations).
يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، خاصةً شكل من أشكال سرطان العظام يسمى (osteosarcoma)، غالبًا ما تتطور أورام العظام هذه خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
هناك أيضًا عدة أنواع من سرطان الجلد، بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinoma) وسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma)، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، تشمل هذه الاضطرابات المشابهة متلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome). تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب شعاعية (radial ray defects)، تشوهات الهيكل العظمي (skeletal abnormalities) وبطء النمو.
يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) ومتلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة ذات علامات وأعراض متداخلة.
عادة ما يُرى أن معدل العمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في حالة عدم الوفاة بسبب السرطان، على الرغم من أن بيانات المتابعة في الأدبيات الطبيّة المنشورة محدودة.
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون Rothmund Thomson Syndrome
يتم توجيه علاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين، أطباء الأطفال والجراحين والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات الجلد (dermatologists) والأطباء المتخصصين في الاضطرابات الوراثية (geneticists)، وأخصائيو العيون (ophthalmologists) والمتخصصون الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات العظام (orthopedists) وأطباء الأسنان أو قد يحتاج أخصائيو الرعاية الصحية الآخرون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لإدارة الطفل المتضرر.
لعلاج متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) قد يوصى بتدابير خاصة لحماية الأفراد المتضررين من التعرض لأشعة الشمس (مثل استخدام واقيات الشمس الموضعية والنظارات الشمسية وما إلى ذلك).
لأن المرضى عرضة للإصابة بسرطان الجلد (على سبيل المثال، سرطان الخلايا الحرشفية أو القاعدية squamous or basal cell carcinomas)، قد يراقب الأطباء عن كثب مناطق الجلد المصابة لضمان الكشف الفوري عن الأورام الخبيثة وعلاجها.
بالإضافة إلى ذلك، لأن بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) هم أكثر عرضة لتطوير بعض الأورام الخبيثة غير المرتبطة بالجلد (مثل ساركومة العظام osteosarcoma) من عامة السكان، قد يراقب الأطباء عن كثب الأفراد المتأثرين لضمان الكشف المبكر والعلاج الفوري المناسب.
العلاجات الفعالة للساركوما العظمية والسرطانات الأخرى متاحة حاليًا، ويبدو أن مرضى متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) قادرون على تحمل هذه العلاجات المشابهة لمرضى السرطان في عموم السكان.
نظرًا لأن ضعف البصر أو فقده الخطير قد ينتج عن إعتام عدسة العين، فيجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) عن كثب من قبل أطباء الأطفال وأطباء العيون لضمان الكشف الفوري لإعتام عدسة العين والعلاج الفوري والمناسب. يمكن إجراء الإزالة الجراحية للعدسات المعتمة لمنع ضعف البصر أو فقدانها.
قد يتم علاج تشوهات الأسنان التي يمكن أن تحدث بالاشتراك مع متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من خلال الجراحة واستخدام أطقم الأسنان وغيرها من الأجهزة الاصطناعية (prosthetics) أو تقنيات داعمة أخرى.
تم استخدام ليزر الصبغ النبضي في الإدارة التجميلية لمكون الطفح الجلدي في الطفح الجلدي. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.
